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Eine genetische Beraterin kann Frauen helfen, ihr Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs zu verstehen. Getty Images
  • Neue Richtlinien der US Preventive Services Task Force USPSTF fordern, dass mehr Frauen auf Mutationen am BRCA-Gen getestet werden.
  • Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen können Ihr Brustkrebsrisiko um etwa erhöhen. 45 bis 65 Prozent und Ihr Risiko für Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs um bis zu 39 Prozent .
  • Experten weisen darauf hin, dass neue Mutationen entdeckt wurden, die dazu beitragen könnten, mehr Frauen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, an diesen Krebsarten zu erkranken.

Abgesehen von Hautkrebs ist Brustkrebs die häufigste Krebsart bei Frauen in den USA und damit eines der größten Probleme des Landes im Bereich der öffentlichen Gesundheit.

Fast jedes Jahr 245.000 Frauen In den USA wird Brustkrebs diagnostiziert und etwa 41.000 Frauen sterben daran.

Diese Woche wurde die USPSTF veröffentlicht eine neue Reihe von Empfehlungen zur Brustkrebsvorsorge um das Risiko bestimmter erblicher Krebsarten besser vorherzusagen und zu steuern.

Die Richtlinien, die in JAMA veröffentlicht wurden, legen nahe, dass viele Frauen, insbesondere diejenigen, bei denen bereits Krebs diagnostiziert wurde, Gentests unterzogen werden sollten, um nach BRCA1- und BRCA2-Genmutationen zu suchen, die am häufigsten bei erblichen Brustkrebserkrankungen auftreten.

„Für Personen mit einem früheren BRCA-bedingten Krebs, die jetzt krebsfrei sind, können Gentests immer noch ein sehr wichtiges Instrument sein“, so Courtney Rowe-Teeter, genetische Beraterin bei Stanford Health Care , sagte GesundLinie. „Wenn sie eine BRCA-Mutation haben, besteht für sie in Zukunft ein erhöhtes Risiko für einen zweiten BRCA-bedingten Krebs und sie können erhöhte Screening-Protokolle und / oder vorbeugende Maßnahmen wie erhöhte Brustüberwachung und Risiko in Betracht ziehen.Reduzierung der Eierstockoperation. ”

Die BRCA-Gene gelten als Tumorsuppressorgene. Wenn sie ordnungsgemäß funktionieren, verhindern sie die Bildung von Tumoren.

Wir haben jeweils zwei davon: eine von unserer Mutter und eine von unserem Vater. Wenn sich eines dieser Gene schädlich verändert, steigt unser Krebsrisiko exponentiell an.

„Jemand, der eine schädliche Veränderung Mutation oder pathogene Variante in einer Kopie eines BRCA-Gens erbt, hat ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten, wobei das höchste Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs besteht“, sagte Rowe-Teeter.

Während eine BRCA-Mutation selten ist, würde eine solche Ihr Brustkrebsrisiko um etwa erhöhen. 45 bis 65 Prozent und Ihr Risiko für Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs um bis zu 39 Prozent .

Es wird angenommen, dass etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen durch BRCA1- und BRCA2-Mutationen verursacht werden.

Zuvor empfahl die USPSTF, nur Frauen mit Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs in der Familienanamnese auf schädliche BRCA-Mutationen zu testen.

Jetzt empfiehlt die Task Force auch, dass zusätzliche Gruppen von Frauen getestet werden, einschließlich solcher, bei denen entweder persönlich Brust-, Eierstock-, Eileiter- oder Peritonealkrebs diagnostiziert wurde oder die mit diesen Krebsarten in Verbindung stehen - wie Menschen in AschkenasienJüdische Abstammung.

Frauen, die kein persönliches oder familiäres Risiko für diese Krebsarten haben, müssen jedoch nicht bewertet werden, riet die Task Force.

„Frauen mit Brustkrebs in der Vorgeschichte hatten möglicherweise vor Jahren Gentests, bei denen keine identifizierbare BRCA-Mutation festgestellt wurde. In den letzten 10 Jahren wurden seitdem zusätzliche Mutationen identifiziert, und viele Frauen, die erneut getestet wurden, haben erfahren, dass sie trageneine Mutation ” Dr. Brigid Killelea sagte der Chef der Brustchirurgie bei Yale Medicine zu GesundLinie.

Außerdem entwickeln viele Frauen mit einer BRCA-Mutation in Zukunft eher einen zweiten BRCA-bedingten Krebs, fügte Killelea hinzu.

Diejenigen, die positiv auf eine Mutation getestet werden, sollten eine genetische Beratung erhalten und Maßnahmen in Betracht ziehen, um ihr Risiko so weit wie möglich zu senken - wie die bilaterale Mastektomie oder die chirurgische Entfernung beider Brüste.

"Darüber hinaus gibt es möglicherweise andere Möglichkeiten, das Risiko zu verringern, einschließlich Gewichtsmanagement, gesunde Ernährung, Bewegung und für einige die Einnahme eines risikomindernden Medikaments namens Tamoxifen", bemerkte Killelea.

Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Krebserkrankung haben, wenden Sie sich zuerst an Ihren Hausarzt oder Gynäkologen. Diese helfen Ihnen dabei, das Risiko einer BRCA-Mutation zu verstehen und festzustellen, ob Sie von Gentests profitieren können oder nicht.

Von dort aus kann ein genetischer Berater einen Test zur Beurteilung Ihres persönlichen Krebsrisikos empfehlen. Er hilft Ihnen auch bei der Interpretation der Ergebnisse und der Erörterung verfügbarer vorbeugender Behandlungsoptionen.

Indem Sie Ihr Risiko für Erbkrebs frühzeitig abschätzen, können Sie das Auftreten verschiedener Krebsarten umso früher erkennen und im Idealfall verhindern.

„Frauen sollten keine Angst haben, nach Gentests zu fragen oder diese zu erhalten, wenn dies empfohlen wird“, sagte Killelea. „Wissen ist Macht.“

Diese Woche hat die USPSTF eine Reihe neuer Empfehlungen für das Brustkrebs-Screening veröffentlicht, um das Risiko bestimmter Krebsarten bei Menschen besser vorherzusagen und zu steuern.

Die neuen Richtlinien legen nahe, dass Frauen, die bereits Krebs hatten, Gentests unterzogen werden sollten, um festzustellen, ob sie BRCA-Genmutationen aufweisen. Durch das Verständnis ihres Risikos für vererbte Krebserkrankungen können mehr Frauen das Auftreten von Krebs besser erkennen und verhindern.