Was ist die Hartnup-Krankheit?

Die Hartnup-Krankheit wird auch als Hartnup-Störung bezeichnet. Es handelt sich um eine erbliche Stoffwechselstörung. Sie erschwert es Ihrem Körper, bestimmte Aminosäuren aus Ihrem Darm aufzunehmen und aus Ihren Nieren wieder aufzunehmen. Aminosäuren sind wesentliche Bausteine ​​für die Proteinbildungdein Körper.

Die Hartnup-Krankheit wurde nach der Hartnup-Familie in England benannt, die 1956 in einer Studie über die Erkrankung vorgestellt wurde. Bei vier von acht Familienmitgliedern wurde festgestellt, dass sie übermäßige Mengen an Aminosäuren im Urin haben. Sie hatten auch Hautausschlag und einenmangelnde Koordination ihrer freiwilligen Muskelbewegungen, bekannt als Ataxie. Dies sind die Anzeichen und Symptome, die für die Hartnup-Krankheit charakteristisch sind, die typischerweise Haut und Gehirn betrifft.

Die Nationale Organisation für seltene Störungen berichtet, dass die Hartnup-Krankheit in den USA schätzungsweise etwa einen von 30.000 Menschen betrifft. Die Symptome treten normalerweise im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren auf. Die Symptome halten etwa zwei Wochen an, wenn ein „Anfall“ vorliegtDie Häufigkeit dieser Anfälle nimmt mit dem Alter ab.

Ihr Gehirn und Ihre Haut bleiben gesund und funktionieren einwandfrei, wenn Sie die erforderliche Menge an Vitamin B-Komplex erhalten. Wenn Sie an der Hartnup-Krankheit leiden, können Sie bestimmte Aminosäuren nicht richtig aufnehmen. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit Ihres Körpers, Protein zu produzieren und Vitamin zu produzierenB-Komplex. Es kann bestimmte geistige und körperliche Symptome auslösen, einschließlich :

  • Hautausschlag
  • Angst
  • schnelle Stimmungsschwankungen
  • Wahnvorstellungen
  • Halluzinationen
  • Absichtszittern
  • Sprachschwierigkeiten
  • instationärer Gang mit breiter Basis, bei dem Sie mit weiter auseinander liegenden Beinen als normal gehen
  • Anomalien im Muskeltonus, bei denen Ihre Muskeln straffer werden oder den Tonus verlieren
  • Kleinwuchs
  • Lichtempfindlichkeit

Ein Hautausschlag namens „Pellagra“ ist ein häufiges Symptom. Er entsteht normalerweise durch Sonneneinstrahlung. Es handelt sich um einen zeitweise auftretenden roten und schuppigen Ausschlag, der normalerweise über Gesicht, Hals, Händen und Beinen auftritt. Er ist anfangs rot, aber im Laufe der Zeites kann zu einem ekzematösen Ausschlag kommen. Bei längerer Sonneneinstrahlung können die Veränderungen Ihrer Hautpigmentierung dauerhaft werden.

Sonnenlicht, schlechte Ernährung, Sulfonamid-Medikamente oder emotionaler oder physischer Stress können Symptome auslösen.

Obwohl Symptome normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auftreten, können sie auch im frühen Erwachsenenalter auftreten. Akute Anfälle von Symptomen treten im Allgemeinen mit zunehmendem Alter seltener auf.

Die Hartnup-Krankheit wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das die Aminosäureabsorption und -resorption Ihres Körpers steuert. Es ist ein autosomal rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass Menschen, die mit dieser Krankheit geboren wurden, ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen geerbt haben.Ich bin mir nicht sicher, warum die Mutation auftritt.

Bei den meisten Menschen nimmt Ihr Körper bestimmte Aminosäuren in Ihren Darm auf und nimmt sie dann in Ihren Nieren wieder auf. Wenn Sie an der Hartnup-Krankheit leiden, können Sie bestimmte Aminosäuren aus Ihrem Dünndarm nicht richtig aufnehmen. Sie können sie auch nicht wieder aufnehmenInfolgedessen tritt eine übermäßige Menge an Aminosäuren durch Urinieren aus Ihrem Körper aus. Dadurch bleibt Ihrem Körper eine unzureichende Menge dieser Aminosäuren.

Neben anderen Aminosäuren beeinträchtigt die Hartnup-Krankheit Ihre Fähigkeit, Tryptophan aufzunehmen. Dies ist ein wichtiger Baustein für Proteine ​​und Vitamine. Ohne genügend Tryptophan kann Ihr Körper nicht genug Niacin produzieren. Ein Niacin-Mangel kann dazu führen, dass Sie eine Sonne entwickeln-empfindlicher Ausschlag. Es kann auch zu Demenz führen.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an einer Hartnup-Krankheit leiden, kann er einen Urinanalyse-Test anordnen. Er entnimmt eine Urinprobe, um sie an ein Labor zu senden, um die Menge der über Ihren Urin ausgeschiedenen Aminosäuren zu messen.neutrale Aminosäuren in Ihrem Urin, dies kann ein Zeichen für die Hartnup-Krankheit sein.

Dieser Test allein reicht nicht aus, um die Hartnup-Krankheit zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird auch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüfen. Er wird Sie nach Ihren Symptomen fragen, wie häufig Sie sie haben und wann sie anfingen. Sie können auch bestelleneine Blutuntersuchung zur Überprüfung Ihres Vitamin-B-Komplex-Spiegels, einschließlich Niacin.

Wenn bei Ihnen die Hartnup-Krankheit diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich raten, Ihre Ernährung zu ändern, Sonnenlicht zu vermeiden und Sulfonamid-Medikamente zu vermeiden.

Ernährungsumstellung

Da Menschen mit Hartnup-Krankheit nicht genug Niacin produzieren können, kann der Verzehr von niacinhaltigen Lebensmitteln Ihre Symptome erheblich reduzieren. Gute Quellen für Niacin sind :

  • rotes Fleisch
  • Geflügel
  • Fisch
  • Erdnussbutter
  • angereicherte Körner
  • Vollkornprodukte
  • Kartoffeln

Rotes Fleisch, Geflügel, Fisch und Erdnüsse sind ebenfalls ausgezeichnete Proteinquellen. Wählen Sie magere Stücke von rotem Fleisch und hautlosem Geflügel. Das Fett und die Haut von Fleisch und Geflügel sind reich an gesättigten Fettsäuren. Wenn Sie zu viel gesättigtes Fett essen, kann dies zu einer Erhöhung führenIhr Risiko eines hohen Cholesterinspiegels.

Ergänzungen

Ihr Arzt schlägt möglicherweise auch die Einnahme von Vitamin B-Komplex- oder Niacinpräparaten wie Nicatonsäure vor. Die empfohlene Dosierung des Präparats hängt von der Schwere Ihres Niacinmangels ab.

Sonnenvermeidung

Ihr Arzt kann Ihnen auch raten, eine direkte Sonneneinstrahlung zu vermeiden. Beispielsweise kann er Sie dazu ermutigen, Sonnenschutzmittel und Schutzkleidung zu tragen.

In den meisten Fällen können Menschen mit Hartnup-Krankheit ein gesundes Leben führen. Komplikationen der Erkrankung sind selten. Es ist jedoch möglich, dass sich die Hautpigmentierung ändert, Probleme bei der Koordination Ihrer körperlichen Bewegungen auftreten oder aufgrund dieser Erkrankung psychiatrische Probleme auftreten.In seltenen Fällen können Sie Erkrankungen Ihres Nervensystems entwickeln.

Erkrankungen des Nervensystems können lebensbedrohlich sein, aber in den meisten Fällen kann Ihr Arzt sie effektiv behandeln. Fragen Sie Ihren Arzt nach Strategien, um Ihre Erkrankung zu behandeln und das Risiko von Komplikationen zu senken.