Was ist familiäre Hypercholesterinämie?
Familiäre Hypercholesterinämie FH ist eine Erbkrankheit, die zu einem hohen Gehalt an LDL-Cholesterin Low Density Lipoprotein führt. Dies führt auch zu einem hohen Gesamtcholesterinspiegel.
Cholesterin ist eine wachsartige Substanz in Ihren Zellen, die gefährlich sein kann, wenn sie sich an den Arterienwänden ansammelt. Ein hoher Cholesterinspiegel kann Arteriosklerose verursachen und das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall erhöhen.
Als häufigste Form des vererbten hohen Cholesterinspiegels beeinflusst FH etwa 1 von 500 Personen . Einige Studien haben festgestellt, dass es so hoch wie
FH ist im Allgemeinen schwerer als Fälle von nichtgenetischer Hypercholesterinämie. Menschen mit familiärer Version haben im Allgemeinen einen viel höheren Cholesterinspiegel sowie Herzerkrankungen in einem viel jüngeren Alter.
FH ist auch als Typ-2-Hyperlipoproteinämie bekannt.
Hoher Cholesterinspiegel hat oft keine Symptome. Der Schaden kann angerichtet werden, bevor Sie feststellen, dass etwas nicht stimmt. Einige der Anzeichen und Symptome sind :
- Brustschmerzen mit Aktivität
- Xanthome, Fettablagerungen, die häufig in Sehnen sowie an Ellbogen, Gesäß und Knien auftreten
- Cholesterinablagerungen um die Augenlider Xanthome, die um die Augen auftreten, werden als Xanthelasmen bezeichnet.
- grauweiße Cholesterinablagerungen um die Hornhaut, auch als Hornhautbogen bekannt
Blutuntersuchungen bei Personen mit FS zeigen, dass das Gesamtcholesterin, der LDL-Cholesterinspiegel oder beide Werte deutlich über dem empfohlenen gesunden Wert liegen.
Derzeit sind drei FH-Gene bekannt. Jedes befindet sich auf einem anderen Chromosom. In den meisten Fällen resultiert der Zustand aus der Vererbung eines der Gene oder Genpaare.
FH ist häufiger unter bestimmten ethnischen oder rassischen Gruppen, z. B. französisch-kanadischer, finnischer, libanesischer und niederländischer Abstammung. Jeder, der ein enges Familienmitglied mit der Krankheit hat, ist jedoch gefährdet.
körperliche Untersuchung
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen. Die Untersuchung hilft bei der Identifizierung aller Arten von Fettablagerungen oder Läsionen, die sich infolge der erhöhten Lipoproteine entwickelt haben. Ihr Arzt wird Sie auch nach Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte fragen.
Blutuntersuchungen
Ihr Arzt wird auch Blutuntersuchungen anordnen. Die Blutuntersuchungen werden zur Bestimmung Ihres Cholesterinspiegels verwendet. Die Ergebnisse können darauf hinweisen, dass Sie einen hohen Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel haben.
Es gibt drei Hauptkriteriensätze zur Diagnose von FH: die Simon Broome-Kriterien, die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network und die MEDPED-Kriterien.
Mit den Kriterien von Simon Broome :
- Gesamtcholesterin ist mehr als :
- 260 Milligramm pro Deziliter mg / dl bei Kindern unter 16 Jahren
- 290 mg / dl bei Erwachsenen
ODER
- LDL-Cholesterin ist mehr als :
- 155 mg / dl bei Kindern
- 190 mg / dl bei Erwachsenen
Die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network geben einen Wert für erhöhte Cholesterinspiegel ab LDL von mehr als 155 mg / dl an.
Die MEDPED-Kriterien bieten Grenzwerte für das Gesamtcholesterin basierend auf Familienanamnese und Alter.
Ihr Arzt wird in der Regel auch Ihre Triglyceride testen, die aus Fettsäuren bestehen. Triglyceridspiegel sind bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung normalerweise normal. Normale Ergebnisse liegen unter 150 mg / dl.
Familienanamnese und andere Tests
Zu wissen, ob Familienmitglieder von Herzerkrankungen betroffen sind, ist ein wichtiger Schritt, um das persönliche Risiko einer Person für FH zu ermitteln.
Andere Blutuntersuchungen können spezielle Cholesterin- und Lipidtests sowie Gentests umfassen, mit denen festgestellt wird, ob Sie eines der bekannten defekten Gene haben.
Die Identifizierung von Personen mit FH durch Gentests ermöglichte eine frühzeitige Behandlung. Dies hat in jungen Jahren zu einer Verringerung des Todes aufgrund von Herzerkrankungen geführt und dazu beigetragen, andere Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen ein Risiko für die Erkrankung besteht.
Herztests mit Ultraschall und Stresstest können ebenfalls empfohlen werden.
Wie gewöhnlicher hoher Cholesterinspiegel wird FH mit einer Diät behandelt. Im Gegensatz zu anderen Formen von hohem Cholesterinspiegel ist jedoch auch die Behandlung mit Medikamenten ein Muss. Eine Kombination aus beiden ist erforderlich, um den Cholesterinspiegel erfolgreich zu senken und das Auftreten von Herzerkrankungen, Herzinfarkt und Herzinfarkt zu verzögern.und andere Komplikationen.
Ihr Arzt wird Sie normalerweise bitten, Ihre Ernährung zu ändern und die Bewegung zu erhöhen sowie Medikamente zu verschreiben. Wenn Sie rauchen, ist die Raucherentwöhnung auch ein wichtiger Bestandteil der Behandlung.
Änderungen des Lebensstils
Wenn Sie FH haben, wird Ihr Arzt eine Diät empfehlen, die sich auf die Verringerung der ungesunden Fettaufnahme und anderer weniger gesunder Lebensmittel konzentriert. Sie werden wahrscheinlich dazu ermutigt :
- mageres Eiweiß wie Soja, Huhn und Fisch erhöhen
- rotes Fleisch und Schweinefleisch verringern
- Verwenden Sie Olivenöl oder Rapsöl anstelle von Schmalz oder Butter
- Wechsel von fettreicher Milch zu fettarmer Milch
- fügen Sie Ihrer Ernährung mehr Obst, Gemüse und Nüsse hinzu
- beschränken Sie gesüßte Getränke und Soda
- Alkohol auf maximal ein Getränk pro Tag für Frauen und zwei Getränke pro Tag für Männer beschränken
Ernährung und Bewegung sind wichtig, um ein gesundes Gewicht zu halten, was zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen kann. Nicht rauchen und regelmäßig und erholsam schlafen ist ebenfalls wichtig.
Arzneimitteltherapie
Die aktuellen Behandlungsrichtlinien enthalten Medikamente sowie Änderungen des Lebensstils zur Senkung Ihres Cholesterins. Dies beinhaltet den Beginn von Medikamenten bereits im Alter von 8 bis 10 Jahren bei Kindern.
Statine sind die am häufigsten verwendeten Medikamente zur Senkung des LDL-Cholesterins. Beispiele für Statine sind :
- Simvastatin Zocor
- Lovastatin Mevacor, Altoprev
- Atorvastatin Lipitor
- Fluvastatin Lescol
- Rosuvastatin Crestor
Andere Medikamente, die den Cholesterinspiegel senken, sind :
- Gallensäure-Sequestrierungsharze
- Ezetimib Zetia
- Nikotinsäure
- fibriert
Mögliche Komplikationen von FH sind :
- ein Herzinfarkt in jungen Jahren
- schwere Herzkrankheit
- Langzeit-Atherosklerose
- ein Schlaganfall
- Tod aufgrund einer Herzerkrankung in jungen Jahren
Der Ausblick hängt davon ab, ob Sie Änderungen im Lebensstil vornehmen und Ihre verschriebenen Medikamente einnehmen. Diese Änderungen können Herzerkrankungen erheblich reduzieren und einen Herzinfarkt verhindern. Eine frühzeitige Diagnose und richtige Behandlung können zu einer normalen Lebenserwartung führen.
Nach dem American Heart Association unbehandelte Personen mit FH, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben, die seltenste Form, sind vor dem 30. Lebensjahr dem größten Risiko für Herzinfarkt und Tod ausgesetzt.
Die Hälfte der Männer mit FH, die nicht behandelt werden, entwickelt im Alter von 50 Jahren eine Herzerkrankung; 3 von 10 Frauen mit FH, die nicht behandelt werden, entwickeln im Alter von 60 Jahren eine Herzerkrankung. Über einen Zeitraum von 30 JahrenMenschen mit FH, die ohne Behandlung auskommen, entwickeln fünfmal häufiger eine Herzerkrankung als Menschen mit LDL-Cholesterin im gesunden Bereich.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist der beste Weg, um ein Leben zu führen, das nicht durch Herzerkrankungen verkürzt wird.
Da FH genetisch bedingt ist, besteht die beste Möglichkeit, dies zu verhindern, darin, vor der Empfängnis eine genetische Beratung einzuholen. Anhand Ihrer Familienanamnese kann ein genetischer Berater möglicherweise feststellen, ob bei Ihnen oder Ihrem Partner ein Risiko für die Genmutationen von FH besteht.Die Krankheit garantiert nicht, dass Ihre Kinder sie auch haben, aber es ist wichtig, Ihre Risiken und das Risiko für zukünftige Kinder zu kennen. Wenn Sie bereits an der Krankheit leiden, ist der Schlüssel für ein längeres Leben die frühzeitige Diagnose und Behandlung Ihres Cholesterinspiegels.
