Der neue DNA-Test zu Hause untersucht nur 3 von mehr als 1.000 BRCA-Genmutationen, sodass er nur für einen kleinen Teil der Bevölkerung gilt.
Setzen Sie Ihre Gene einem erhöhten Krebsrisiko aus?
Ein neuer Test zu Hause könnte Ihnen helfen, mehr über Ihre genetischen Risikofaktoren zu erfahren, obwohl dies möglicherweise nicht so hilfreich ist, wie Sie vielleicht denken.
Letzte Woche die US-amerikanische Food and Drug Administration FDA
Menschen mit diesen genetischen Varianten entwickeln signifikant häufiger als der Durchschnitt Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs.
„Bei den Varianten, über die wir berichten werden, haben Frauen mit dem höchsten Risiko eine Wahrscheinlichkeit von 45 bis 85 Prozent, bis zum Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, und eine Wahrscheinlichkeit von 10 bis 46 Prozent, an Eierstockkrebs zu erkranken“, sagte eine 23andMe-Sprecherinsagte GesundLinie.
„Männer mit dem höchsten Risiko haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an männlichem Brustkrebs und Prostatakrebs zu erkranken“, fügte der Sprecher hinzu.
Dieser Test erkennt nur 3 von mehr als 1.000 bekannten BRCA-Mutationen.
Ebenso werden viele andere genetische und nichtgenetische Risikofaktoren für Krebs nicht berücksichtigt.
Mit anderen Worten, Sie könnten bei diesem Test ein negatives Ergebnis erhalten und dennoch eine BRCA-Mutation oder andere Risikofaktoren aufweisen, die Ihre Chancen auf Krebs erhöhen.
„Es ist wichtig, dass ein negatives Ergebnis - dh„ keine Varianten erkannt “- das Krebsrisiko nicht signifikant verringert, da andere genetische und nichtgenetische Faktoren, die hier nicht getestet wurden, immer noch eine große Rolle für das Gesamtrisiko für diese Krebsarten spielen“, so der 23andMeSprecher sagte.
„Ein positives Ergebnis ist jedoch sehr informativ“, fuhr sie fort, „und kann das genetische Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs, erheblich erhöhen.“
Die spezifischen genetischen Varianten, die durch den 23andMe-Test entdeckt wurden, sind am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung.
Mitglieder dieser Population haben ein besonders hohes Risiko, BRCA-Mutationen zu tragen.
„Ungefähr 1 von 40 Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung weist eine schädliche BRCA-Mutation auf, verglichen mit ungefähr 1 von 400 Personen in der Allgemeinbevölkerung“, bemerkte der 23andMe-Sprecher.
"Die drei Varianten, die wir testen, machen über 90 Prozent des BRCA-bedingten Krebses in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung aus", sagten sie.
Für Mitglieder der Bevölkerung ohne jüdische Abstammung ist dieser Test möglicherweise weniger nützlich.
„Im Wesentlichen machen sie einen Test für das BRCA-Gen, das wirklich für die jüdische Bevölkerung anwendbar ist, und vermarkten es an alle“, Mary Freivogel, MS, ehemalige Präsidentin der National Societyof Genetic Counselors NSGC, sagte GesundLinie.
„Sie vermarkten also einen Test, der für [einen sehr kleinen Teil] der Bevölkerung entwickelt wurde, an alle, was bedeutet, dass die BRCA-Ergebnisse für [die überwiegende Mehrheit] der Personen, die diesen Test durchführen, nichts für sie bedeuten.aber sie könnten denken, dass sie etwas bedeuten, also ist es sehr gefährlich “, fügte sie hinzu.
Freivogel schlug vor, dass umfassendere Gentests, die andere Arten von BRCA-Mutationen nachweisen, für viele Patienten besser geeignet sind, auch für Patienten ohne jüdische Abstammung.
„Deshalb sind genetische Berater in diesem Prozess so wichtig, weil wir den Patienten wirklich helfen müssen, den richtigen Test für sie zu wählen, abhängig von ihrer Familiengeschichte, ihrer ethnischen Zugehörigkeit und all diesen Dingen“, sagte sie.
Als Antwort auf Freivogels Kommentare verwies Kathy Hibbs, Chief Legal and Regulatory Officer von 23andMe, auf die Genehmigung des Tests durch die FDA als Beweis für seine Lebensfähigkeit.
„Mit der Erlangung der Zulassung haben wir der FDA gezeigt, dass unser Produkt eine sichere und effektive Möglichkeit ist, unseren Kunden Informationen über diese drei BRCA-Mutationen zur Verfügung zu stellen“, sagte sie.
„Jüngste Daten haben gezeigt, dass genetische Beratung nicht allgemein verfügbar ist und dass die Forderung nach einem Zugang zum Zugriff auf die Informationen die Anzahl der Träger erhöhen kann, die von aktuellen Protokollen übersehen werden“, fügte sie hinzu und verwies auf a aktuelles Editorial im Journal of Clinical Oncology.
Hibbs schlug vor, dass der neue BRCA-Test von 23andMe „einen erheblichen Nutzen für Menschen bringen kann“, die eine der erkannten Varianten tragen.
Einige dieser Menschen haben möglicherweise jüdische Vorfahren, ohne es zu wissen.
23andMe wird den neuen BRCA-Test in seinen bestehenden Health + Ancestry-Service integrieren, anstatt ihn als eigenständiges Produkt zu verkaufen.
Dieser Dienst bietet Informationen über die Herkunft der Benutzer und genetische Risikofaktoren für bestimmte Gesundheitszustände.
Derzeit werden genetische Varianten im Zusammenhang mit Zöliakie, Parkinson, spät einsetzender Alzheimer-Krankheit und verschiedenen anderen Erkrankungen berichtet.
Nach dem Kauf dieses Dienstes werden Benutzer gebeten, eine Speichelprobe an ein Labor zu senden.
Wenn die Probe getestet wurde, werden ihnen ihre Ergebnisse online zur Verfügung gestellt.
Dieser Direkt-zu-Verbraucher-Ansatz für Gentests ermöglicht Kunden den Zugriff auf Informationen über ihre Gene ohne die Unterstützung eines genetischen Beraters oder eines anderen Gesundheitsdienstleisters.
Für einige Menschen können Gentests direkt beim Verbraucher eine zugänglichere Alternative zu Gentests darstellen, die von einem medizinischen Fachpersonal bestellt wurden.
"Es ist zugänglicher, erschwinglicher und sie müssen nicht den Komfort ihres eigenen Zuhauses verlassen, um es zu bekommen", sagte Freivogel.
Auf der anderen Seite könnten Personen, die sich für Tests direkt beim Verbraucher entscheiden, wichtige Informationen und Unterstützung verpassen, die ein ausgebildeter medizinischer Fachmann bereitstellen könnte.
Im Vergleich zu einem Bericht eines Direkt-zu-Verbraucher-Dienstes kann ein genetischer Berater eine individuellere Anleitung anbieten, um Menschen bei der Auswahl des richtigen Tests und der Interpretation und Umsetzung seiner Ergebnisse zu helfen.
„Genetik ist wirklich nur ein Teil des Puzzles. Selbst wenn Sie eine BRCA-Mutation haben, ist nicht garantiert, dass Sie Krebs bekommen, und wenn Sie keine BRCA-Mutation haben, können Sie natürlich immer noch Krebs bekommen“, sagte Freivogel.
„Daher ist es sehr wichtig, wie wir die Ergebnisse für Patienten positionieren, ob positiv oder negativ, damit die Patienten so auf sie einwirken, wie sie sollten, um die bestmöglichen klinischen Ergebnisse zu erzielen“, fügte sie hinzu.
Ein genetischer Berater kann Menschen auch dabei helfen, sich auf die schwierigen Gespräche vorzubereiten, denen sie möglicherweise gegenüberstehen, wenn sie positiv auf BRCA-Mutationen oder andere schädliche genetische Varianten getestet werden.
„Sind diese Verbraucher bereit, diese Informationen mit ihrer Familie zu teilen? Wissen sie, wie das geht?“, Fragte Freivogel. „Darüber müssen sie nachdenken, bevor sie Tests durchführen.“
Wenn Sie jüdischer Abstammung oder in der Familienanamnese Brust-, Eierstock-, Tuben- oder Peritonealkrebs haben, fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf BRCA-Mutationen getestet werden sollten.
Abhängig von Ihrer Familienanamnese empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie sich Gentests unterziehen oder einen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren.
Wenn Sie einen persönlichen oder telemedizinischen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren möchten, können Sie einen in Ihrer Nähe finden, indem Sie die Datenbank auf der NSGC-Website bereitgestellt.
