Experten sagen, dass genetische Kits zu Hause wie die von 23andMe unterhaltsame Informationen liefern können, aber am besten ernsthafte Probleme mit einem Arzt besprechen können.
Wenn Sie ein hohes Risiko für eine genetisch bedingte Krankheit hätten, würden Sie es gerne wissen?
Wenn ja, würden Sie diese Informationen gerne für ein medizinisches Set bei Ihnen zu Hause abrufen?
Möglicherweise erhalten in naher Zukunft immer mehr Menschen diese wichtigen Diagnosen.
Das Genom-Testunternehmen 23andMe hat die Zulassung der Food and Drug Administration FDA erhalten, um Kunden mitzuteilen, ob sie ein erhöhtes Risiko haben, bestimmte Erkrankungen zu entwickeln.
Dem Unternehmen wurde 2013 zunächst verboten, diese Daten bereitzustellen, da befürchtet wurde, dass diese Gentests als medizinischer Rat falsch dargestellt werden.
Die Risikotests des Silicon Valley-Unternehmens beziehen sich auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Zöliakie, früh einsetzende primäre Dystonie, Faktor XI-Mangel. Morbus Gaucher Typ 1, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel erblich Hämochromatose , erbliche Thrombophilie, später Beginn Alzheimer-Krankheit und Parkinson-Krankheit .
Eine genetische Expertin sagt, dass diese Tests einige interessante Informationen liefern können, aber sie fügt hinzu, dass jeder, der wirklich daran interessiert ist, etwas über genetische Risikofaktoren zu erfahren, einen genetischen Berater aufsuchen sollte.
„In letzter Zeit wurden viele Artikel dazu veröffentlicht, aber die kurze Zusammenfassung lautet, dass es zuvor Unternehmen gab, die direkte Gentests für Verbraucher anboten, die über Gesundheitszustände berichteten“, sagte Mary Freivogel, MS, CGC, Präsidentin der National Societyof Genetic Counselors NSGC Board of Directors: „Es gab einige, die es früher nicht mehr gab. 23AndMe war einer, der vor einiger Zeit über Gesundheitsrisiken berichtete, und die FDA ging gegen sie vor und sagte:‚ Sie können '.tu das nicht mehr. 'Also existierten sie weiter, aber sie berichteten nur Informationen über Dinge wie Abstammung und Wellness-Eigenschaften.'
Lesen Sie mehr: Genetisches Screening löst medizinische Rätsel für Patienten »
23andMe gehört möglicherweise zu den bekanntesten Unternehmen, die es Verbrauchern ermöglichen, Proben zur Analyse einzusenden, aber sie sind kaum die einzigen auf diesem Gebiet.
Ancestry.com ist einer von viele Unternehmen, die DNA-Tests anbieten, um Verbrauchern Einblicke in ihre Herkunft zu geben, während sich eine Vielzahl anderer Unternehmen auf Vaterschafts- und forensische Tests spezialisiert hat.
Während diese Tests den Verbrauchern unterhaltsame Informationen über sich selbst liefern können, ist die Möglichkeit einer Fehlinterpretation dieser Daten ein wichtiges Anliegen für Genexperten.
Eines der Probleme bei Gentests direkt beim Verbraucher ist, dass diese Tests dazu neigen, in großen Strichen zu malen, sagt Freivogel.
„Diese Tests testen auf bestimmte Gene, die mit sehr spezifischen Bedingungen verbunden sind“, sagte sie. „Um nur ein Beispiel für Alzheimer zu geben, testen sie auf ein Gen namens APOE. Wenn Sie eine bestimmte Version von habenIn diesem Gen ist Ihr Risiko, an Alzheimer zu erkranken, höher. Es ist nicht 100 Prozent, aber überdurchschnittlich hoch. Es gibt jedoch auch andere Gene, die für die Alzheimer-Krankheit in Familien verantwortlich sind. Und es gibt tatsächlich ein anderes Gen, das Alzheimer im Frühstadium verursachtNicht getestet durch den 23andMe-Test. Ist der 23andMe-Test genau, um Ihnen zu sagen, ob Sie eine bestimmte Version des APOE-Gens haben? Ja. Aber ist es genau, um Ihnen Ihr Alzheimer-Risiko zu sagen? Vielleicht, aber vielleicht nicht. Denn wennWenn Sie eine Mutation in einem anderen Gen haben, wird dies völlig fehlen, und es wird jemandem die falsche Sicherheit geben, dass sein Alzheimer-Risiko durchschnittlich ist, obwohl es in Wirklichkeit sehr hoch sein könnte. “
Mit anderen Worten, sagt Freivogel, die Genetik ist weitaus komplizierter, als ein Test zum Mitnehmen vermuten lässt. Diese Tests erkennen Variationen in verschiedenen Genen, die Aufschluss darüber geben, wie die Genetik das Risiko einer Krankheit beeinflussen kann, anstatt vorherzusagen, ob sich diese Krankheit entwickeln wird oder nicht.
Aus diesem Grund und auch aufgrund der Tatsache, dass genetische Faktoren selten alleine wirken, ist die Anleitung durch einen Experten die sicherste Vorgehensweise, sagt Freivogel.
„Ich denke, meine Hauptsorge ist, dass je nach Familienanamnese des Patienten möglicherweise zusätzliche Gentests erforderlich sind, und die Familienanamnese wird Sie darauf hinweisen“, sagte sie. „Und genau das wird mit take- entfernt.Gentests zu Hause. Es gibt wirklich keine Analyse dieser Familiengeschichte. Wenn Sie ihre Familiengeschichte kennen und sagen können: „Wow, es gibt drei Personen in dieser Familie, die früh an Alzheimer erkrankt sind und mit einem anderen Gen in Verbindung stehen, das nicht enthalten istIn diesem Panel heißt es: "Wir können zusätzliche Gentests für dieses Gen bestellen. Das ist also das Stück, das daraus entfernt wurde."
Professionelle genetische Beratung kann Patienten auch Hinweise für Nachrichten geben, die möglicherweise unangenehm zu hören sind.
„Diese Tests beinhalten keine Aufklärung darüber, was der Test Ihnen sagen wird“, sagt Freivogel. „Sind Sie bereit zu wissen, dass Sie einem erhöhten Risiko für eine Krankheit ausgesetzt sind, gegen die Sie nichts tun können?Sie haben sich darauf vorbereitet, diese Informationen mit Familienmitgliedern zu teilen? ”
23andMe erklärt ausdrücklich, dass ihr Service kein Diagnosewerkzeug ist und dass die kürzlich erfolgte FDA-Zulassung ihres Produkts teilweise von der Fähigkeit des Benutzers abhängt, die Ergebnisse zu verstehen.
„Jeder, der Bedenken hinsichtlich seiner Ergebnisse oder einer familiären Vorgeschichte einer Erkrankung hat, sollte einen Arzt oder einen genetischen Berater konsultieren, um die besten nächsten Schritte zu besprechen“, sagte ein 23andMe-Sprecher gegenüber GesundLinie. „In Zusammenarbeit mit der FDA haben wir durchgeführtTesten des Benutzerverständnisses zu den Schlüsselkonzepten genetischer Gesundheitsrisiken und den möglichen Szenarien, die in diesen Arten von Berichten vermittelt werden. Im Rahmen des FDA-Überprüfungsprozesses mussten diese Tests einen bestimmten Schwellenwert für das Benutzerverständnis der in den Berichten vorgestellten Schlüsselkonzepte erfüllen.Dies wurde durch Benutzertests für eine Vielzahl demografischer Merkmale in einer kontrollierten Laborumgebung bewertet. “
Es besteht kein Zweifel daran, dass Gentests direkt beim Verbraucher eine breite Anziehungskraft haben. Sie sind einfach durchzuführen, relativ kostengünstig und können interessante und genaue Daten über die Herkunft einer Person liefern.
Für die Menschen ist es jedoch wichtig zu verstehen, welche Informationen diese Tests enthalten und wie sie die Ergebnisse interpretieren, wenn sie sie erhalten.
„Ich ermutige Patienten immer, ihren Hausarzt in die Diskussion einzubeziehen“, sagte Freivogel.
Während die FDA-Zulassung ein schwieriger Prozess sein kann, kann es kaum Zweifel geben, dass Gentests direkt beim Verbraucher erst in den kommenden Jahren zunehmen werden.
„Wir gehen davon aus, dass wir in den kommenden Monaten weitere Berichte veröffentlichen werden“, sagte der 23andMe-Sprecher. „Wir können nicht über bestimmte Berichte oder den Zeitpunkt spekulieren, wann sie verfügbar sein könnten, aber Sie können davon ausgehen, dass wir weiter daran arbeiten werden, diese bereitzustellenBerichte, die sehr gefragt sind und für bestehende und neue Kunden von Bedeutung sind. Wir freuen uns sehr auf unsere Zukunft. Mit Hilfe unserer Kunden, die sich zur Teilnahme an der Forschung bereit erklären, hoffen wir, Therapeutika für schwerwiegende ungedeckte medizinische Bedürfnisse zu entwickeln und mehr zu fördernpersonalisierte Herangehensweise an die Medizin. ”
