- Eine kürzlich durchgeführte Studie schlägt vor, alle Brustkrebspatientinnen auf die zu testen. BRCA1, BRCA2 und PALB2-Gene, unabhängig von der Familiengeschichte.
- Diese Gene sind mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock- und eine Vielzahl anderer Krebsarten verbunden.
- Derzeit zahlen die meisten privaten Versicherungsunternehmen nicht für Gentests, da sie weiterhin die bestehenden NCCN-Richtlinien einhalten.
- Gentests sind nicht invasiv und erfordern eine Blut- oder Speichelprobe.
Die Durchführung von Multigen-Tests an Brustkrebspatientinnen bei Diagnose ist kostengünstig und könnte laut a möglicherweise das Leben von Tausenden retten.
Vielen Patienten wird der Test jedoch nicht anhand bestehender Kriterien angeboten, was bedeutet, dass Menschen mit Krebsgenen nicht die Möglichkeit haben, herauszufinden, ob sie Träger sind.
Multigen-Test beinhaltet eine Bewertung der BRCA1-, BRCA2- und PALB2-Gene. Die Gene wurden verlinkt bei ererbten Krebsfällen. Mutationen der Gene können Männer und Frauen einem höheren Risiko für Brustkrebs und andere Krebsarten aussetzen.
Derzeit sind die Tests aufgrund der Familienanamnese oder der klinischen Kriterien einer Patientin eingeschränkt. The American Society of Breast Surgeons empfiehlt bereits Gentests für alle Patienten. Die Kriterien des National Comprehensive Cancer Network NCCN gelten nicht.
Dr. Ranjit Manchanda , ein leitender Forscher und Professor an der Queen Mary University in London, sagte, dass etwa 50 Prozent der BRCA-Träger die bestehenden Kriterien für die Qualifikation für Gentests nicht erfüllen. Infolgedessen ist etwa die Hälfte von ihnen gefährdet, aber nichtAußerdem werden nur 20 bis 30 Prozent der Patienten, die die Kriterien erfüllen, überwiesen und erhalten Zugang zu BRCA-Tests, fügte er hinzu.
Die Studie zur Untersuchung der Kostenwirksamkeit von Tests wurde an US- und britischen Modellen getestet. Die Tests wären in 98 bis 99 Prozent der Simulationen im britischen Gesundheitssystem und in 64 bis 68 Prozent im US-amerikanischen Gesundheitssystem kostengünstig. JAMA Oncologyveröffentlichte den Bericht, der Daten von etwa 11.800 Frauen in den USA, Großbritannien und Australien enthielt.
„Wir sind der Meinung, dass allen Brustkrebspatientinnen die Möglichkeit eines Multigen-Tests angeboten werden sollte“, sagte Manchanda gegenüber GesundLinie. „Dieser Ansatz wird viel mehr Leben retten und viel mehr Brust- und Eierstockkrebs verhindern als der derzeitige klinische Ansatz. Ich sehe nichtDer Vorteil von Tests wird eingeschränkt. “
Eine Studie, die Anfang dieses Jahres in der Journal of Clinical Oncology bewertete Daten von 959 Brustkrebspatientinnen und stellte fest, dass 49,95 Prozent die NCCN-Kriterien erfüllten. Die Autoren empfahlen vollständige Gentests.
Eine weitere Studie in dieselbe Veröffentlichung veröffentlicht in diesem Jahr basierend auf Daten von mehr als 83.000 Frauen in Krebsregistern in Kalifornien und Georgia. Etwa ein Viertel von ihnen mit Brustkrebs und etwa ein Drittel mit Eierstockkrebs hatten 2013 und 2014 Gentests.
Mehrere Organisationen empfehlen Gentests für Eierstockkrebs, aber es gibt weniger für Brustkrebspatientinnen, berichteten die Autoren.
Dr. Peter D. Beitsch Ein chirurgischer Onkologe aus Texas, der Teil der ersten erwähnten unterstützenden Studie war, sagte GesundLinie, er stimme zu, dass Brustkrebspatientinnen bei der Diagnose Gentests benötigen. Die neue Forschung steht im Einklang mit seinen Ergebnissen.
Das Testen beinhaltet eine Speichel- oder Blutprobe, was in beiden Fällen einfach ist, sagte Beitsch.
Im Allgemeinen können die meisten Patienten für Tests im Voraus bezahlen, was etwa 250 US-Dollar kostet, sagte Beitsch.
„Die Versicherung deckt derzeit nicht alle Brustkrebspatientinnen mit Gentests ab“, bemerkte Beitsch. Dies liegt daran, dass sie immer noch den NCCN-Richtlinien folgen, die sich als schlecht bei der Bestimmung von Mutationsträgern erwiesen haben.
Je nach Testunternehmen können Tests auf Krebsgene mit erweiterten Panels 30 bis mehr als 80 Gene abdecken. Es können andere Organe identifiziert werden, bei denen ein Krebsrisiko besteht, z. B. Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Melanomandere in einer Familie, die möglicherweise Mutationen beherbergen.
„Sie können dann genauer beobachtet oder sogar prophylaktisch operiert werden, um zu verhindern, dass sie an Krebs erkranken“, erklärte Beitsch.
Nach einseitigem Brustkrebs können Mutationsträger eine Mastektomie der betroffenen Brust oder eine vorbeugende Mastektomie der zweiten Brust durchführen, um das Krebsrisiko in dieser Brust zu verringern, erklärte Manchanda.
Zusätzlich können sie sich für eine chirurgische Intervention bei Eierstockkrebs entscheiden. Personen mit diesen Genen können im Rahmen klinischer Studien auch für neuartige Medikamente oder andere medikamentöse Therapien in Frage kommen.
"Ein Hauptvorteil von Gentests besteht darin, dass Verwandte von Brustkrebs-Mutationsträgern getestet werden können, um nicht betroffene Verwandte zu identifizieren, die Mutationen tragen, die von einer frühzeitigen Diagnose und Krebsprävention profitieren können", sagte Manchanda.
"Wenn jeder getestet wird, anstatt durch die Familienanamnese eingeschränkt zu werden, werden viel mehr Mutationsträger und deren Familienmitglieder identifiziert, die von einer präzisen Prävention profitieren können. Ein großer Teil dieser Krebsarten ist bei bekannten nicht betroffenen Mutationsträgern vermeidbar", fügte er hinzu.
Einige Leute werden nicht getestet, weil sie nicht wissen wollen, ob sie Mutationen haben, während andere, die Tests haben, Schuldgefühle haben können, wenn sie nicht die Mutationen haben, die Familienmitglieder betreffen, bemerkte Beitsch.
„Das Problem mit Gentests ist nicht übertrieben, sondern wird derzeit getestet“, sagte Beitsch. Sie haben weniger als 10 Prozent der Menschen mit BRCA1- und BRCA2-Varianten gefunden und viel weniger als das für die anderen über 30 verknüpften Genezu Krebs.
„Mit zunehmenden Tests müssen wir Ärzten jedoch Schulungen und Tools zum Testen und Interpretieren zur Verfügung stellen, um sicherzustellen, dass das Management optimiert, Leben gerettet und das„ genetische Missmanagement “minimiert wird“, fügte er hinzu.
Da die Testkosten sinken und hoffentlich mehr Menschen die Möglichkeit haben, sich Tests zu unterziehen, können mehr Menschen vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihr Krebsrisiko durch Präventions- oder Frühdiagnosemöglichkeiten zu minimieren, sagte Manchanda.
