Forscher sagen, dass sie 69 Gene identifiziert haben, die mit dem Autismusrisiko zusammenhängen. Deshalb ist ihre Entdeckung wichtig.
Forscher sagen, sie haben mehr Beweise dafür gefunden, dass Autismus eine genetische Ursache hat.
Wissenschaftler der University of California in Los Angeles UCLA, der Stanford University und des California Institute of Technology Bericht dass sie die Genomsequenzierung verwendeten, um 69 Gene zu identifizieren, die das Risiko erhöhen Autismus-Spektrum-Störung .
„Das ist ein ziemlich bedeutender Befund, und für jeden, der eines dieser bestimmten Gene besitzt, wird es noch bedeutender sein“, so Dr. Daniel Geschwind, leitender Autor der Studie und Professor für Humangenetik, Neurologie und Psychiatrie anUCLA, sagte GesundLinie.
"Diese genetischen Mutationen sollten Sie als Ursachen für Autismus betrachten. Sie tragen zur Wahrscheinlichkeit bei, dass dieses Kind Autismus hat. Wir gehen davon aus, dass es bis zu 1.000 Gene geben kann, die bei Autismus mutiert sein könnten", sagte er.
Die Forscher kartierten die DNA von 2.300 Menschen aus fast 500 Familien, die mindestens zwei Kinder mit Autismus hatten.
Unter den 69 Genen, bei denen festgestellt wurde, dass sie die Risiko von Autismus 16 wurden bisher nicht als mit Autismus assoziiert angesehen.
Die Studie umfasste Teilnehmer mit Autismus und Teilnehmer ohne Störung. Dies half den Forschern, die Unterschiede in der Genetik von Kindern mit und ohne Autismus in verschiedenen Familien zu untersuchen.
Diese Forschung ist das neueste Puzzleteil, um die Ursachen für Autismus aufzudecken und, wie Forscher hoffen, gezielte Therapien für die Erkrankung zu entwickeln.
„Indem Sie diese verschiedenen Formen von Autismus identifizieren, bieten sie einen echten und klaren Weg zur Entwicklung einer gezielten Therapie. Sie wissen jetzt, was die Mutation ist, welches Gen sie beeinflusst - Sie können herausfinden, in welchen Zellen dieses Gen wann exprimiert wirdSie können herausfinden, wie diese Mutation dann zu Entwicklungsstörungen führt, und Sie können herausfinden, wie Sie diese spezifisch behandeln können “, sagte Geschwind.
Autismus-Spektrum-Störung ist eine Entwicklungsstörung, die betrifft
Bei Jungen wird viermal häufiger Autismus diagnostiziert als bei Mädchen.
Autismus umfasst eine Vielzahl von Bedingungen, die sich wiederholendes Verhalten und Probleme mit sozialen Fähigkeiten und Kommunikation verursachen können.
Menschen mit Autismus haben möglicherweise eine Verzögerung beim Erlernen der Sprache, Probleme beim Führen eines Gesprächs und beim Herstellen von Augenkontakt, Probleme mit motorischen Fähigkeiten oder sensorischen Aktivitäten sowie enge oder intensive Interessen an bestimmten Themen.
Forscher sagen, es gibt keine einzige Ursache für Autismus, sondern wahrscheinlich eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren.
„Wir haben eine ziemlich gute Vorstellung davon, dass etwa 70 bis 80 Prozent des Risikos für Autismus vererbt werden oder andere genetische Faktoren. Es lässt Raum für Umwelteinflüsse und es gibt definitiv bekannte umweltbedingte Ursachen für Autismus“, sagte Geschwind.
Vorgeburtliche Exposition gegenüber Chemikalien wie Valproinsäure und Thalidomid verknüpft zu einem erhöhten Risiko für Autismus, aber Experten sagen, dass es schwierig sein kann, Umweltfaktoren zu bestimmen.
„Es ist sehr schwierig zu dokumentieren, wem eine Mutter, ein Fötus oder ein Kind in ihren frühen Lebensjahren ausgesetzt war“, sagte Dean M. Hartley, PhD, Senior Director für Genomentdeckung und Translationswissenschaft bei Autism Speaks, gegenüber GesundLinie.
„Diese Studien sind teuer und zeitaufwändig und erfordern viel mehr Bundesmittel, um diese wichtigen Studien durchzuführen“, fügt Hartley hinzu.
Er sagt, dass falsche Behauptungen in der Vergangenheit über die Ursachen von Autismus immer noch Schaden anrichten. “Die am stärksten schädigende Behauptung ist, dass Impfungen Autismus verursachen. Es gibt keine glaubwürdigen Studien, die auf diese Behauptung hinweisen, und diese gültigen, groß angelegten Studien haben Nein gezeigtVerband."
"Leider besteht aufgrund des Mangels an Impfungen ein höheres Risiko für die Entwicklung schwerer übertragbarer Krankheiten, wie kürzlich bei der Zunahme der Masernfälle zu beobachten war. Es werden viele Fehlinformationen verbreitet", sagte er.
Das frühzeitige Erkennen von Symptomen von Autismus ist wichtig, um die Ergebnisse für Kinder zu verbessern.
Nicht alle Kinder mit Autismus zeigen alle Anzeichen und einige zeigen möglicherweise erst im Alter von 2 oder 3 Jahren offensichtliche Verhaltensweisen.
Experten sagen Dinge zu achten Sie auf einschließen :
- mangelndes Lächeln
- begrenzter Augenkontakt
- wenig oder keine Antwort auf den Namen
- eine Präferenz für Einsamkeit
- verzögerte Sprachentwicklung
- intensive Reaktionen auf Geräusche, Gerüche, Geschmäcker, Lichter oder Farben
Die Forscher hoffen, dass die Identifizierung von Genen, die das Risiko von Autismus erhöhen, die Früherkennung erleichtert.
„Es gibt starke Hinweise darauf, dass eine frühzeitige Intervention bei vielen Kindern mit Autismus zu verbesserten Ergebnissen führt. Wenn wir genetische Untersuchungen durchführen können, um festzustellen, ob Kinder einem höheren Risiko ausgesetzt sind, können wir sofort eingreifen, anstatt auf Merkmale zu wartentauchen später in der Kindheit auf “, sagte Megan Dennis, PhD, Assistenzprofessorin in der Abteilung für Biochemie und Molekulare Medizin an der University of California in Davis, gegenüber GesundLinie.
„Das Verständnis von Mechanismen kann auch dazu beitragen, andere gleichzeitig auftretende Symptome wie Schlafstörungen und Magen-Darm-Störungen zu lindern, indem die Ernährung oder Medikamente auf diese Wege umgestellt werden“, fügte sie hinzu.
Autismus ist eine komplexe Erkrankung mit einer Vielzahl von Symptomen. Forscher argumentieren, dass die Vielzahl der Symptome und die unterschiedliche Schwere darauf hindeuten, dass es wahrscheinlich mehrere Subtypen und Ursachen gibt.
Hartley argumentiert, dass größere Studien erforderlich sind, um mehr Ursachen für Autismus zu identifizieren.
"Wir brauchen mehr genetische Studien mit viel mehr Teilnehmern", sagte er.
„Aufgrund des großen Verhaltensspektrums von Autismus wird angenommen, dass Hunderte von Genen beteiligt sind, aber wahrscheinlich nur eine Untergruppe von Genen an einer einzelnen Person mit Autismus beteiligt ist. Um diese Untergruppen zu erkennen, benötigen wir viel größere Zahlen alsWir haben derzeit ", fuhr er fort." Dies erfordert ein größeres Engagement von Bundesdollar für die Forschung. "
Geschwind und seine Kollegen hoffen, dass ihre Forschung bessere Behandlungsmöglichkeiten und bessere Ergebnisse für Kinder mit Autismusdiagnose ermöglicht.
„Die Hoffnung ist… mit Genetik und anderen Biomarker-Messungen, die wir haben, werden wir in der Lage sein, Kinder frühzeitig zu erfassen, ein Gefühl dafür zu bekommen, was die beste Behandlung für dieses bestimmte Kind ist, ihre Ergebnisse zu optimieren und dies mit anderen zu teilenEltern zum frühestmöglichen Zeitpunkt, um die unglaubliche Unsicherheit, die mit einer solchen Diagnose einhergeht, zu beseitigen oder zu verringern “, sagte er.
Er betont, dass das Ziel nicht unbedingt darin besteht, Autismus vollständig zu beseitigen, sondern die Ergebnisse für Menschen mit dieser Störung und ihre Familien zu verbessern.
„Individuelle Unterschiede sollten sehr gefeiert werden und in dem Maße, wie jemand mit Autismus… mit seiner Funktionsweise zufrieden ist… und für sie alles gut läuft, ist das großartig und das ist die letzte Art von Person, deren Lebendu würdest dich einmischen wollen “, sagte Geschwind.
„Andererseits interagieren wir mit vielen Eltern, deren Kinder sehr schwerbehindert sind, die nicht sprechen, die nicht zur Schule gehen können, die keine Freunde haben, die schwer zu behandelnde Anfälle haben und andere medizinische Probleme habenProbleme, und das sind die Fälle, an denen wir am meisten interessiert sind, um zu helfen “, sagte er.
„Unsere ganze Idee ist nicht, Autismus zu beseitigen, sondern menschliches Leiden zu reduzieren.“
