Mukoviszidose verstehen

Mukoviszidose ist eine seltene genetische Störung. Sie betrifft hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem. Zu den Symptomen gehören häufig chronischer Husten, Lungeninfektionen und Atemnot. Kinder mit Mukoviszidose können auch Probleme haben, an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.

Bei der Behandlung geht es darum, die Atemwege frei zu halten und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten. Gesundheitsprobleme können behandelt werden, es ist jedoch keine Heilung für diese fortschreitende Krankheit bekannt.

Bis zum Ende des 20. Jahrhunderts lebten nur wenige Menschen mit Mukoviszidose über die Kindheit hinaus. Verbesserungen in der medizinischen Versorgung haben die Lebenserwartung um Jahrzehnte erhöht.

Mukoviszidose ist eine seltene Krankheit. Die am stärksten betroffene Gruppe sind Kaukasier nordeuropäischer Abstammung.

Über 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 weiße Neugeborene. Es ist nicht so häufig in anderen ethnischen Gruppen. Es betrifft etwa 1 von 17.000 Afroamerikaner und 1 von 100.000 asiatische Amerikaner.

Es wird geschätzt, dass 10.500 Menschen im Vereinigten Königreich an der Krankheit leiden. Ungefähr 4.000 Kanadier haben sie und Australien meldet ungefähr 3.300 Fälle.

Weltweit leiden etwa 70.000 bis 100.000 Menschen an Mukoviszidose. Männer und Frauen sind ungefähr gleich häufig betroffen.

In den USA werden jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert. Ungefähr 75 Prozent neue Diagnosen treten vor dem 2. Lebensjahr auf.

Seit 2010 ist es für alle Ärzte in den USA obligatorisch, Neugeborene auf Mukoviszidose zu untersuchen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe von einem Fersenstich entnommen. Auf einen positiven Test kann ein „Schweißtest“ durchgeführt werden, um die Menge zu messenSalz im Schweiß, was helfen kann, die Diagnose von Mukoviszidose zu sichern.

2014 mehr als 64 Prozent von Menschen, bei denen Mukoviszidose diagnostiziert wurde, wurde durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. Ungefähr 1 zu 10 Menschen werden vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada 50 Prozent von Menschen mit Mukoviszidose wird im Alter von 6 Monaten diagnostiziert; 73 Prozent mit 2 Jahren

In Australien werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose diagnostiziert, bevor sie 3 Monate alt sind.

Mukoviszidose kann Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit und in jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Bei Kaukasiern ist dies die häufigste autosomal-rezessive Störung. Autosomal-rezessives genetisches Vererbungsmuster bedeutet, dass beide Elternteile dies tun müssenmindestens Träger des Gens sein. Ein Kind wird die Störung nur entwickeln, wenn es das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte Ethnien das fehlerhafte Gen tragen :

  • 1 zu 29 für Kaukasier
  • 1 zu 46 für Hispanics
  • 1 von 65 für Afroamerikaner
  • 1 zu 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zur Welt zu bringen, ist :

  • 1 von 2.500 bis 3.500 für Kaukasier
  • 1 von 4.000 bis 10.000 für Hispanics
  • 1 von 15.000 bis 20.000 für Afroamerikaner
  • 1 von 100.000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, wenn nicht beide Elternteile das defekte Gen tragen. In diesem Fall meldet die Cystic Fibrosis Foundation das Vererbungsmuster für Kinder als :

In den USA ungefähr 1 in 31 Menschen sind Träger des Gens. Die meisten Menschen wissen es nicht einmal.

Mukoviszidose wird durch Defekte im CFTR-Gen verursacht. Es sind über 2.000 Mutationen für Mukoviszidose bekannt. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen :

Genmutation Prävalenz
F508del betrifft weltweit bis zu 88 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10kbC->T, 2789+5G->A, 3120+1G-> A macht weniger als 1 Prozent der Fälle in den USA, Kanada, Europa und Australien aus
711+1G->T, 2183AA-> G, R1162X tritt in über 1 Prozent der Fälle in Kanada, Europa und Australien auf

Das CFTR-Gen bildet Proteine, die helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu entfernen. Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, macht das Protein seine Aufgabe nicht. Das Ergebnis ist eine Ansammlung von dickem Schleim, der Kanäle und Atemwege blockiertGrund Menschen mit Mukoviszidose haben salzigen Schweiß. Dies kann auch die Funktionsweise der Bauchspeicheldrüse beeinflussen.

Sie können ein Träger des Gens sein, ohne an Mukoviszidose zu leiden. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten genetischen Mutationen suchen.

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose abzuschätzen. Sie hängen von der Schwere der Erkrankung, Ihrem Wohnort, dem Versicherungsschutz und den verfügbaren Behandlungen ab.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Menschen mit Mukoviszidose in den USA auf 314 Millionen US-Dollar pro Jahr geschätzt. Je nach Schwere der Erkrankung lagen die individuellen Ausgaben zwischen 6.200 und 43.300 US-Dollar.

Im Jahr 2012 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration ein Spezialarzneimittel namens Ivacaftor Kalydeco. Es wurde für die Verwendung durch die 4 Prozent von Menschen mit Mukoviszidose, die an der G551D-Mutation leiden. Der Preis beträgt ca. 300.000 USD pro Jahr.

Die Kosten für eine Lungentransplantation variieren von Bundesstaat zu Bundesstaat, können jedoch mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Kosten für eine Lungentransplantation können allein im ersten Jahr 1 Million US-Dollar erreichen.

Die Ausgaben variieren auch je nach Krankenversicherung. Laut der Cystic Fibrosis Foundation im Jahr 2014 :

  • 49 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose unter 10 Jahren wurden von Medicaid gedeckt
  • 57 Prozent zwischen 18 und 25 Jahren waren in der Krankenversicherung eines Elternteils versichert
  • 17 Prozent der 18- bis 64-Jährigen waren unter Medicare versichert

A 2013 Australier Studie Die durchschnittlichen jährlichen Gesundheitskosten für die Behandlung von Mukoviszidose werden auf 15.571 US-Dollar geschätzt. Die Kosten lagen je nach Schwere der Erkrankung zwischen 10.151 USD und 33.691 USD.

Menschen mit Mukoviszidose sollten es vermeiden, anderen, die an Mukoviszidose leiden, sehr nahe zu sein. Dies liegt daran, dass jede Person unterschiedliche Bakterien in der Lunge hat. Bakterien, die für eine Person mit Mukoviszidose nicht schädlich sind, können für eine andere Person sehr gefährlich sein.

Weitere wichtige Fakten zur Mukoviszidose :

  • Die diagnostische Bewertung und Behandlung sollte sofort nach der Diagnose beginnen.
  • 2014 war das erste Jahr, in dem im Patientenregister für Mukoviszidose mehr Personen über 18 Jahre als unter 18 Jahren erfasst wurden.
  • 28 Prozent von Erwachsenen berichten von Angstzuständen oder Depressionen.
  • 35 Prozent von Erwachsenen haben Mukoviszidose-bedingten Diabetes.
  • 1 in 6 Personen über 40 hatten eine Lungentransplantation.
  • 97 bis 98 Prozent von Männern mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist normal in 90 Prozent . Sie können biologische Kinder mit assistierter Reproduktionstechnologie haben.

Bis vor kurzem schafften es die meisten Menschen mit Mukoviszidose nie bis ins Erwachsenenalter. 1962 betrug das prognostizierte mediane Überleben etwa 10 Jahre.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung kann die Krankheit viel länger behandelt werden. Jetzt ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit Mukoviszidose in den Vierzigern, Fünfzigern oder darüber hinaus leben.

Die Aussichten einer Person hängen von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebensstil- und Umweltfaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen.

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