Gentests sind Labortests, die spezielle Informationen darüber liefern, ob eine Person eine Abnormalität in ihren Genen aufweist, z. B. eine Mutation.
Der Test wird in einem Labor durchgeführt, normalerweise mit einer Probe des Blutes oder der Mundzellen des Patienten.
Einige genetische Mutationen sind mit bestimmten Krebsarten verbunden, wie z. BRCA1 oder BRCA2 Gene bei Brustkrebs.
Gentests können für jeden mit Brustkrebs nützlich sein, sind jedoch nicht erforderlich. Jeder kann getestet werden, wenn er möchte. Ihr Onkologenteam kann Ihnen bei der Entscheidung helfen.
Personen, die bestimmte Kriterien erfüllen, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Genmutation. Dazu gehört :
- unter 50 Jahre alt
- mit einer starken Familiengeschichte von Brustkrebs
- Brustkrebs in beiden Brüsten
- mit dreifach negativem Brustkrebs
Es gibt spezielle Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit metastasierendem Brustkrebs, die positiv auf genetische Mutationen getestet wurden. Fragen Sie daher unbedingt nach Gentests.
Die Behandlung von Brustkrebs ist auf jede Person zugeschnitten, einschließlich derjenigen, die metastasiert sind. Für metastasierte Patienten mit genetischen Mutationen gibt es einzigartige Behandlungsmöglichkeiten.
Zum Beispiel stehen spezielle Behandlungen wie die PI3-Kinase PI3K -Inhibitoren für Menschen mit einer genetischen Mutation in der PIK3CA Gen, wenn sie bestimmte Hormonrezeptorkriterien erfüllen.
PARP-Hemmer sind eine Option für Menschen mit metastasiertem Brustkrebs mit a BRCA1 oder BRCA2 Genmutation. Klinische Studien für diese Behandlungen laufen. Ihr Arzt kann Sie wissen lassen, ob Sie ein Kandidat sind.
Bestimmte Merkmale, die mit einer genetischen Mutation verbunden sind, können mit einem einzigartigen Medikament behandelt werden, von dem bekannt ist, dass es das Ergebnis beeinflusst.
Verschiedene genetische Mutationen sind mit verschiedenen Risiken verbunden. Eine ist nicht wesentlich „schlimmer“ als die andere, aber Ihre spezifische Mutation wirkt sich direkt auf die Behandlung aus, die Sie erhalten.
PIK3CA ist ein Gen, das für die Zellfunktion wichtig ist. Anomalien dh Mutationen im Gen ermöglichen keine ordnungsgemäße Funktion. Studien haben gezeigt, dass diese Mutation bei Menschen mit Brustkrebs häufig ist. Sie wird für einige Menschen empfohlen, auch für Menschen mit Brustkrebsmetastasierter Brustkrebs, um sich einem Gentest zu unterziehen, um diese Mutation zu bewerten.
Wenn Sie es haben, können Sie ein Kandidat für eine gezielte Therapie wie ein PI3K-Inhibitor sein, der speziell auf die Ursache der Mutation eingeht.
Klinische Studien sind eine gute Option für viele Menschen mit metastasiertem Brustkrebs. Eine Studie soll wichtige Fragen zu den besten Behandlungen beantworten. Sie bieten möglicherweise speziellen Zugang zu Protokollen, die Sie sonst möglicherweise nicht erhalten können.
Bei klinischen Studien können Risiken auftreten. Bekannte Risiken müssen vor Beginn mit Ihnen geteilt werden. Nachdem Sie vollständig über die Studie und ihre Risiken informiert sind, müssen Sie vor Beginn eine Genehmigung erteilen. Das Studienteam bewertet regelmäßig Risiken und teilt dieseneue Informationen.
Es besteht das Risiko von Gentests, wenn Personen ernsthafte Informationen über den Status ihrer Gene erhalten. Dies kann emotionalen Stress verursachen.
Abhängig von Ihrem Versicherungsschutz können auch finanzielle Einschränkungen bestehen. Sie müssen auch überlegen, wie Sie die Informationen an Ihre Familienmitglieder weitergeben. Ihr Pflegeteam kann Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.
Positive Testergebnisse können auch darauf hinweisen, dass Sie einen umfassenderen Behandlungsplan benötigen.
Es ist eine gute Idee, Gentests so früh wie möglich nach der Diagnose mit Ihrem Arzt zu besprechen, da die Verarbeitung der Ergebnisse einige Zeit in Anspruch nimmt.
Die meisten Gentests dauern 2 bis 4 Wochen, um die Ergebnisse zu erhalten.
In der Regel wird der Arzt, der den Test bestellt hat, oder ein Genetiker die Ergebnisse mit Ihnen besprechen. Dies kann persönlich oder telefonisch erfolgen.
Es wird auch allgemein empfohlen, einen Genetikberater aufzusuchen, um Ihre Ergebnisse weiter zu überprüfen.
Dr. Michelle Azu ist eine staatlich geprüfte Chirurgin, die sich auf Brustchirurgie und Brustkrankheiten spezialisiert hat. Dr. Azu schloss 2003 ihr Studium der Medizin an der Universität von Missouri-Columbia ab. Derzeit ist sie Direktorin für BrustChirurgische Dienstleistungen für das New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Sie arbeitet auch als Assistenzprofessorin am Columbia University Medical Center und an der Rutgers School of Public Health. In ihrer Freizeit reist Dr. Azu gerne und fotografiert gern.
