Wenn Ihr Kind an Mukoviszidose Mukoviszidose leidet, spielen seine Gene eine Rolle in seinem Zustand. Die spezifischen Gene, die die Mukoviszidose verursachen, wirken sich auch auf die Arten von Medikamenten aus, die für sie wirken können. Deshalb ist es so wichtig, die zu verstehenTeilgene spielen bei CF eine Rolle, wenn Entscheidungen über die Gesundheitsversorgung Ihres Kindes getroffen werden.

CF wird durch Mutationen im Transmembran-Leitfähigkeitsregler für Mukoviszidose verursacht CFTR Gen.Dieses Gen ist für die Produktion von CFTR-Proteinen verantwortlich.Wenn diese Proteine ​​richtig funktionieren, helfen sie dabei, den Fluss von Flüssigkeiten und Salz in und aus Zellen zu regulieren.

Nach dem Cystic Fibrosis Foundation CFF Wissenschaftler haben mehr als 1.700 verschiedene Arten von Mutationen im Gen identifiziert, die CF verursachen können. Um CF zu entwickeln, muss Ihr Kind zwei mutierte Kopien der CF erben. CFTR Gen - eines von jedem leiblichen Elternteil.

Abhängig von der Art der genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, kann es möglicherweise keine CFTR-Proteine ​​produzieren. In anderen Fällen produzieren sie möglicherweise CFTR-Proteine, die nicht richtig funktionieren. Diese Defekte führen dazu, dass sich Schleim in der Lunge ansammeltund setzt sie dem Risiko von Komplikationen aus.

Wissenschaftler haben verschiedene Methoden entwickelt, um Mutationen in der CFTR Gen. Sie sortieren derzeit CFTR Genmutationen in fünf Gruppen, basierend auf den Problemen, die sie verursachen können :

  • Klasse 1: Proteinproduktionsmutationen
  • Klasse 2: Proteinverarbeitungsmutationen
  • Klasse 3: Gating-Mutationen
  • Klasse 4: Leitungsmutationen
  • Klasse 5: unzureichende Proteinmutationen

Die spezifischen Arten genetischer Mutationen, die Ihr Kind hat, können die Symptome beeinflussen, die es entwickelt. Es kann auch die Behandlungsoptionen beeinflussen.

In den letzten Jahren haben Forscher begonnen, verschiedene Arten von Medikamenten an verschiedene Arten von Mutationen in der Region anzupassen. CFTR Gen. Dieser Prozess wird als Theratyping bezeichnet. Er kann möglicherweise dem Arzt Ihres Kindes helfen, den für ihn am besten geeigneten Behandlungsplan zu bestimmen.

Abhängig vom Alter und der Genetik Ihres Kindes kann der Arzt einen CFTR-Modulator verschreiben. Diese Medikamentenklasse kann zur Behandlung einiger Menschen mit CF verwendet werden. Bestimmte Arten von CFTR-Modulatoren funktionieren nur bei Menschen mit bestimmten Arten von CF CFTR Genmutationen.

Bisher hat die US-amerikanische Food and Drug Administration FDA drei CFTR-Modulator-Therapien zugelassen :

  • Ivacaftor Kalydeco
  • Lumacaftor / Ivacaftor Orkambi
  • Tezacaftor / Ivacaftor Symdeko

Ungefähr 60 Prozent der Menschen mit CF könnten von einem dieser Medikamente profitieren, berichtet der CFF . In Zukunft hoffen die Wissenschaftler, andere CFTR-Modulator-Therapien zu entwickeln, von denen mehr Menschen profitieren könnten.

Um zu erfahren, ob Ihr Kind möglicherweise von einem CFTR-Modulator oder einer anderen Behandlung profitiert, sprechen Sie mit seinem Arzt. In einigen Fällen kann der Arzt Tests anordnen, um mehr über den Zustand Ihres Kindes und die Reaktion auf die Medikamente zu erfahren.

Wenn CFTR-Modulatoren nicht für Ihr Kind geeignet sind, stehen andere Behandlungen zur Verfügung. Beispielsweise kann der Arzt dies verschreiben :

  • Schleimverdünner
  • Bronchodilatatoren
  • Antibiotika
  • Verdauungsenzyme

Zusätzlich zur Verschreibung von Medikamenten lehrt Sie das Gesundheitsteam Ihres Kindes möglicherweise, wie Sie Atemwegsentfernungstechniken ACTs durchführen, um Schleim aus der Lunge Ihres Kindes zu entfernen und abzuleiten.

Viele verschiedene Arten genetischer Mutationen können CF verursachen. Die spezifischen Arten genetischer Mutationen, die Ihr Kind hat, können die Symptome und den Behandlungsplan beeinflussen. Um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten Ihres Kindes zu erfahren, sprechen Sie mit seinem Arzt. In den meisten Fällen mit seinem Arztwird Gentests empfehlen.