Was ist Alkaptonurie?

Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit. Sie tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genug von einem Enzym namens Homogentisic Dioxygenase HGD produzieren kann. Dieses Enzym wird verwendet, um eine toxische Substanz namens Homogentisinsäure abzubauen. Wenn Sie nicht genug produzierenHGD, Homogentisinsäure baut sich in Ihrem Körper auf.

Die Bildung von Homogentisinsäure führt dazu, dass sich Ihre Knochen und Ihr Knorpel verfärben und brüchig werden. Dies führt normalerweise zu Arthrose, insbesondere in Ihrer Wirbelsäule und in großen Gelenken. Menschen mit Alkaptonurie haben auch Urin, der an der Luft dunkelbraun oder schwarz wird.

Was sind die Symptome einer Alkaptonurie?

Dunkle Flecken auf der Windel eines Babys sind eines der frühesten Anzeichen einer Alkaptonurie. Während der Kindheit treten nur wenige andere Symptome auf.

Die Symptome werden mit zunehmendem Alter offensichtlicher. Ihr Urin kann dunkelbraun oder schwarz werden, wenn er der Luft ausgesetzt wird. Wenn Sie Ihre 20er oder 30er Jahre erreichen, können Sie Anzeichen einer früh einsetzenden Arthrose bemerken. Beispielsweise können Sie dies bemerkenchronische Steifheit oder Schmerzen im unteren Rücken oder in großen Gelenken.

Andere Symptome der Alkaptonurie sind :

  • dunkle Flecken in der Sklera weiß Ihrer Augen
  • verdickter und dunkler Knorpel in Ihren Ohren
  • blau gesprenkelte Verfärbung Ihrer Haut, insbesondere um Schweißdrüsen
  • dunkler Schweiß oder Schweißflecken
  • schwarzes Ohrenschmalz
  • Nieren- und Prostatasteine
  • Arthritis insbesondere Hüft- und Kniegelenke

Alkaptonurie kann auch zu Herzproblemen führen. Durch die Bildung von Homogentisinsäure verhärten sich Ihre Herzklappen. Dies kann dazu führen, dass sie nicht richtig schließen, was zu Aorten- und Mitralklappenstörungen führt. In schweren Fällen kann ein Herzklappenersatz erforderlich seinAufbau führt auch dazu, dass Ihre Blutgefäße hart werden. Dies erhöht das Risiko für Bluthochdruck.

Was verursacht Alkaptonurie?

Alkaptonurie wird durch eine Mutation Ihres Homogentisat-1,2-Dioxygenase HGD -Gens verursacht. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile über das Gen verfügen müssen, um die Erkrankung an Sie weiterzugeben.

Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit. Nationale Organisation für seltene Störungen NORD Die genaue Anzahl der Fälle ist nicht bekannt. Es wird geschätzt, dass sie in den USA bei 1 von 250.000 bis 1 Million Lebendgeburten auftritt. In bestimmten Gebieten der Slowakei, in Deutschland und in der Dominikanischen Republik ist sie jedoch häufiger.

Wie wird Alkaptonurie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann vermuten, dass Sie an Alkaptonurie leiden, wenn Ihr Urin an der Luft dunkelbraun oder schwarz wird. Er kann Sie auch auf den Zustand testen, wenn Sie eine früh einsetzende Arthrose entwickeln.

Ihr Arzt kann einen Test namens Gaschromatographie verwenden, um nach Spuren von Homogentisinsäure in Ihrem Urin zu suchen. Er kann auch DNA-Tests verwenden, um das mutierte HGD-Gen zu überprüfen.

Familienanamnese ist sehr nützlich für die Diagnose einer Alkaptonurie. Viele Menschen wissen jedoch nicht, dass sie das Gen tragen. Ihre Eltern sind möglicherweise Träger, ohne es zu merken.

Wie wird Alkaptonurie behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Alkaptonurie.

Möglicherweise erhalten Sie eine proteinarme Diät. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch große Dosen Ascorbinsäure oder Vitamin C, um die Anreicherung von Homogentisinsäure in Ihrem Knorpel zu verlangsamen. NORD warnt davor, dass sich die Langzeitanwendung von Vitamin C im Allgemeinen als unwirksam zur Behandlung dieser Erkrankung erwiesen hat.

Andere Behandlungen für Alkaptonurie konzentrieren sich auf die Vorbeugung und Linderung möglicher Komplikationen, wie :

  • Arthritis
  • Herzkrankheit
  • Nierensteine

Zum Beispiel kann Ihr Arzt entzündungshemmende Medikamente oder Betäubungsmittel gegen Gelenkschmerzen verschreiben. Physiotherapie und Ergotherapie können Ihnen dabei helfen, Flexibilität und Kraft in Ihren Muskeln und Gelenken zu erhalten. Sie sollten auch Aktivitäten vermeiden, die Ihre Gelenke stark belastenwie schwere Handarbeit und Kontaktsportarten.

Irgendwann in Ihrem Leben müssen Sie möglicherweise operiert werden. Zum Beispiel NORD berichtet, dass ungefähr die Hälfte der Menschen mit Alkaptonurie einen Schulter-, Knie- oder Hüftersatz benötigt, häufig im Alter von 50 oder 60 Jahren. Möglicherweise müssen Sie auch operiert werden, um Ihre Aorten- oder Mitralherzklappen zu ersetzen, wenn sie nicht mehr richtig funktionieren. In einigen FällenMöglicherweise benötigen Sie eine Operation oder andere Therapien, um chronische Nieren- oder Prostatasteine ​​zu behandeln.

Forscher untersuchen derzeit die Verwendung des Arzneimittels Nitisinon als mögliche Behandlung für Alkaptonurie.

Wie ist der Ausblick für Alkaptonurie?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Alkaptonurie ist ziemlich normal. Die Krankheit birgt jedoch ein viel höheres Risiko für bestimmte Störungen, einschließlich :

  • Arthritis in Wirbelsäule, Hüften, Schultern und Knien
  • Reißen Ihrer Achillessehne
  • Verhärtung der Aorten- und Mitralklappen Ihres Herzens
  • Verhärtung Ihrer Koronararterien
  • Nieren- und Prostatasteine

Einige dieser Komplikationen können durch regelmäßige Untersuchungen verzögert werden. Ihr Arzt wird Sie regelmäßig überwachen wollen. Tests zur Überwachung des Fortschritts Ihrer Erkrankung können Folgendes umfassen :

  • Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule zur Überprüfung auf Bandscheibendegeneration und Verkalkung in Ihrer Lendenwirbelsäule
  • Röntgenaufnahmen der Brust zur Überwachung Ihrer Aorten- und Mitralherzklappen
  • CT-Scans Computertomographie, um Anzeichen einer Erkrankung der Herzkranzgefäße zu finden