Was ist das Turner-Syndrom?

Der menschliche Körper hat 46 oder 23 gepaarte Chromosomen, die genetisches Material speichern. X- und Y-Chromosomen bestimmen Ihr Geschlecht. Das männliche Geschlecht hat ein X- und ein Y-Chromosom. Das weibliche Geschlecht hat zwei X-Chromosomen.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie auf einem Ihrer Geschlechtschromosomen verursacht wird. Es wird auch als Monosomie X, Gonadendysgenese und Bonnevie-Ullrich-Syndrom bezeichnet. Nur das weibliche Geschlecht entwickelt diese Erkrankung.

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Teil oder das gesamte X-Chromosom fehlt. Dieser Zustand betrifft ungefähr 1 zu 2.000 Frauen

Menschen mit Turner-Syndrom können ein gesundes Leben führen. In der Regel benötigen sie jedoch eine konsequente und kontinuierliche ärztliche Überwachung, um Komplikationen zu erkennen und zu behandeln.

Es gibt keine Möglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern, und die Ursache der genetischen Abnormalität ist unbekannt.

Frauen mit Turner-Syndrom weisen bei der Geburt und in der Kindheit bestimmte körperliche Merkmale auf, einschließlich :

  • geschwollene Hände und Füße bei Säuglingen
  • Kleinwuchs
  • ein hoher Gaumen
  • tief sitzende Ohren
  • Fettleibigkeit
  • schlaffe Augenlider
  • Plattfüße

Frauen mit dieser Erkrankung können auch andere medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom haben, einschließlich :

  • Herzfehler
  • Unfruchtbarkeit
  • Probleme mit der sexuellen Entwicklung
  • Hörverlust
  • Bluthochdruck
  • trockene Augen
  • häufige Ohrenentzündungen
  • Skoliose Wirbelsäulenkrümmung

Diese Symptome können früh im Säuglingsalter auftreten. Bei sexuellen Entwicklungs- und Fruchtbarkeitsproblemen können sie sich später im Jugendalter entwickeln.

Eines oder mehrere dieser Symptome bedeuten nicht, dass Sie an einem Turner-Syndrom leiden. Es ist wichtig, dass junge Frauen, bei denen der Verdacht auf dieses Syndrom besteht, von einem Arzt gründlich untersucht werden, um eine genaue Diagnose zu erhalten.

Vorgeburtliche Gentests, die vor der Geburt durchgeführt werden, können einem Arzt bei der Diagnose des Turner-Syndroms helfen. Der Zustand wird durch identifiziert. Karyotypisierung . Bei der Durchführung vorgeburtlicher Tests kann durch Karyotypisierung festgestellt werden, ob die Chromosomen der Mutter genetische Anomalien aufweisen.

Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um die körperlichen Symptome des Turner-Syndroms festzustellen. Diese Tests können Folgendes umfassen :

  • Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Sexualhormonspiegels
  • Echokardiogramm zur Untersuchung auf Herzfehler
  • Beckenuntersuchung
  • Becken- und Nierenultraschall
  • Brust-MRT

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte medizinische Probleme. Mit einer angemessenen Überwachung und regelmäßigen Untersuchungen können Sie Komplikationen behandeln.

Nierenanomalien sind häufig. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben auch wiederkehrende Harnwegsinfektionen. Die Nieren sind möglicherweise missgebildet oder befinden sich in der falschen Position im Körper. Diese Anomalien können das Risiko für Bluthochdruck erhöhen.

Hypothyreose ist eine Erkrankung, bei der Sie einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel haben. Dies könnte eine weitere Komplikation sein. Sie wird durch die Entzündung der Schilddrüse verursacht. Zusätzliches Schilddrüsenhormon kann sie behandeln.

Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein überdurchschnittliches Risiko, Zöliakie zu entwickeln. Zöliakie führt dazu, dass der Körper allergisch auf das Protein Gluten reagiert, das in Lebensmitteln wie Weizen und Gerste enthalten ist.

Herzanomalien treten häufig bei Personen mit Turner-Syndrom auf. Menschen mit dieser Erkrankung sollten auf Probleme mit ihrer Aorta und hohem Blutdruck überwacht werden.

Fettleibigkeit kann bei einigen Personen mit Turner-Syndrom eine Komplikation sein. Sie kann das Risiko für die Entwicklung von Diabetes erhöhen.

Sie können immer noch ein gesundes Leben führen, wenn bei Ihnen das Turner-Syndrom diagnostiziert wird. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Behandlungen, die Ihre Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern können.

Wachstumshormoninjektionen können Kindern mit Turner-Syndrom helfen, größer zu werden. Eine Hormontherapie kann auch die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale wie Brüste und Schamhaare unterstützen. Sie wird normalerweise zu Beginn der Pubertät verabreicht.

Frauen, die aufgrund des Turner-Syndroms unfruchtbar sind, können Spendereier verwenden, um schwanger zu werden. Ihr Gynäkologe kann Sie an einen Fruchtbarkeitsspezialisten verweisen, um weitere Informationen zu anderen Methoden zu erhalten.

Wenn Sie eine Selbsthilfegruppe für Frauen mit dieser Erkrankung finden oder mit einem Berater sprechen, können Sie emotionale Unterstützung und andere Herausforderungen erhalten, denen Sie aufgrund Ihrer Erkrankung begegnen können.