Was ist Weihnachtskrankheit?

Weihnachtskrankheit, auch Hämophilie B oder Faktor IX-Hämophilie genannt, ist eine seltene genetische Störung, bei der Ihr Blut nicht richtig gerinnt. Wenn Sie an Weihnachtskrankheit leiden, produziert Ihr Körper wenig oder keinen Faktor IX. Dies führt zu einer verlängerten oder spontanen ErkrankungBlutungen. Je weniger Faktor IX Ihr Körper produziert, desto schlimmer sind Ihre Symptome. Ohne Behandlung kann eine Weihnachtskrankheit tödlich sein.

Eine Person wird mit einer Weihnachtskrankheit geboren, die jedoch möglicherweise erst später im Leben diagnostiziert wird. Es wird geschätzt, dass zwei Drittel von Fällen werden vererbt. Die anderen Fälle werden durch spontane Genmutationen verursacht, die aus unbekannten Gründen während der fetalen Entwicklung auftreten. Die Krankheit tritt fast ausschließlich in auf Männer .

Die Krankheit ist nach Stephen Christmas benannt, der 1952 als erste Person mit dieser Krankheit diagnostiziert wurde.

Das für die Weihnachtskrankheit verantwortliche Gen wird auf dem X-Chromosom übertragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn ein Mann das fehlerhafte Gen auf seinem X-Chromosom erbt, kann er eine Weihnachtskrankheit entwickelnFrau erbt das fehlerhafte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen, sie wird Trägerin der Weihnachtskrankheit und kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Alle Töchter eines Vaters, der das defekte Gen hat, sind Träger von Weihnachtskrankheiten. Ein Vater gibt das fehlerhafte Gen nicht an seine Söhne weiter. Eine Mutter, die das fehlerhafte Gen trägt, hat eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit Weihnachten zu bekommenKrankheit und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu haben, die die Krankheit trägt.

Frauen sind normalerweise nur Träger, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Wenn sie das fehlerhafte Gen auf einem X-Chromosom erben, produziert das andere X-Chromosom ausreichend Faktor IX für die Blutgerinnung. Weibliche Träger produzieren jedoch möglicherweise weniger Faktor IX als Frauen, die es nicht sindEine Frau kann eine Weihnachtskrankheit erben, wenn beide Elternteile das fehlerhafte Gen an sie weitergeben, obwohl es selten vorkommt, dass eine Frau zwei Elternteile mit dem fehlerhaften Gen hat.

Wenn Sie eine Frau mit einer Familiengeschichte von Weihnachtskrankheiten sind, können Sie Gentests durchführen lassen, um festzustellen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen. Gentests sind eine sehr genaue Methode, um das fehlerhafte Gen zu erkennen.

Schwere Fälle von Weihnachtskrankheiten werden normalerweise bei Babys unter 1 Jahr diagnostiziert. Leichte Fälle können möglicherweise erst diagnostiziert werden, wenn ein Kind das Kleinkindalter erreicht hat oder manchmal sogar später. In allen Fällen erfolgt die Diagnose normalerweise nach abnormalen Blutungen aufgrund einer Verletzung oderOperation.

Zu den Ereignissen, bei denen Ihr Arzt möglicherweise eine Weihnachtskrankheit vermutet, gehören :

  • anhaltende Blutungen, wie sie während der Beschneidung, nach chirurgischen Eingriffen oder Zahnextraktionen oder durch Schnitte oder andere Wunden auftreten können
  • unerklärliche, übermäßige Blutergüsse oder anhaltende Nasenbluten
  • unerklärliches Blut im Urin oder im Kot, verursacht durch innere Blutungen im Magen-Darm- oder Harntrakt
  • innere Blutungen, die sich in den Gelenken ansammeln und Schmerzen und Schwellungen verursachen

Schwere Fälle von Weihnachtskrankheiten können nach der Geburt unerklärliche Blutungen im Schädel und spontane Blutungen verursachen.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Weihnachtskrankheit zeigen, kann Ihr Arzt Blutuntersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen, einschließlich :

  • ein Faktor IX-Test, um festzustellen, wie viel Gerinnungsfaktor in Ihrem Blut vorhanden ist
  • ein aktivierter partieller Thromboplastin-Zeittest, um festzustellen, wie schnell Ihre Blutgerinnsel sind
  • ein Prothrombin-Zeittest, der ein weiterer Test ist, um festzustellen, wie schnell Ihr Blut gerinnt
  • ein Fibrinogentest zur Bestimmung der Fähigkeit Ihres Körpers, ein Gerinnsel zu bilden

Es gibt keine Heilung für Weihnachtskrankheiten, aber es gibt Behandlungen für die Krankheit. Regelmäßige Behandlungen sind für die Behandlung der Symptome von Weihnachtskrankheiten unerlässlich.

Faktor IX-Injektionen

Weihnachtskrankheiten können mit Faktor IX-Injektionen behandelt werden, um Blutungen zu verhindern oder zu stoppen. Der Faktor IX kann aus gespendetem menschlichem Blut gewonnen oder in einem Labor hergestellt werden. Künstlicher Faktor IX wird als rekombinanter Faktor IX bezeichnet und im Allgemeinen gegenüber aus Blut stammendem Faktor empfohlenweil es sicherer ist. Aus Blut stammender Faktor IX kann gefährliche Krankheitserreger wie Hepatitis oder HIV enthalten. Das Risiko einer HIV- und Hepatitis-Infektion durch die Behandlung mit Faktor IX ist jedoch aufgrund verbesserter Blutuntersuchungspraktiken geringer als je zuvor.

Wundbehandlung

Wenn Sie eine milde Form der Weihnachtskrankheit haben, kann Ihr Arzt Ihnen ein Produkt namens Desmopressinacetat geben, das Sie auf kleine Wunden auftragen können, um die Blutung zu stoppen. Größere Wunden und innere Blutungen erfordern eine ärztliche Behandlung durch Ihren Arzt.

Vorbeugende Behandlung

Wenn Sie an einer schweren Form der Weihnachtskrankheit leiden, benötigen Sie möglicherweise vorbeugende Bluttransfusionen, um anhaltende und starke Blutungen zu vermeiden oder zu reduzieren, die als Prophylaxe bezeichnet werden. Diese sind besonders wichtig bei Kindern. Wenn Sie aus Blut gewonnenen Faktor oder Bluttransfusionen erhaltensollten Sie gegen Hepatitis B geimpft sein.

Es besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an übermäßigem Blutverlust sterben, Blutungen im Gehirn haben oder langfristige Gelenkprobleme aufgrund innerer Blutungen haben. In seltenen Fällen kann die Behandlung von Weihnachtskrankheiten zu einer abnormalen Thrombose oder einem Blutgerinnsel führenFormation.

Weitere Komplikationen der Weihnachtskrankheit können durch jährliche Kontrolluntersuchungen und regelmäßige Blutuntersuchungen auf Infektionen verhindert werden. Sie sollten auch Aspirin und andere Medikamente vermeiden, die die Blutplättchenfunktion beeinträchtigen können.

Während der Behandlung führen die meisten Menschen mit Weihnachtskrankheiten wahrscheinlich ein normales Leben. Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, ist es wichtig, Situationen zu vermeiden, in denen übermäßige Blutungen auftreten können. Sie können auch vor jeder Blutgerinnungstherapie eine Blutgerinnungstherapie erhaltenOperation oder nach einer Verletzung.

Das Leben mit Weihnachtskrankheiten kann für diejenigen, die sie haben, und ihre Familien stressig sein, insbesondere wenn Unfälle oder Verletzungen auftreten, die zu übermäßigen Blutungen führen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, wie Sie Blutungen verhindern können, und fragen Sie nach Tipps zur Behandlung IhrerZustand, wenn eine Verletzung auftritt.