In einer neuen Studie sagen Forscher, dass mehr Frauen auf Brustkrebsgene getestet werden sollten. Allerdings sind sich nicht alle so sicher.
Das Erben bestimmter genetischer Mutationen von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater kann das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs erhöhen.
Wenn Sie wissen, dass Sie diese Art von Mutation haben, können Sie vorbeugende Maßnahmen ergreifen und das Screening und die Behandlung unterstützen.
In den USA mehr als 300.000 Menschen Sie erhalten jedes Jahr eine Brustkrebsdiagnose. In etwa 10 Prozent der Fälle ist die Vererbung betroffen.
Einige Frauen haben jedoch keine Ahnung, dass sie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind.
Sie wurden nicht getestet, da sie nicht den aktuellen Testrichtlinien entsprechen.
In der Tat haben Forscher in einer neuen Studie in der Journal of Clinical Oncology Sagen wir, Richtlinien für diejenigen, die getestet werden sollen, sind veraltet und sollten geändert werden.
Die Testrichtlinien des National Comprehensive Cancer Network NCCN wurden vor 20 Jahren entwickelt, um Träger der zu identifizieren. BRCA1 und BRCA2 genetische Varianten.
Im Laufe der Jahre wurden Änderungen vorgenommen, wer getestet werden soll und wer derzeit einbezogen wird. BRCA1 / 2 , TP53 und PTEN .
Die Forscher bewerteten aktuelle Richtlinien, um Patienten mit Brustkrebs mit pathogenen Varianten in erweiterten Panel-Tests zu identifizieren.
Das multizentrische prospektive Register umfasste Community- und akademische Websites mit Erfahrung in Gentests auf Krebs.
Zu den Patienten gehörten Frauen im Alter von 18 bis 90 Jahren, bei denen neue oder frühere Brustkrebsdiagnosen gestellt wurden. Bei keiner zuvor wurden Gentests durchgeführt.
Von 959 Frauen erfüllten fast 50 Prozent die NCCN-Kriterien.
Alle erhielten einen 80-Gen-Panel-Test.
Insgesamt hatten etwas weniger als 9 Prozent eine pathogene / wahrscheinlich pathogene P / LP Variante.
Unter denjenigen, die die NCCN-Richtlinien erfüllten, hatten etwas mehr als 9 Prozent eine P / LP-Variante. Für diejenigen, die die Richtlinien nicht erfüllten, hatten fast 8 Prozent eine P / LP-Variante.
Der Unterschied in den positiven Ergebnissen zwischen diesen Gruppen war statistisch nicht signifikant.
Die Forscher sagen, dass fast die Hälfte der Frauen mit einer P / LP-Variante nach den aktuellen Richtlinien vermisst wird.
Sie empfehlen, dass alle Patienten mit Brustkrebsdiagnose einem erweiterten Panel-Test unterzogen werden.
Dr. Banu Arun ist Professor in der Abteilung für brustmedizinische Onkologie an der Abteilung für Krebsmedizin des MD Anderson Cancer Center der Universität von Texas.
Sie sagte GesundLinie, dass die aktuellen Richtlinien für Brust- und Eierstockkrebs für entwickelt wurden BRCA1 und BRCA2 Mutationen und sind ziemlich genau.
"Die Studie hat gezeigt, dass Sie höchstwahrscheinlich positiv sind, wenn Sie die Kriterien für BRCA-Tests erfüllen. Wenn Sie nicht passen, ist die positive Rate niedrig", sagte Arun.
Die Autoren der Studie schlagen vor, dass alle Frauen erweiterte Tests erhalten sollten, aber Arun fällt es schwer, dies anhand dieses Papiers zu sagen.
„Sie testeten auf andere Gene und fanden eine Reihe von Patienten, die positiv auf andere Gene waren. Sie berichteten jedoch nicht über die Familienanamnese dieser Patienten. Vielleicht wären sie bei der Bewertung auf diese Gene getestet worden“, sagte siesagte.
„Sie fanden eine hohe Rate an Varianten von ungewisser Bedeutung“, fuhr sie fort.
Arun erklärte, dass wir noch nicht wissen, welchen Einfluss dieses Wissen auf das Screening und die Risikominderung hat.
"Andere Studien sollten bestätigen, ob die positive Rate bei allen hoch ist oder einige dieser Personen eine signifikante Familienanamnese mit anderen Krebsarten hatten. Andere Studien, die Richtlinien und Familienanamnese als Bestandteil betrachten, könnten sehr hilfreich sein", sagte Arun.
Aktuelle Richtlinien beziehen sich auf die persönliche Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs, das Alter bei der Diagnose, den dreifach negativen Brustkrebs oder die aschkenasische osteuropäische jüdische Abstammung.
Ebenfalls enthalten ist eine Familiengeschichte von Krebs.
Sandra M. Brown, MS, LCGC, ist Managerin des Krebsgenetikprogramms am Zentrum für Krebsprävention und -behandlung bei St. Joseph Hospital in Kalifornien.
Sie sagte GesundLinie, dass viele Menschen über die Großeltern hinaus keine Kenntnis der Familiengeschichte haben.
Genetische Mutationen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen, zeigen sich nicht immer in jeder Generation der Familiengeschichte.
„Wenn wir über NCCN-Richtlinien nachdenken, die eine Familienanamnese erfordern, ist dies manchmal unmöglich. In 25 Prozent der Fälle kommen die Leitungen durch Männer, die sie weitergeben, aber normalerweise keinen Brustkrebs entwickeln“, erklärte sie.
Brown sagte, dass es zufällig ist, ob ein Vater die Mutation erbt und seine Schwester nicht.
Jeder, der sich Sorgen um seine Familiengeschichte macht, sollte mit einem genetischen Berater sprechen und eine Risikobewertung durchführen lassen, riet sie.
Was haben Gentests mit Prävention und Behandlung zu tun?
"Es ist eine große Sache und es hängt vom Gen ab", sagte Brown.
Jede Mutation hat ein bestimmtes Risikofenster und vieles hängt von Ihrem Alter ab.
Laut Brown hat eine 35-jährige Frau mit BRCA-assoziiertem Brustkrebs ein 50-prozentiges Risiko, in ihrem Leben einen zweiten Primärkrebs zu entwickeln. Und sie hat viel Leben vor sich.
Für einen 70-Jährigen liegt das Risiko bei etwa 15 Prozent.
Aus diesem Grund könnte eine jüngere Person eine bilaterale Mastektomie anstelle einer Lumpektomie mit Bestrahlung wählen. Dies kann die Lebenszeitwahrscheinlichkeit eines zweiten primären Brustkrebses verringern.
Kann auch andere Behandlungsformen betreffen.
"Die Kenntnis der genetischen Mutation sagt etwas über das Verhalten des Krebses und die Möglichkeit einer Behandlung mit gezielten Therapien aus", sagte Brown.
Es ist jedoch wichtig, die Ergebnisse richtig zu interpretieren.
Gentests können kompliziert werden.
„Je mehr Gene Sie analysieren, desto wahrscheinlicher ist es, dass Sie eine Varianz von unbekannter Bedeutung identifizieren. Es ist schwierig, dem Patienten die Bedeutung einiger genetischer Variationen zu erklären. Wenn ein Patient über eine dieser Gene besorgt ist, kann dies etwas seinSie geben Wert darauf, dass wir hoffen würden, dass sie es nicht tun. Grauzonen sind beunruhigend “, erklärte sie.
Und Sie können nicht unbedingt alle Konsequenzen eines Individuums definieren.
„Gene verhalten sich zusammen mit anderen Genen in einer einzigartigen Umgebung in Ihrem Körper. Was Sie erben und Ihr Lebensstil ändern, wie sich das Risiko manifestieren könnte. Es ist schwierig, Testrichtlinien auf so viel Zufälligkeit zu stützen“, sagte sie.
„Die bilaterale Mastektomie wird bei Patienten mit mittlerem Risiko als übertrieben angesehen. Bei BRCA-Patienten mit hohem Risiko verbessert sich jedoch die Lebensqualität. Wir möchten das richtige Maß an Reaktion oder Sorgfalt beim Screening, ohne es zu übertreiben“, sagte Brown.
Idealerweise möchten Sie die betroffene Person in der Familie testen, da sie die höchste Wahrscheinlichkeit einer Mutation aufweist, sagte Arun.
"Sobald eine Mutation identifiziert ist, führen Sie Kaskadentests durch. Testen Sie Familienmitglieder auf diese spezifische Mutation", sagte sie.
Arun erklärte, wenn eine Frau mit Krebs negativ ist, laufen Sie Gefahr, dass es nicht wirklich negativ ist. Möglicherweise gibt es andere genetische Mutationen, von denen wir noch nichts wissen.
Aber wenn eine Frau mit Krebs positiv auf Mutationen testet und ihre nicht betroffene Schwester negativ auf diese Mutationen testet, ist das ein echtes Negativ.
Aktuelle Richtlinien empfehlen nicht für jedermann Gentests. Versicherer neigen dazu, diese Richtlinien zu befolgen, wenn sie entscheiden, welche Tests abgedeckt werden sollen.
Während sie einst Tausende von Dollar kosteten, ist der Preis auf etwa 250 Dollar gefallen.
Und Gentests direkt beim Verbraucher werden immer beliebter .
Tests ohne professionelle Anleitung können jedoch die Tür für Fehlinterpretationen offen lassen.
"Die Diskussion des Risikos ist wichtig und muss mit einem genetischen Berater stattfinden", sagte Arun.
Die aktuellen Richtlinien erfüllen einen Zweck, sagte Brown und stellte fest, dass sich die Genetik schnell verändert.
Es gibt genetische Mutationen, die noch nicht identifiziert wurden oder klinisch verfügbar sind. Betroffene Patienten sollten nach drei bis fünf Jahren nach aktualisierten Tests suchen.
Browns großes Anliegen ist die Aufrechterhaltung der Qualität.
"Wir überprüfen die Labors und ihre Methoden zur Interpretation der Testergebnisse. Es reicht nicht aus zu sagen, dass wir etwas gefunden haben. Es gibt eine klinisch gültige Methode zur Interpretation der Laborergebnisse, und einige Tests sind klinisch nicht wertvoll", sagte Brown.
Sie betont die Notwendigkeit, mit einem qualifizierten genetischen Berater zusammenzuarbeiten.
„Unsere Aufgabe ist es, sicherzustellen, dass Risiken und Vorteile verstanden werden, damit Frauen eine bessere Wahl für sich selbst treffen können. Frauen, die Entscheidungen treffen, fühlen sich sicherer und bereuen es weniger“, sagte Brown.
