Transthyretin Amyloidose ATTR ist eine Erkrankung, bei der ein Protein namens Amyloid in Ihrem Herzen sowie in Ihren Nerven und anderen Organen abgelagert wird. Es kann zu einer Herzerkrankung namens Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie ATTR-CM führen.

Transthyretin ist die spezifische Art von Amyloidprotein, die sich in Ihrem Herzen ablagert, wenn Sie ATTR-CM haben. Es transportiert normalerweise Vitamin A und Schilddrüsenhormon im ganzen Körper.

Es gibt zwei Arten von Transthyretin-Amyloidose: Wildtyp und erbliche.

Wildtyp-ATTR auch als senile Amyloidose bekannt wird nicht durch eine genetische Mutation verursacht. Das abgelagerte Protein liegt in seiner nicht mutierten Form vor.

Bei der erblichen ATTR wird das Protein falsch gebildet falsch gefaltet. Es verklumpt dann und gelangt mit größerer Wahrscheinlichkeit in das Gewebe Ihres Körpers.

Dein Herz ist linker Ventrikel pumpt Blut durch Ihren Körper. ATTR-CM kann die Wände dieser Herzkammer beeinträchtigen.

Die Amyloidablagerungen machen die Wände steif, sodass sie sich nicht normal entspannen oder zusammendrücken können.

Dies bedeutet, dass Ihr Herz nicht effektiv Blut füllen reduzierte diastolische Funktion oder Blut durch Ihren Körper pumpen kann reduzierte systolische Funktion. Dies wird genannt. restriktive Kardiomyopathie Dies ist eine Art von Herzinsuffizienz.

Symptome dieser Art von Herzinsuffizienz sind :

Ein einzigartiges Symptom, das manchmal auftritt, ist Bluthochdruck das wird langsam besser. Dies geschieht, weil Ihr Herz, wenn es weniger effizient wird, nicht stark genug pumpen kann, um Ihren Blutdruck hoch zu machen.

Andere Symptome, die Sie möglicherweise durch Amyloidablagerungen in anderen Körperteilen außer Ihrem Herzen haben, sind :

Wann zum Arzt gehen

Wenn Sie Brustschmerzen haben, rufen Sie sofort 911 an.

Wenn Sie diese Symptome entwickeln, suchen Sie sofort einen Arzt auf :

  • zunehmende Atemnot
  • starke Beinschwellung oder schnelle Gewichtszunahme
  • schnelle oder unregelmäßige Herzfrequenz
  • Pausen oder langsame Herzfrequenz
  • Schwindel
  • Ohnmacht

Es gibt zwei Arten von ATTR, und jede hat eine eindeutige Ursache.

Erbliche familiäre ATTR

Bei diesem Typ faltet sich Transthyretin aufgrund einer genetischen Mutation falsch. Es kann über die Gene vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.

Die Symptome beginnen normalerweise in den Fünfzigern, können aber bereits in den Zwanzigern auftreten.

Wildtyp-ATTR

Proteinfehlfaltung tritt häufig auf. Ihr Körper verfügt über Mechanismen, um diese Proteine ​​zu entfernen, bevor sie ein Problem verursachen.

Mit zunehmendem Alter werden diese Mechanismen weniger effizient und falsch gefaltete Proteine ​​können sich verklumpen und Ablagerungen bilden. Genau das passiert bei Wildtyp-ATTR.

Wildtyp-ATTR ist keine genetische Mutation und kann daher nicht über die Gene weitergegeben werden.

Die Symptome beginnen normalerweise in den 60ern oder 70ern.

Die Diagnose kann schwierig sein, da die Symptome mit denen anderer Arten identisch sind. Herzinsuffizienz . Zu den häufig für die Diagnose verwendeten Tests gehören :

  • Elektrokardiogramm um festzustellen, ob die Herzwände von den Ablagerungen dick sind normalerweise ist die elektrische Spannung niedriger
  • Echokardiogramm um nach dicken Wänden zu suchen und die Herzfunktion zu beurteilen und nach abnormalen Entspannungsmustern oder Anzeichen eines erhöhten Drucks im Herzen zu suchen
  • Herz-MRT um nach Amyloid in der Herzwand zu suchen
  • Herzmuskel Biopsie um unter einem Mikroskop nach Amyloidablagerungen zu suchen
  • genetische Studien auf der Suche nach erblicher ATTR

Transthyretin wird hauptsächlich von Ihrer Leber produziert. Aus diesem Grund wird erbliches ATTR-CM mit a behandelt. Lebertransplantation wenn möglich. Da das Herz bei der Diagnose der Erkrankung häufig irreversibel geschädigt wird, a Herztransplantation wird normalerweise zur gleichen Zeit durchgeführt.

Im Jahr 2019 wurde die Food and Drug Administration FDA zugelassen zwei Medikamente zur Behandlung von ATTR_CM: Tafamidis Meglumin Vyndaqel und Tafamidis Vyndamax Kapseln.

Einige der Symptome einer Kardiomyopathie können behandelt werden Diuretika um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen.

Andere Medikamente, die normalerweise zur Behandlung von Herzinsuffizienz verwendet werden, wie z. Betablocker und Digoxin Lanoxin kann in diesem Zustand schädlich sein und sollte nicht routinemäßig angewendet werden.

Risikofaktoren für erbliches ATTR-CM sind :

  • eine Familiengeschichte der Erkrankung
  • männliches Geschlecht
  • Alter über 50
  • afrikanische Abstammung

Risikofaktoren für Wildtyp-ATTR-CM sind :

  • Alter über 65
  • männliches Geschlecht

Ohne Leber- und Herztransplantation wird sich ATTR-CM mit der Zeit verschlechtern. Im Durchschnitt leben Menschen mit ATTR-CM. 2,5 bis 4 Jahre nach Diagnose

Die Erkrankung kann sich zunehmend auf Ihre Lebensqualität auswirken, aber die medikamentöse Behandlung Ihrer Symptome kann erheblich helfen.

ATTR-CM wird durch eine genetische Mutation verursacht oder ist altersbedingt. Es führt zu Symptomen einer Herzinsuffizienz.

Die Diagnose ist aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit anderen Arten von Herzinsuffizienz schwierig. Sie wird mit der Zeit immer schlimmer, kann jedoch mit einer Leber- und Herztransplantation und Medikamenten behandelt werden, um die Symptome zu kontrollieren.

Wenn bei Ihnen eines der zuvor aufgeführten Symptome von ATTR-CM auftritt, wenden Sie sich an Ihren Arzt.