Trotz zahlreicher Forschungen zur Autismus-Spektrum-Störung bleibt das Syndrom für die meisten Amerikaner rätselhaft. Experten sagen jedoch, dass die Antworten allmählich in den Fokus rücken.
Autismus wurde einst als „Kuss des elterlichen Todes“ angesehen, wie Dr. Lawrence Diller Experte für Entwicklungsstörungen bei Kindern und Autor des einflussreichen Buches Erinnerung an Ritalin , sagen Sie es.
Bevor Autismus als ein Spektrum von Störungen mit unterschiedlichem Schweregrad angesehen wurde, bedeutete eine Diagnose, dass „die Eltern keine Beziehung zu ihrem Kind haben würden“, sagte Diller.
Die von Autismus Betroffenen haben Schwierigkeiten, mit anderen zu kommunizieren und zu interagieren.
Bei milderen Fällen, die als Teil einer Autismus-Spektrum-Störung ASD diagnostiziert wurden, ist Autismus kein Todesurteil für Eltern mehr. Da sich die Rate der Entwicklungsstörungen in den letzten zehn Jahren verdoppelt hat, fürchten sich angehende Eltern immer noch davor. Forscher haben sich gedrängtum einige Antworten zu geben.
Die Entdeckungen, die sie gemacht haben, können für den Nichtwissenschaftler eher zunehmen, als das Geheimnis des Autismus zu zerstören.
Dies ist zum Teil auf die vielen unbeantworteten Fragen zu dieser Störung zurückzuführen, die die Entlarvung der Forschung, die Impfstoffe für Autismus verantwortlich macht, weiterhin einige Eltern beeinflusst haben.
Eine wissenschaftliche Gewissheit, die nach Überprüfung jahrzehntelanger Studien zu den Auswirkungen routinemäßiger Impfungen bei Kindern erreicht wurde, ist, dass es sich bei dem Impfstoff gegen Masern, Mumps und Röteln oder MMR handelt.
„Autismus ist eine allgegenwärtige Störung, die die betroffenen Familien vor unglaublich schwierige Herausforderungen und Belastungen stellt. Alle suchen nach Antworten - Wissenschaftler, Pädagogen und vor allem Familien“, sagte Dr. Paul Wang, Leiter der medizinischen AbteilungForschung bei der Interessenvertretung Autismus spricht .
Die größte Frage zu Autismus ist, warum die Diagnoserate so schnell steigt.
Es hat sich seit 2001 mehr als verdoppelt und betrifft nun einen von 42 Jungen und einen von 189 Mädchen.
Breitere diagnostische Kriterien machen einen Teil dieses Wachstums aus, sagen Experten, aber nicht alle. Tatsächlich wird ASD in weniger wohlhabenden Gemeinden wahrscheinlich immer noch unterdiagnostiziert, sagten Experten.
A kürzlich Analyse festgestellt, dass die Änderung der Diagnose- und Berichterstattungskriterien 60 Prozent des Anstiegs der Autismusraten ausmacht. Mit anderen Worten, die Störung nimmt möglicherweise nicht ganz so schnell zu, wie es die Zahlen anzeigen, aber sie nimmt immer noch zu.
"Wir glauben, dass es eine sehr reale Zunahme von Autismusfällen gibt, die nicht vollständig auf Veränderungen in Diagnose und Bewusstsein zurückgeführt werden können", sagte Wang.
Autismus hat eine genetische Komponente, aber Gene allein können die zunehmende Prävalenz der Störung nicht erklären. Und wie genau das Autismusrisiko funktioniert, bleibt zumindest für den Laien unklar.
In etwa 1 von 3 Sätzen identischer Zwillinge entwickelt ein Zwilling Autismus und der andere nicht. Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass selbst bei Geschwistern, die beide Autismus haben, die genetischen Fingerabdrücke der Krankheit auftreten. sind nicht gleich .
Es ist klar, dass Autismus nicht an die Haarfarbe oder Augenfarbe weitergegeben wird. Ungefähr 100 Gene wurden an Autismus gebunden oder zu seinem typischen Verhalten aber keine Genmutation verursacht die Störung.
Es muss auch eine Umweltkomponente geben, da sind sich die Forscher einig - aber was ist das?
Die Liste der Umweltfaktoren, die zu Autismus beitragen können, ist sehr unterschiedlich, einschließlich Luftverschmutzung, älterer Väter, diabetischer Mütter, Virusinfektionen während der Schwangerschaft und emotionaler Traumata im Leben der Mutter, lange bevor sie schwanger wurde.
Welches Bild von Autismus können wir aus diesen scheinbar nicht zusammenhängenden Befunden ziehen?
Experten sind sich einig, dass, obwohl die äußerlichen Anzeichen von Autismus bei Kleinkindern auftreten, während sie eine größere Anzahl von Impfstoffen erhalten, der Zustand höchstwahrscheinlich zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes festgelegt wird.
"Die bisherigen Beweise sind am stärksten für Faktoren, die das Baby bereits vor der Geburt betreffen. Das heißt, die Prozesse, die Autismus zugrunde liegen, beginnen sehr früh im Leben, lange vor dem ersten Geburtstag und sogar während der Schwangerschaft", sagte Wang.
Dr. Daniel Geschwind Direktor des Zentrums für Autismusforschung und -behandlung an der University of California in Los Angeles, konzentriert sich auf die Genetik von Autismus.
Die mit Autismus verbundenen Gene „beeinflussen die frühe, frühe Entwicklung von Gehirnkreisläufen wie die Art der Neuronen, die Art der geborenen Zellen und wie sie miteinander verbunden sind“, sagte er.
Ein Großteil der stärksten Hinweise darauf, welche Umweltfaktoren Autismus auslösen können, konzentriert sich laut auch darauf, was mit einem Fötus im Mutterleib passiert. Andrea Roberts Ph.D., ein Forscher an der Harvard School of Public Health.
Zum Beispiel wird angenommen, dass Luftverschmutzung ein möglicher Auslöser für Autismus ist, aber es ist höchstwahrscheinlich die Exposition der schwangeren Mutter, die das Problem darstellt, nicht die des Babys in den ersten Lebensjahren.
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Wer versucht, die Genetik des Autismus zu bestimmen, könnte bei Schlagzeilen wie „ vernünftigerweise die Hände hochwerfen. 27 neu mit Autismus verbundene Gene ”und“ Nicht einmal Geschwister mit Autismus teilen die gleichen genetischen Risikofaktoren . ”
Die Feststellung, dass Geschwister nicht den gleichen genetischen Plan für Autismus haben, überraschte sogar die Experten, sagte Wang. Trotzdem ist die Genetik des Autismus ungefähr so gut verstanden wie für jedes andere komplexe Verhaltensmerkmal.
"Es ist nicht wie Tuberkulose. Es ist keine Krankheit, es ist ein Syndrom. Genau wie Fieber keine Krankheit hat - es gibt viele verschiedene Ursachen für Fieber", sagte Geschwind.
Ein weiterer Vergleich wird häufig mit der Alzheimer-Krankheit gezogen. Nur wenige bezweifeln, dass ein Alzheimer-Risiko durch Familien weitergegeben wird. Eine große Anzahl von Genen zusammen bildet jedoch das Risiko.
"Die genetische Landschaft einer komplexen häufigen Krankheit wie Alzheimer, Parkinson oder Autismus wird komplex sein. Es gibt verschiedene Formen und es gibt keine einzige genetische Ursache", sagte Geschwind.
Durch das Screening der Genome der von Autismus Betroffenen und ihrer Familien hat die Forschung ein kompliziertes Bild der genetischen Grundlagen von ASD ergeben, aber es tauchen einige grundlegende Themen auf.
Die Liste der mit Autismus verbundenen Gene liegt laut Geschwind bei etwa 100, aber er wäre nicht überrascht, wenn sie rechtzeitig 500 erreichen würde.
Einige der genetischen Fußabdrücke von ASD sind ziemlich einfach.
Das Fragile X-Syndrom, eine Reihe von Entwicklungsproblemen, zu denen häufig Autismus gehört, wird durch ein einzelnes eindeutiges genetisches Problem verursacht, an dem das X-Chromosom beteiligt ist. Jungen mit Fragile X befinden sich eher im Autismus-Spektrum als Mädchen - und dies deutet auf eines von ihnen hindie klarsten Ergebnisse in der Genforschung.
Mädchen scheinen etwas Schutzvolles in ihrer Genetik zu haben, das die Wahrscheinlichkeit verringert, dass sie Autismus entwickeln. Genetische Risikofaktoren müssen bei Mädchen stärker sein, damit sie eine Autismus-Spektrum-Störung entwickeln. Wenn die genetischen Risiken stark genug sind, um bei Mädchen Autismus hervorzurufen,das Ergebnis sind tendenziell schwerwiegendere Fälle.
In einigen Fällen erben Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung einfach Risikofaktoren von beiden Elternteilen. Die Gene jedes Elternteils sind möglicherweise nicht stark genug, um eine diagnostizierbare Störung hervorzurufen. In Kombination ist das Ergebnis jedoch ein Kind mit ASD.
„Das meiste genetische Risiko für Autismus geht von vielen, vielen sehr häufigen genetischen Varianten aus. Wir können uns nicht vorstellen, dass es durch ein Gen verursacht wird; es wird durch viele verschiedene Gene verursacht. Eine Person hat möglicherweise VariantenDieser Satz von Genen, der andere hat Varianten eines anderen, und eines der Kinder könnte beide Sätze bekommen “, sagte Roberts.
Zum Beispiel in einem einflussreichen Studie eine Mutter, die keinen Autismus hatte, hatte dennoch eine Vorgeschichte sozialer Isolation und sich wiederholender Verhaltensweisen. Sie hatte eine GRIP1-Mutation. Sie hatte zwei Söhne, bei denen ASD diagnostiziert wurde. Einer mit einem milderen Fall hatte auch eine Kopie derMutation. Der Bruder mit der lähmenderen Störung hatte zwei Kopien.
Eine Theorie für den Aufstieg des Autismus, die mehrere Experten in Interviews mit GesundLinie erwähnt haben, besagt, dass Erwachsene mit genetisch bedingten sozialen Beeinträchtigungen jetzt möglicherweise häufiger Kinder haben als in der Vergangenheit. Weil diejenigen, die Schwierigkeiten haben zu kommunizierenDer Aufstieg von High-Tech-Berufen hat Menschen mit ASD mehr Chancen gegeben, erfolgreich zu sein und potenzielle Partner zu treffen.
"Obwohl es eine genetische Sache ist, können Sie einige Änderungen in der Prävalenz und Häufigkeit haben", sagte Wang.
Viele der mit Autismus verbundenen Gene sind De-novo-Mutationen oder genetische Mutationen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten. In diesen Fällen ist die Störung genetisch bedingt, aber nicht vererbt.
Die Tendenz der Eltern, später Kinder zu bekommen, kann teilweise für eine Zunahme genetisch bedingter Krankheiten verantwortlich sein. Ältere Mütter wurden zunächst mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für ASD bei Kindern in Verbindung gebracht. Aber auch ältere Väter spielen eine Rolle.
Mit zunehmendem Alter der Männer ist das Sperma, das sie produzieren, anfälliger für De-novo-genetische Mutationen bei ihren Nachkommen. A 2012
Es gibt eine Vielzahl von betroffenen Genen und verschiedene Arten, wie sie mutiert sind, aber viele der genetischen Problemstellen hängen mit der frühen Entwicklung des Gehirns zusammen, sagte Geschwind. Jüngste Studien haben empfohlen dass einige der gleichen genetischen Muster zu Schizophrenie anstelle von Autismus führen können, einer psychischen Erkrankung, die sich auch auf die soziale Interaktion auswirkt.
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Tatsächlich kann eine seltsame neue Erkenntnis über Autismus, die auf einen Umweltfaktor hindeutet, stattdessen der Beweis sein, dass das genetische Risiko für ASD mit dem Risiko für eine posttraumatische Belastungsstörung PTBS gebündelt ist.
In einem 2013 Studie Roberts stellte fest, dass Frauen, die als Kinder ernsthaft missbraucht wurden, mit größerer Wahrscheinlichkeit Kinder mit Autismus haben. Kindesmissbrauch kann auch zu PTBS führen, sagte Roberts.
Eine Möglichkeit, die Korrelation zu interpretieren, besteht darin, zu sagen, dass der Missbrauch den Umgang der Frauen mit Stress verändert hat, was wiederum einen normalen Prozess der fetalen Entwicklung unterbrach.
"Stressige Erfahrungen in der Kindheit beeinflussen Ihre Biologie während des gesamten Lebens", sagte Roberts.
Roberts sieht die Studie jedoch als Hinweis darauf, dass die Frauen selbst genetisch für PTBS prädisponiert waren und dass dieselben Gene zu denen gehörten, die bei ihren Nachkommen zu Autismus führten.
"Meine Interpretation dieses Papiers ist, dass es wahrscheinlich genetische Überschneidungen zeigt", sagte sie. "Diese psychischen Erkrankungen sind alle mit verschiedenen Arten von biologischer Dysregulation verbunden, insbesondere Entzündungen und hormonellen Reaktionen im Stressreaktionssystem."
Genetik schafft nur das Risiko von Autismus. Es ist die Umwelt, die ein genetisches Risiko in ein tatsächliches Problem verwandelt. Was ist also der Umweltkatalysator?
Es gibt keine klare Antwort, aber es gibt eine kurze Liste von Theorien, die eine wachsende und glaubwürdige Menge an Beweisen haben, um sie zu stützen.
Die erste ist die Ernährung der Mutter.
"Ernährung ist sehr, sehr wichtig, vielleicht sogar vor der Schwangerschaft", sagte Wang.
Folsäure wird heute häufig werdenden Müttern verschrieben, um Geburtsfehler abzuwehren. Sie kann auch dazu beitragen, das Risiko von Autismus zu verringern. Interessanterweise kann Folsäure die Entwicklung von Säuglingen mit bestimmten genetischen Risikoprofilen steuern. sicher weg von tatsächlichem Autismus ohne Auswirkungen auf Personen mit unterschiedlichen genetischen Risiken.
Nach der Geburt eines Kindes fällt der Folsäurespeicher einer Mutter ohne Ergänzung ab. Dies kann eine einfache Erklärung für einen weiteren seltsamen Befund bei Autismus liefern: A Studie 2011 in der Fachzeitschrift Pediatrics veröffentlicht stellte fest, dass Kinder, die innerhalb eines Jahres nach der Geburt eines älteren Geschwisters gezeugt wurden, mit größerer Wahrscheinlichkeit Autismus entwickelnpolyungesättigten Fettsäuren.
Stress könnte auch ein Grund sein, stellte die Studie fest. Der Stress einer Mutter könnte normale Entwicklungsprozesse stören, die zu einem gesunden Neugeborenen führen.
Einige Forscher vermuten auch, dass die explodierende Rate an Fettleibigkeit teilweise für den Anstieg der ASD verantwortlich sein könnte.
Studien haben Diabetes, Fettleibigkeit und Bluthochdruck bei der Mutter mit einer höheren Autismusrate bei ihren Kindern in Verbindung gebracht. Mütter, deren Stoffwechselprozesse abnormal sind, können auch das Risiko eingehen, ein ungesundes Entwicklungsumfeld für einen Fötus zu schaffen.
„Es gibt biologisch plausible Mechanismen, durch die dies passieren könnte, und das Gewicht hat sich sicherlich stark verändert“, sagte Roberts. „Wir wissen, dass übergewichtige Mütter ein viel höheres Risiko für eine Vielzahl von ungünstigen Geburtsergebnissen haben.“
mehrere Studien einschließlich einer von Roberts durchgeführten, die auch die Exposition gegenüber Luftverschmutzung während der Schwangerschaft mit höheren Autismusraten in Verbindung bringt. Der häufigste Schuldige sind Feinstaub, die winzigen Partikel, deren größte Quelle die Verbrennung von Dieselkraftstoff ist. Feinstaub, der chronisch istEntzündungen im Körper beim Einatmen wurden für andere schlechte gesundheitliche Ergebnisse bei Erwachsenen verantwortlich gemacht.
Wang wies auch auf neuere Befunde Aus einer schwedischen Studie geht hervor, dass Frauen, die während der Schwangerschaft wegen bakterieller Infektionen ins Krankenhaus eingeliefert wurden, mit 30 Prozent höherer Wahrscheinlichkeit ein autistisches Kind bekommen. Hier ist es wahrscheinlich die Immunantwort der Mutter, die die normale Entwicklung beeinträchtigt.
„Infektionen und Entzündungen während der Schwangerschaft sowie die Exposition gegenüber Luftschadstoffen während der Schwangerschaft sind zwei Gruppen von Faktoren, für die starke Beweise vorliegen“, sagte Wang.
Während die meisten Hinweise auf Umweltauslöser von ASD auf Korrelation beruhen, gibt es einige Tierstudien, die zeigen, dass eine Immunantwort der Mutter während der Schwangerschaft neurologische Entwicklungsstörungen auslösen kann.
Diese allgemeinen Ergebnisse stellen Forscher oder Eltern nicht zufrieden. Autism Speaks erinnert die Eltern jedoch daran, dass die Risikofaktoren höchstwahrscheinlich nur dann eine Rolle spielen, wenn der Fötus bereits genetische Risikofaktoren aufweist.
„Bei einer genetischen Veranlagung für Autismus scheinen eine Reihe von nichtgenetischen oder„ Umweltbelastungen “das Risiko eines Kindes weiter zu erhöhen. Es ist wichtig zu bedenken, dass diese Faktoren an sich keinen Autismus verursachenIn Kombination mit genetischen Risikofaktoren scheinen sie das Risiko eher geringfügig zu erhöhen “, sagt die Organisation. Website .
Es ist unwahrscheinlich, dass Eltern bald aufhören, sich über Autismus Sorgen zu machen. Da sie jedoch darauf warten, dass die Wissenschaft umfassendere Antworten auf diese mysteriöse Störung gibt, können potenzielle Eltern zumindest eine aktivere Rolle beim Umgang mit den Risiken spielen.
