Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Störungen, die dazu führen, dass Haut, Haare oder Augen wenig oder gar keine Farbe haben. Albinismus ist auch mit Sehproblemen verbunden. Nach Angaben der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung etwa 1 von 18.000 bis 20.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben eine Form von Albinismus.

Verschiedene Gendefekte charakterisieren die zahlreichen Arten von Albinismus. Zu den Arten von Albinismus gehören :

Okulokutaner Albinismus OCA

OCA betrifft Haut, Haare und Augen. Es gibt verschiedene Subtypen von OCA :

OCA1

OCA1 ist auf einen Defekt des Tyrosinaseenzyms zurückzuführen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1 :

  • OCA1a. Menschen mit OCA1a haben kein Melanin. Dies ist das Pigment, das Haut, Augen und Haaren ihre Farbe verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
  • OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben helle Haut, Haare und Augen. Ihre Färbung kann mit zunehmendem Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Dies ist auf einen Defekt im OCA2-Gen zurückzuführen, der zu einer verringerten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit heller Farbe und Haut geboren. Ihre Haare können gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 istam häufigsten bei Menschen afrikanischer Herkunft und amerikanischen Ureinwohnern.

OCA3

OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Es betrifft normalerweise Menschen mit dunkler Haut, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rotbraune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist auf einen Defekt des SLC45A2-Proteins zurückzuführen. Es führt zu einer minimalen Melaninproduktion und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Augenalbinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Diese Art von Albinismus betrifft nur die Augen. Menschen mit diesem Typ haben normale Haar-, Haut- und Augenfarben, aber keine Färbungdie Netzhaut der Augenhintergrund.

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es führt zu ähnlichen Symptomen wie OCA. Das Syndrom tritt bei Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form von Albinismus, die auf einen Defekt des LYST-Gens zurückzuführen ist. Sie führt zu ähnlichen Symptomen wie OCA, betrifft jedoch möglicherweise nicht alle Hautbereiche. Das Haar ist normalerweise braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer. Die Haut istnormalerweise cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Störung. Es ist auf einen Defekt in einem von drei Genen zurückzuführen. Es gab nur 60 bekannte Fälle dieses Syndroms weltweit seit 1978. Es tritt mit Albinismus der jedoch möglicherweise nicht den gesamten Körper betrifft, Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.

Ein Defekt in einem von mehreren Genen, die Melanin produzieren oder verteilen, verursacht Albinismus. Der Defekt kann dazu führen, dass keine Melaninproduktion oder eine verringerte Menge an Melanin produziert wird. Das defekte Gen geht von beiden Elternteilen auf das Kind über und führt zuAlbinismus.

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt auftritt. Kinder laufen Gefahr, mit Albinismus geboren zu werden, wenn sie Eltern mit Albinismus haben oder Eltern, die das Gen für Albinismus tragen.

Menschen mit Albinismus haben die folgenden Symptome :

  • keine Farbe in den Haaren, der Haut oder den Augen
  • heller als normale Färbung von Haaren, Haut oder Augen
  • Hautflecken ohne Farbe

Albinismus tritt bei Sehstörungen auf, zu denen auch gehören kann :

Die genaueste Methode zur Diagnose von Albinismus sind Gentests zur Erkennung defekter Gene im Zusammenhang mit Albinismus. Weniger genaue Methoden zur Erkennung von Albinismus umfassen eine Bewertung der Symptome durch Ihren Arzt oder einen Elektroretinogramm Test. Dieser Test misst die Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen, um Augenprobleme im Zusammenhang mit Albinismus aufzudecken.

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Die Behandlung kann jedoch Symptome lindern und Sonnenschäden verhindern. Die Behandlung kann Folgendes umfassen :

  • Sonnenbrille zum Schutz der Augen vor ultravioletten UV Strahlen der Sonne
  • Schutzkleidung und Sonnenschutz zum Schutz der Haut vor UV-Strahlen
  • verschreibungspflichtige Brillen zur Behebung von Sehproblemen
  • Operation an den Augenmuskeln zur Korrektur abnormaler Augenbewegungen

Die meisten Formen des Albinismus wirken sich nicht auf die Lebensdauer aus. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom wirken sich jedoch auf die Lebensdauer aus. Dies liegt an den mit den Syndromen verbundenen Gesundheitsproblemen.

Menschen mit Albinismus müssen möglicherweise ihre Aktivitäten im Freien einschränken, da Haut und Augen empfindlich auf die Sonne reagieren. UV-Strahlen der Sonne können dazu führen. Hautkrebs und Sehverlust bei einigen Menschen mit Albinismus.