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Ahornsirup-Urin-Krankheit MSUD ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung. Die Krankheit verhindert, dass Ihr Körper bestimmte Aminosäuren abbaut.

Aminosäuren bleiben übrig, nachdem Ihr Körper Protein aus der Nahrung verdaut hat. Spezielle Enzyme verarbeiten Aminosäuren, damit sie alle Ihre Körperfunktionen aufrechterhalten können. Wenn einige der erforderlichen Enzyme fehlen oder defekt sind, die Aminosäurenund ihre Nebenprodukte, Ketosäuren genannt, sammeln sich in Ihrem Körper. Wenn der Gehalt dieser Substanzen zunimmt, kann dies zu : führen

  • neurologische Schädigung
  • Koma
  • lebensbedrohliche Zustände

In MSUD fehlt dem Körper ein Enzym namens BCKDC verzweigtkettiger Alpha-Ketosäuredehydrogenase-Komplex. Das BCKDC-Enzym verarbeitet drei wichtige Aminosäuren: Leucin, Isoleucin und Valin, auch BCAAs verzweigtkettige Aminosäuren genannt.BCAAs sind in proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern und Milch enthalten.

Unbehandelt kann MSUD erhebliche physische und neurologische Probleme verursachen. MSUD kann mit diätetischen Einschränkungen kontrolliert werden. Der Erfolg dieser Methode kann mit Blutuntersuchungen überwacht werden. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention verbessern die Chance auf langfristigen Erfolg.

MSUD ist auch bekannt als :

  • BCKDC-Mangel
  • verzweigtkettiger Alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel
  • verzweigtkettige Ketoazidurie
  • verzweigtkettige Ketonurie I

Es gibt vier Subtypen von MSUD. Alle sind vererbte genetische Störungen. Sie unterscheiden sich durch den Grad der Enzymaktivität, den Schweregrad und das Alter, in dem die Krankheit auftritt.

Klassisches MSUD

Dies ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Erkrankung. Eine Person mit dieser Form weist, wenn überhaupt, nur eine geringe Enzymaktivität auf - etwa 2 Prozent oder weniger der normalen Aktivität. Die Symptome treten bei Neugeborenen innerhalb weniger Tage nach der Geburt aufwird normalerweise ausgelöst, wenn der Körper des Kindes beginnt, Protein aus der Fütterung zu verarbeiten.

Zwischen-MSUD

Dies ist eine seltene Version von MSUD. Die Symptome und das Erkrankungsalter variieren stark. Menschen mit dieser Art von MSUD haben eine höhere Enzymaktivität als klassische MSUD - etwa 3 bis 8 Prozent der normalen Aktivität.

intermittierende MSUD

Diese Form beeinträchtigt nicht das normale körperliche und geistige Wachstum und die Entwicklung. Die Symptome treten normalerweise erst auf, wenn ein Kind zwischen 1 und 2 Jahren alt ist. Es handelt sich um eine mildere Form der klassischen MSUD. Individuen haben eine signifikante Enzymaktivität - etwa8 bis 15 Prozent der normalen Aktivität. Die anfängliche Reaktion der Krankheit tritt häufig auf, wenn das Kind unter Stress, Krankheit oder einem ungewöhnlichen Proteinanstieg leidet.

Thiamin-responsive MSUD

Diese seltene Form der Erkrankung bessert sich häufig mit hohen Dosen von Thiamin oder Vitamin B-1. Die Symptome treten normalerweise nach dem Säuglingsalter auf. Obwohl Thiamin vorteilhaft sein kann, sind auch diätetische Einschränkungen erforderlich.

Einige erste Symptome, die für die klassische MSUD charakteristisch sind, sind :

  • Lethargie
  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust
  • schwache Saugfähigkeit
  • Reizbarkeit
  • ein charakteristischer Ahornzuckergeruch in Ohrenschmalz, Schweiß und Urin
  • unregelmäßige Schlafmuster
  • abwechselnde Episoden von Hypertonie Muskelsteifheit und Hypotonie Muskelschlaffheit
  • hoher Schrei

Anzeichen einer MSUD mit mittlerer und Thiaminreaktion sind :

  • Anfälle
  • neurologische Defizite
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Fütterungsprobleme
  • schlechtes Wachstum
  • ein charakteristischer Ahornzuckergeruch in Ohrenschmalz, Schweiß und Urin

Die Nationale Organisation für seltene Störungen NORD berichtet, dass MSUD bei Männern und Frauen gleich häufig auftritt etwa 1 von 185.000 Menschen.

Ihr Risiko für irgendeine Form von MSUD hängt davon ab, ob Ihre Eltern Träger der Krankheit sind. Wenn beide Elternteile Träger sind, hat ihr Kind einen :

  • 25 Prozent Chance, zwei mutierte Gene zu erhalten und MSUD zu haben
  • 50-prozentige Chance, nur ein defektes Gen zu erhalten und Träger zu sein
  • 25 Prozent Chance, von jedem Elternteil ein normales Gen zu erhalten

Wenn Sie zwei normale Gene für BCKDC haben, können Sie die Krankheit nicht an Ihre Kinder weitergeben.

Wenn zwei Elternteile das rezessive Gen für BCKDC tragen, kann eines ihrer Kinder an der Krankheit leiden und andere Kinder haben sie nicht. Diese Kinder haben jedoch eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein. Sie können auch ein Risiko tragenspäter im Leben ein Kind mit MSUD zu haben.

MSUD ist eine rezessive genetische Störung. Alle Formen der Krankheit, die von Ihren Eltern geerbt wurden. Die vier Arten von MSUD werden durch Mutationen oder Veränderungen in den Genen verursacht, die mit den BCKDC-Enzymen zusammenhängen. Wenn diese Gene defekt sind, wird dieBCKDC-Enzyme werden nicht produziert oder funktionieren nicht richtig. Diese Genmutationen werden auf den Chromosomen vererbt, die Sie von Ihren Eltern erhalten.

In der Regel haben Eltern von Kindern mit MSUD die Krankheit nicht und sie besitzen ein mutiertes Gen und ein normales Gen für MSUD. Obwohl sie das defekte rezessive Gen tragen, sind sie davon nicht betroffen. MSUD bedeutet, dass Sie geerbt habenein fehlerhaftes Gen für BCKDC von jedem Elternteil.

Daten von der Nationales Ressourcenzentrum für Neugeborenen-Screening und Genetik NNSGRC gibt an, dass jeder Staat in den USA Säuglinge im Rahmen ihres Neugeborenen-Screening-Programms auf MSUD testet. Hierbei handelt es sich um eine Blutuntersuchung, bei der auch mehr als 30 verschiedene Erkrankungen untersucht werden.

Das Erkennen des Vorhandenseins von MSUD bei der Geburt ist entscheidend, um Langzeitschäden zu verhindern. In Fällen, in denen beide Elternteile Träger sind und der Test ihres Kindes MSUD-negativ ist, können zusätzliche Tests empfohlen werden, um die Ergebnisse zu bestätigen und das Auftreten von Symptomen zu verhindern.

Wenn Symptome nach der Neugeborenenperiode auftreten, kann die Diagnose von MSUD durch eine Urinanalyse oder eine Blutuntersuchung gestellt werden. Eine Urinanalyse kann eine hohe Konzentration an Ketosäuren und eine Blutuntersuchung einen hohen Gehalt an Aminosäuren nachweisen.Die Diagnose von MSUD kann auch durch eine Enzymanalyse von weißen Blutkörperchen oder Hautzellen bestätigt werden.

Wenn Sie befürchten, ein Träger von MSUD zu sein, können Gentests bestätigen, ob Sie eines der missgebildeten Gene besitzen, die die Krankheit verursachen. Während der Schwangerschaft kann Ihr Arzt Proben verwenden, die durch Chorionzotten-Probenahme CVS oder Amniozentese entnommen wurdenum Ihr Baby zu diagnostizieren.

Komplikationen durch nicht diagnostizierte und unbehandelte MSUD können schwerwiegend und sogar tödlich sein. Selbst Babys in einem Behandlungsplan können Fälle extremer Krankheit, sogenannte Stoffwechselkrisen, erleiden.

Stoffwechselkrisen treten auf, wenn die BCAAs im System plötzlich und intensiv ansteigen. Wenn sie nicht behandelt werden, kann die Situation zu schweren physischen und neurologischen Schäden führen. Eine Stoffwechselkrise wird normalerweise durch : angezeigt.

  • extreme Müdigkeit oder Lethargie
  • Wachsamkeitsverlust
  • Reizbarkeit
  • Erbrechen

Wenn MSUD nicht diagnostiziert wird oder Stoffwechselkrisen unbehandelt sind, können die folgenden schwerwiegenden Komplikationen auftreten :

  • Anfälle
  • Schwellung des Gehirns
  • mangelnde Durchblutung des Gehirns
  • metabolische Azidose - eine Situation, in der das Blut einen hohen Anteil an sauren Substanzen enthält
  • Koma

Wenn diese Bedingungen auftreten, können sie zu : führen

  • schwerer neurologischer Schaden
  • geistige Behinderung
  • Blindheit
  • Spastik oder unkontrollierte Muskelverspannung

Schließlich können sich lebensbedrohliche Komplikationen entwickeln und zum Tod führen, insbesondere wenn sie unbehandelt bleiben.

Wenn bei Ihrem Kind MSUD diagnostiziert wird, kann eine sofortige medizinische Behandlung schwerwiegende medizinische Probleme und geistige Behinderungen vermeiden. Bei der Erstbehandlung wird der BCAA-Spiegel im Blut Ihres Babys gesenkt.

In der Regel umfasst dies die intravenöse IV Verabreichung von Aminosäuren, die keine BCAAs enthalten, kombiniert mit Glukose für zusätzliche Kalorien. Die Behandlung fördert die Verwendung von vorhandenem Leucin, Isoleucin und Valin im Körper. Gleichzeitiges wird den BCAA-Spiegel senken und das notwendige Protein liefern.

Ihr Arzt erstellt in Zusammenarbeit mit einem Stoffwechselspezialisten und einem Ernährungsberater einen langfristigen Behandlungsplan für Ihr Kind mit MSUD. Ziel des Behandlungsplans ist es, Ihr Kind mit allen Proteinen und Nährstoffen zu versorgen, die für ein gesundes Wachstum und eine gesunde Entwicklung erforderlich sindDer Plan wird auch vermeiden, dass zu viele BCAAS in ihrem Blut gesammelt werden.

Da es sich bei MSUD um eine Erbkrankheit handelt, gibt es keine Methode zur Vorbeugung. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, das Risiko für ein Baby mit MSUD zu bestimmen. Gentests können Ihnen sagen, ob Sie oder Ihr Partner Träger der Krankheit sind. DNATests können die Krankheit bei einem Fötus vor der Geburt identifizieren.

Kinder mit MSUD können ein aktives, normales Leben führen. Regelmäßige medizinische Überwachung und sorgfältige Beachtung diätetischer Einschränkungen können Ihrem Kind helfen, mögliche Komplikationen zu vermeiden. Selbst bei sorgfältiger Überwachung kann jedoch eine Stoffwechselkrise ausbrechen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Ihr Kind eine solche entwickeltMSUD-Symptome. Sie können die besten Ergebnisse erzielen, wenn die Behandlung so früh wie möglich begonnen und aufrechterhalten wird.