Was ist Triploidie?

Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der Feten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren werden.

Ein Chromosomensatz hat 23 Chromosomen. Dies wird als haploider Satz bezeichnet. Zwei Sätze oder 46 Chromosomen werden als diploider Satz bezeichnet. Drei Sätze oder 69 Chromosomen werden als triploider Satz bezeichnet.

Typische Zellen haben 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater geerbt wurden.

Triploidie tritt auf, wenn ein Fötus von einem der Elternteile einen zusätzlichen Chromosomensatz erhält. Triploidie ist eine tödliche Erkrankung. Feten mit dieser Anomalie überleben selten bis zur Geburt. Viele werden im ersten Trimester spontan entbunden.Die wenigen Säuglinge, die überleben, haben mehrere schwere Geburtsfehler. Einige häufige Fehler sind :

  • Wachstumsverzögerung
  • Herzfehler
  • Neuralrohrdefekte wie Spina bifida

Säuglinge, die mit Triploidie geboren wurden, überleben normalerweise nicht länger als einige Tage nach der Entbindung.

Kinder, die mit Mosaik-Triploidie geboren wurden, überleben normalerweise viele Jahre nach der Geburt. Mosaik-Triploidie tritt auf, wenn die Chromosomenmenge nicht in jeder Zelle gleich ist. Einige Zellen haben 46 Chromosomen, andere 69 Chromosomen.

Trisomie

Trisomie ist ein Zustand ähnlich der Triploidie. Sie tritt auf, wenn nur bestimmte Chromosomenpaare die 13 th , 18 th und 21 st Chromosomen sind am häufigsten erhalten in jeder Zelle ein zusätzliches Chromosom.

Die häufigsten Arten der Trisomie sind :

  • Trisomie 13 oder Patau-Syndrom
  • Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
  • Trisomie 21 oder Down-Syndrom

Diese zusätzlichen Chromosomen verursachen auch Probleme bei der körperlichen und geistigen Entwicklung. Eine höhere Anzahl von Kindern, die mit Trisomie geboren wurden, lebt jedoch bis zum Erwachsenenalter mit Langzeitpflege in Vollzeit.

Weitere Informationen: Down-Syndrom »

Triploidie ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosomensatzes. Dies kann auftreten, wenn zwei Spermien ein normales Ei befruchten oder ein diploides Sperma ein normales Ei befruchtet. Sie kann auch auftreten, wenn ein normales Sperma ein Ei befruchtet, das einen zusätzlichen Chromosomensatz enthält.

Zwei verschiedene Arten abnormaler Befruchtung können Triploidie verursachen :

  • digynische Befruchtung in dem die Mutter den zusätzlichen Chromosomensatz bereitstellt. Dies tritt normalerweise auf, wenn die Mutter eine diploide Eizelle oder Eizelle hat, die von einem einzelnen Sperma befruchtet wird.
  • diandrische Befruchtung in dem der Vater den zusätzlichen Chromosomensatz bereitstellt. Dies tritt normalerweise auf, wenn eines der diploiden Spermien des Vaters oder zwei Spermien gleichzeitig, in einem als Dispermie bezeichneten Prozess die Eizelle befruchtet.

Digynische Schwangerschaften enden eher, wenn sich das Baby der Vollzeit nähert. Diandrische Schwangerschaften führen eher zu spontanen Fehlgeburten.

Eine partielle Molarschwangerschaft oder ein hydatidiformer Maulwurf kann Triploidie verursachen und ist eine nicht lebensfähige Schwangerschaft. Sie kann auch viele Komplikationen verursachen, einschließlich Krebs und einem erhöhten Risiko für eine weitere Molarschwangerschaft.

Triploidie tritt auf in 1-3% Prozent ausgerechnet nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen. Es gibt keine Risikofaktoren. Bei älteren Müttern ist dies nicht häufiger als bei anderen Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom. Paare, bei denen eine Schwangerschaft mit Triploidie auftritt, sind dies nichtmit einem höheren Risiko für zukünftige Schwangerschaften. Triploidie ist auch nicht erblich.

Schwangere Frauen, die Feten mit triploidem Syndrom tragen, können Präeklampsie haben. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören :

  • Albuminurie oder hohe Spiegel des Proteinalbumins im Urin
  • Ödeme oder Schwellungen
  • Bluthochdruck

Die physikalischen Auswirkungen der Triploidie bei einem Fötus hängen davon ab, ob die zusätzlichen Chromosomen vom Vater oder von der Mutter stammen. Paternal vererbte Chromosomen können kleine Köpfe und eine vergrößerte, mit Zysten gefüllte Plazenta verursachen. Mütterlich vererbte Chromosomen können schwere Wachstumsprobleme verursachen, ein vergrößerter Kopfund eine kleine Plazenta ohne Zysten.

Säuglinge mit Triploidie, die das Vollzeitstadium erreichen, haben nach der Entbindung häufig einen oder mehrere Geburtsfehler, einschließlich :

  • Lippen- und Gaumenspalte
  • Herzfehler
  • Gliedmaßenanomalien wie Zehen- und Fingergewebe
  • Nierenfehler wie zystische Niere
  • Neuralrohrdefekte wie Spina bifida
  • weit aufgerissene Augen

Ein Chromosomenanalyse-Test Karyotyp ist der einzige Test, der eine Triploidie-Diagnose bestätigen kann. Dieser Test zählt die Anzahl der Chromosomen in den Genen eines Fötus, um die Existenz zusätzlicher Chromosomen zu bestimmen.

Um diesen Test durchzuführen, benötigt ein Arzt eine Gewebeprobe vom Fötus. Da Fötus und Plazenta aus demselben befruchteten Ei stammen, kann ein Arzt eine Plazentaprobe zum Testen verwenden.

Eine Amniozentese kann auch zur Diagnose von Triploidie verwendet werden. Der Arzt extrahiert Fruchtwasser und analysiert die Probe auf Anzeichen abnormaler Chromosomen.

Triploidie kann vor der Geburt oder vor der Geburt des Kindes vermutet werden, wenn ein Serumtest für die Mutter angeordnet wird und bestimmte Anomalien aufweist. Dieser Bluttest, der normalerweise während des zweiten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt wird, dient jedoch nicht zur Erkennung des ZustandsUngewöhnliche Testergebnisse wie zu viel oder zu wenig bestimmter Proteine ​​im Blut können einen Geburtshelfer auf mögliche Probleme aufmerksam machen. Weitere Tests können erforderlich sein, wenn ein Serum-Screening-Test abnormale Ergebnisse liefert.

Triploidie kann auch während eines Ultraschalls vermutet werden, der üblicherweise während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um den Fötus zu untersuchen. Dieser Test kann dem Arzt helfen, festzustellen, ob ein Fötus bestimmte anatomische Anomalien aufweist.

Triploidie kann nicht behandelt oder geheilt werden. Schwangerschaften, die bis zur Entbindung des Babys andauern, sind selten. Wenn ein Säugling überlebt, wird das Baby normalerweise palliativ versorgt. Medizinische und chirurgische Behandlungen werden aufgrund der letztendlich tödlichen Natur der Erkrankung nicht angewendet.

Wenn Ärzte während der Schwangerschaft eine Triploidie entdecken, kann sie die Schwangerschaft abbrechen oder bis zum Ende der Schwangerschaft oder bis zu einer spontanen Fehlgeburt durchführen. Wenn sie das Baby bis zur Schwangerschaft tragen möchte, sollte sie engmaschig auf Komplikationen überwacht werden, die durch Triploidie verursacht werden.einschließlich:

  • Präeklampsie, die lebensbedrohlich sein kann
  • Choriokarzinom, eine Krebsart, die selten durch Gewebe verursacht wird, das von einer partiellen Molarschwangerschaft übrig geblieben ist

Es kann schwierig sein, Ihr Baby durch Triploidie zu verlieren, aber Sie müssen sich diesen Gefühlen nicht alleine stellen. Suchen Sie nach Selbsthilfegruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen, um über Ihre Erfahrungen zu sprechen. Tausende andere Frauen mussten sich ebenfalls mit a auseinandersetzenähnliche Situation wie Sie und haben Hilfe und Unterstützung in diesen Gruppen gesucht.

Das Tragen eines Babys mit Triploidie erhöht nicht die Wahrscheinlichkeit einer ähnlichen Schwangerschaft. Sie können sich also sicher ein anderes Kind vorstellen, ohne sich über ein höheres Risiko eines anderen Babys mit Triploidie Gedanken machen zu müssen. Wenn Sie sich für ein weiteres Kind entscheiden, fahren Sie fortSuchen Sie vorgeburtliche Betreuung und Tests auf, um sicherzustellen, dass Ihr Baby die bestmögliche Betreuung erhält.