Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie. Die Duchenne-Muskeldystrophie DMD ist eine genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwächung der freiwilligen Muskeln gekennzeichnet ist. Die DMD verschlechtert sich schneller als andere Arten der Muskeldystrophie. Sie ist auch die häufigste Form der Muskeldystrophie
Die Symptome von DMD beginnen in der frühen Kindheit, und diejenigen mit DMD sterben normalerweise im frühen Erwachsenenalter.
Die Symptome von DMD treten im Allgemeinen zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auf. Viele Kinder mit DMD entwickeln sich normal im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit. Zu den DMD-Symptomen können gehören :
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Verlust der Gehfähigkeit
- vergrößerte Kälber
- Lernschwierigkeiten, die bei etwa einem Drittel der Betroffenen auftreten
- mangelnde motorische Entwicklung
- Müdigkeit
- sich schnell verschlechternde Schwäche der Beine, des Beckens, der Arme und des Halses
DMD ist eine genetisch bedingte Krankheit. Diejenigen, die es erben, haben ein defektes Gen, das mit einem Muskelprotein namens Dystrophin verwandt ist. Dieses Protein hält die Muskelzellen intakt. Seine Abwesenheit führt zu einer raschen Muskelverschlechterung, wenn ein Kind mit DMD wächst.
Eine Familienanamnese von DMD ist ein Risikofaktor, aber die Erkrankung kann ohne bekannte Familienanamnese weitergegeben werden. Eine Person kann ein stiller Träger der Erkrankung sein. Dies bedeutet, dass ein Familienmitglied eine Kopie des defekten Gens tragen kann.aber es verursacht bei dieser Person keine DMD. Manchmal kann das Gen über Generationen weitergegeben werden, bevor es ein Kind betrifft.
Männer haben häufiger DMD als Frauen. Männer und Frauen, die von einer Mutter geboren wurden, die das defekte Gen trägt, haben jeweils die Chance, den Defekt zu erben. Mädchen, die das Gen erben, sind jedoch asymptomatische Träger, Jungen jedochmit Symptomen vorhanden.
Routinemäßige Wellnessuntersuchungen können Anzeichen einer Muskeldystrophie aufdecken. Sie und der Kinderarzt Ihres Kindes stellen möglicherweise fest, dass die Muskeln Ihres Kindes geschwächt sind und Ihr Kind nicht koordiniert ist. Blutuntersuchungen und Muskelbiopsien können die Diagnose einer DMD bestätigen.
Der zur Erreichung dieser Diagnose verwendete Bluttest wird als Kreatinphosphokinase-Test bezeichnet. Wenn sich die Muskeln verschlechtern, setzen sie eine große Menge Kreatinphosphokinaseenzym in das Blut frei. Wenn der Test hohe Kreatinphosphokinase-Spiegel feststellt, werden Muskelbiopsien oder Gentests durchgeführtBestimmen Sie die Art der Muskeldystrophie.
Es gibt keine Heilung für DMD. Die Behandlung kann die Symptome nur weniger schwerwiegend machen und die Lebenserwartung verlängern.
Kinder mit DMD verlieren häufig die Gehfähigkeit und benötigen einen Rollstuhl bis zum Alter von etwa 12 Jahren. Eine Beinstütze kann die Zeitspanne verlängern, in der ein Kind unabhängig laufen kann. Regelmäßige physikalische Therapie hält die Muskeln in einem bestmöglichen Zustand. Steroidbehandlungen können ebenfalls auftretenMuskelfunktion verlängern.
Schwächung der Muskeln kann zu Erkrankungen wie Skoliose, Lungenentzündung und Herzinsuffizienz führen. Ein Arzt sollte die auftretenden Erkrankungen behandeln und überwachen.
Die Lungenfunktion beginnt sich in den späten Stadien der Krankheit zu verschlechtern. Ein Beatmungsgerät kann erforderlich sein, um das Leben zu verlängern.
DMD ist eine tödliche Erkrankung. Die meisten Menschen mit DMD sterben im Alter von 20 Jahren. Bei sorgfältiger Pflege überleben jedoch einige Menschen mit DMD bis in die 30er Jahre. In den späteren Stadien der Krankheit benötigen die meisten Menschen mit DMD Vollzeitdarauf achten, die Lebensqualität zu erhalten.
Der Zustand ist degenerativ, was bedeutet, dass der Bedarf an medizinischer Versorgung steigt, wenn sich der Zustand verschlechtert. Wenn Symptome zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auftreten, muss das Kind normalerweise regelmäßig von einem medizinischen Team überwacht werdenDie Krankheit tritt im Teenageralter und im jungen Erwachsenenalter auf. Möglicherweise muss die Person das Krankenhaus betreten oder eine Hospizversorgung erhalten.
Wenn Sie DMD haben oder ein Elternteil sind, dessen Kind DMD hat, suchen Sie Unterstützung bei Freunden und Familie. Sie können auch Selbsthilfegruppen suchen, in denen Sie mit anderen sprechen und ihnen zuhören können, die dieselbe Erfahrung machen.
Sie können DMD vor der Empfängnis nicht verhindern, da es von der Mutter weitergegeben wird. Genetiker erforschen Technologien, die möglicherweise verhindern können, dass der Defekt weitergegeben wird, aber sie haben keine erfolgreiche Heilung entdeckt.
Gentests vor der Empfängnis können feststellen, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko hat, Kinder mit DMD zu bekommen.
