- Einer Frau aus Mississippi geht es 1 Jahr nach einer experimentellen Behandlung der Sichelzellenkrankheit gut.
- Die Behandlung umfasst das als CRISPR bekannte Gen-Editing-Tool.
- Wissenschaftler hoffen, dass dieser anfängliche Erfolg zu wirksameren Behandlungen der Krankheit führen wird.
Victoria Gray ist eine 34-jährige Frau und Mutter aus Forest, Mississippi.
Sie ist heutzutage auch eine Pionierin und ein medizinisches Wunder.
Gray ist die erste Person in den USA, bei der ihre Sichelzellenkrankheit mit einer Gen-Editing-Technik behandelt wird.
„Ich habe mich aus Hoffnung für die Teilnahme an diesem Prozess entschieden - ich hoffe, dass er mein Leben verändern würde - und das hat er bereits in vielerlei Hinsicht getan. Ich mache Dinge für mich selbst und für meine Familie und lebe einfach das Leben“, sagte Gray zu GesundLinie.
Dr. Haydar Frangoul Der medizinische Direktor für pädiatrische Hämatologie / Onkologie am Sarah Cannon Research Institute Center von HCA Healthcare und am Kinderkrankenhaus des TriStar Centennial in Nashville, Tennessee, behandelt Gray.
Er sagt, Gray sei zuerst zu ihnen gekommen, um sich für eine Knochenmarktransplantation untersuchen zu lassen.
„Wir sagten zu ihr:‚ Oh, übrigens, wir eröffnen diese klinische Studie, aber noch hat sich niemand dafür angemeldet. Niemand wurde damit behandelt. Tatsächlich wissen wir nicht einmal, ob es funktioniertwurde noch nie bei Menschen versucht ", sagte Frangoul zu GesundLinie." Sie ergriff im Grunde die Gelegenheit und sagte: "Melde mich an."
„Das sagt viel darüber aus, wie mutig Victoria ist und wie elend sie mit ihrer Krankheit war. Sie hatte viele Komplikationen“, fügte Frangoul hinzu.
Jetzt, ein Jahr später, sagt er, dass ihre klinische Studie so gut läuft, dass er glaubt, dass das Verfahren letztendlich die Behandlung von Sichelzellenerkrankungen revolutionieren könnte.
"Sie fungiert als jemand, der keine Sichelzellenkrankheit hat. Ich glaube, dies ist eine absolut, total transformative Therapie", sagte Frangoul.
Bei der Behandlung von Gray handelt es sich um CRISPR, ein Tool, mit dem Gene in der Zelle bearbeitet werden können.
CRISPR steht für Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats.
In dieser klinischen Studie heißt die Behandlung CTX001. Sie verwendet die CRISPR cas9-Technologie, um ein genanntes Gen zu bearbeiten. BCL11A .
"Stellen Sie sich vor, Sie hätten ein Buch mit Hunderten von Seiten und Tausenden von Wörtern. Sie versuchen, dieses eine Wort zu finden und es zu reparieren oder zu ändern", sagte Frangoul.
„Während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet, bildet es eine Blutgruppe namens fötales Hämoglobin, die sehr effektiv Sauerstoff transportieren kann, um die normale Entwicklung des Fötus zu unterstützen“, erklärte er.
„Ungefähr 3 oder 4 Monate nach der Geburt des Babys wird ein Gen namens BCL11A schaltet sich ein. Dieses Gen weist die Zellen an, die Produktion von fötalem Hämoglobin einzustellen und mit der Produktion von adulten Hämoglobin zu beginnen “, bemerkte er.
„Was wir in dieser klinischen Studie tun, ist die Anweisung des CRISPR cas9, dies zu ändern. BCL11A Gen aus ", fügte er hinzu." Wenn Sie große Mengen an fötalem Hämoglobin herstellen, wird verhindert, dass sich die roten Blutkörperchen des Patienten selbst säugen. "
Gray hat ihre Behandlung vor einem Jahr begonnen.
Frangoul sagt, dass sie Medikamente verwenden, um die Stammzellen aus dem Knochenmark zu mobilisieren und ins Blut zu drücken. Dann können Forscher die Stammzellen sammeln.
Die Zellen werden an ein Labor geschickt, um die Genbearbeitung durchzuführen, dann werden sie eingefroren.
In der Zwischenzeit bekam Gray Bluttransfusionen, um ihren Zustand unter Kontrolle zu halten.
Nach einer Runde Chemotherapie werden die geneditierten Zellen wieder in den Körper infundiert.
Vor ihrer Behandlung hatte Gray durchschnittlich sieben Krankenhausaufenthalte pro Jahr und mehrere Bluttransfusionen. Ihr Hämoglobin betrug 7 was niedrig ist. im Vergleich zu typischen Werten und sie hatte wenig Energie.
Aber jetzt ein Jahr später?
"Sie wurde nicht ins Krankenhaus eingeliefert und ihr Hämoglobin ist 11, also hat sie mehr Energie. Sie konnte Zeit mit ihrer Familie verbringen. Es geht ihr wirklich gut", sagte Frangoul. "Ich bin sehr aufgeregt über ihre Fortschritte."
Frangoul sagt, dass sie den Fortschritt von Gray weiterhin überwachen werden. Sie planen auch, weitere 45 Personen in ihrer klinischen Studie zu behandeln und zu prüfen, ob sie die Ergebnisse von Gray wiederholen können.
„Wenn es im Laufe der Zeit bei Erwachsenen wirksam ist, werden wir versuchen, das Alter für die Arbeit mit Jugendlichen zu senken“, sagte er. „Wenn wir es im Verlauf der Krankheit früher tun können, können wir möglicherweise einige verhindernder schrecklichen Komplikationen im Zusammenhang mit Sichelzellenerkrankungen, die im Erwachsenenalter auftreten. “
Es wird wahrscheinlich großes Interesse geben.
Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten Sichelzellenerkrankungen
„Familienausflüge und Schulabschlüsse meiner Kinder sind Dinge, von denen ich nie gedacht hätte, dass ich sie planen könnte“, sagte Gray. „Ich hoffe, dass diese Behandlung für andere, die mit Sichelzellenerkrankungen leben, genau das tut, was sie für mich getan hat, was das Geschenk istder Hoffnung. Und für Menschen, die mit Sichelzellenerkrankungen oder anderen genetischen Störungen konfrontiert sind, geben Sie nicht auf. ”
„Die Fortschritte, die wir bei Sichelzellenerkrankungen gesehen haben, einschließlich Victoria Gray und ihrer Beteiligung daran, haben deutlich gemacht, dass wir, wenn dies zu funktionieren beginnt, beschäftigt sein und herausfinden müssen, wie wir es zum nächsten bringen könnenNiveau “, sagte er.
