Was ist Mosaik-Down-Syndrom?

Mosaik-Down-Syndrom oder Mosaikismus ist eine seltene Form von Down-Syndrom Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 führt. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige haben zwei Kopien von Chromosom 21, andere drei.

Mosaic Down-Syndrom tritt in etwa 2 Prozent von allen Fällen des Down-Syndroms. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben häufig, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, da einige Zellen normal sind.

Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der einige oder alle Zellen einer Person ein zusätzliches Chromosom haben.

Alle normalen menschlichen Zellen haben 46 Chromosomen, mit Ausnahme der Eizelle und des Spermas, die normalerweise 23 haben. Diese Geschlechtszellen werden durch Teilung gebildet Meiose genannt. Wenn ein Ei befruchtet wird, verbinden sich diese beiden Zellen und geben dem Embryo normalerweise 23 Chromosomenvon jedem Elternteil für insgesamt 46 Chromosomen.

Manchmal tritt bei diesem Vorgang ein Fehler auf, der dazu führt, dass die falsche Anzahl von Chromosomen im Sperma oder in der Eizelle auftritt. Ein gesundes Baby hat zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle. Menschen mit Down-Syndrom haben drei. Jede Zelle, die aus dem fehlerhaften repliziert wurdeZelle wird auch die falsche Anzahl von Chromosomen haben.

Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige Zellen haben ein normales Paar Chromosom 21, andere Zellen enthalten drei Kopien. Dies tritt normalerweise auf, weil das Teilungsproblem, das die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, nach der Befruchtung auftritt.

Unregelmäßige Chromosomenkopien verändern das Erbgut eines Babys und wirken sich letztendlich auf dessen geistige und körperliche Entwicklung aus.

Menschen mit Down-Syndrom haben normalerweise :

Down-Syndrom wird manchmal von einer Reihe anderer gesundheitlicher Probleme begleitet, einschließlich :

Diese Symptome treten auch häufig bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom auf. Sie können jedoch weniger dieser Symptome aufweisen. Beispielsweise haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom typischerweise einen höheren IQ als Menschen mit anderen Formen des Down-Syndroms.

Ärzte können Tests durchführen, um während der Schwangerschaft auf das Down-Syndrom zu prüfen. Diese Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus ein Down-Syndrom hat, und können Gesundheitsprobleme frühzeitig erkennen.

Screening-Tests

Screening-Tests für das Down-Syndrom werden angeboten als Routinetests während der Schwangerschaft . Sie werden normalerweise während des ersten und zweiten Trimesters bereitgestellt. Diese Bildschirme messen den Hormonspiegel im Blut, um Anomalien zu erkennen, und verwenden einen Ultraschall, um nach unregelmäßigen Flüssigkeitsansammlungen im Nacken des Babys zu suchen.

Screening-Tests geben nur die Wahrscheinlichkeit an, dass ein Baby ein Down-Syndrom entwickelt. Es kann kein Down-Syndrom diagnostizieren. Sie können jedoch feststellen, ob weitere Tests erforderlich sind, um die Diagnose zu bestätigen.

Diagnosetests

Diagnosetests können bestätigen, ob Ihr Baby vor seiner Geburt ein Down-Syndrom hat. Die beiden häufigsten diagnostischen Tests sind Chorionzottenproben und Amniozentese.

Bei beiden Tests werden Proben aus der Gebärmutter entnommen, um Chromosomen zu analysieren. Chorionzottenprobenahme verwendet dazu eine Probe der Plazenta. Dieser Test kann im ersten Trimester abgeschlossen werden. Amniozentese analysiert eine Fruchtwasserprobe, die den wachsenden Fötus umgibt. Dieser Test wird normalerweise im zweiten Trimester durchgeführt.

Das Mosaik-Down-Syndrom wird normalerweise durch einen Prozentsatz beschrieben. Um das Mosaik-Down-Syndrom zu bestätigen, analysieren Ärzte Chromosomen aus 20 Zellen.

Wenn 5 Zellen 46 Chromosomen und 15 47 Chromosomen haben, hat ein Baby eine positive Diagnose des Mosaik-Down-Syndroms. In diesem Fall hätte das Baby einen Mosaikgrad von 75 Prozent.

Es gibt keine Behandlung für das Mosaik-Down-Syndrom. Eltern können den Zustand vor der Geburt erkennen und sich auf alle damit verbundenen Probleme vorbereiten. Geburtsfehler und gesundheitliche Komplikationen.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist viel höher als in der Vergangenheit. Es ist jetzt zu erwarten, dass sie mehr als leben. 60 Jahre Darüber hinaus können frühe körperliche, sprachliche und arbeitstherapeutische Therapien Menschen mit Down-Syndrom eine höhere Lebensqualität bieten und ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern.