Was ist das Gardner-Syndrom?
Das Gardner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Es verursacht normalerweise gutartige oder nicht krebsartige Wucherungen. Es wird als Subtyp der familiären adenomatösen Polyposis klassifiziert, die im Laufe der Zeit Darmkrebs verursacht.
Das Gardner-Syndrom kann zu Wachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers führen. Tumoren treten am häufigsten im Dickdarm auf, manchmal in großer Zahl. Sie nehmen mit zunehmendem Alter tendenziell zu. Zusätzlich zu Polypen im Dickdarm können sich Wucherungen entwickeln, einschließlich Fibrome, Desmoidtumoren und Talgzysten, bei denen es sich um mit Flüssigkeit gefüllte Wucherungen unter der Haut handelt. Bei jemandem mit Gardner-Syndrom können auch Augenläsionen auf der Netzhaut auftreten.
Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es vererbt wird. Das Gen der adenomatösen Polyposis coli APC vermittelt die Produktion von APC-Protein. Das APC-Protein reguliert das Zellwachstum, indem es verhindert, dass sich Zellen zu schnell oder ungeordnet teilenDas Gardner-Syndrom weist einen Defekt im APC-Gen auf. Dies führt zu einem abnormalen Gewebewachstum. Was die Mutation dieses Gens verursacht, wurde nicht bestimmt.
Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung des Gardner-Syndroms besteht darin, dass mindestens ein Elternteil an der Krankheit leidet. Eine spontane Mutation im APC-Gen tritt viel seltener auf.
Häufige Symptome dieser Erkrankung sind :
- Wachstum im Dickdarm
- Entwicklung zusätzlicher Zähne
- Knochentumoren am Schädel und anderen Knochen
- Zysten unter der Haut
Das Hauptsymptom des Gardner-Syndroms sind multiple Wucherungen im Dickdarm. Die Wucherungen werden auch als Polypen bezeichnet. Obwohl die Anzahl der Wucherungen variiert, können sie Hunderte betragen.
Zusätzlich zum Wachstum des Dickdarms können sich neben knöchernen Tumoren am Schädel zusätzliche Zähne entwickeln. Ein weiteres häufiges Symptom des Gardner-Syndroms sind Zysten, die sich an verschiedenen Körperteilen unter der Haut bilden können. Fibrome und Epithelzysten sindMenschen mit dem Syndrom haben auch ein viel höheres Risiko für Darmkrebs.
Ihr Arzt kann einen Bluttest verwenden, um das Gardner-Syndrom zu überprüfen, wenn während der Endoskopie des unteren GI-Trakts mehrere Dickdarmpolypen festgestellt werden oder wenn andere Symptome vorliegen. Dieser Bluttest zeigt, ob eine APC-Genmutation vorliegt.
Da Menschen mit Gardner-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Darmkrebs zu erkranken, zielt die Behandlung normalerweise darauf ab, dies zu verhindern.
Medikamente wie ein NSAID Sulindac oder ein COX2-Hemmer Celecoxib können verwendet werden, um das Wachstum von Dickdarmpolypen zu begrenzen.
Die Behandlung umfasst auch eine genaue Überwachung der Polypen mit Endoskopie des unteren GI-Trakts, um sicherzustellen, dass sie nicht bösartig krebsartig werden. Sobald 20 oder mehr Polypen und / oder mehrere Polypen mit höherem Risiko gefunden wurden, wird die Entfernung des Dickdarms empfohlenDarmkrebs zu verhindern.
Wenn Zahnfehlbildungen vorliegen, kann eine Behandlung empfohlen werden, um Probleme zu beheben.
Wie bei allen Erkrankungen kann ein gesunder Lebensstil mit angemessener Ernährung, Bewegung und Aktivitäten zur Stressreduzierung den Menschen helfen, mit den damit verbundenen physischen und emotionalen Problemen umzugehen.
Die Aussichten für Menschen mit Gardner-Syndrom variieren je nach Schwere der Symptome. Menschen mit einer APC-Genmutation wie der beim Gardner-Syndrom haben zunehmend eine hohe Chance Entwicklung von Darmkrebs im Alter. Ohne chirurgische Behandlung entwickeln fast alle Menschen mit der APC-Genmutation Darmkrebs durch 39 Jahre im Durchschnitt.
Da das Gardner-Syndrom vererbt ist, kann es nicht verhindert werden. Ein Arzt kann Gentests durchführen, mit denen festgestellt werden kann, ob eine Person die Genmutation trägt.
