Mukoviszidose bei Babys und Kindern: Tests, Ausblick und mehr

In den USA werden Neugeborene routinemäßig auf CF getestet. Der Arzt Ihres Kindes verwendet einen einfachen Bluttest, um eine Erstdiagnose zu stellen. Er entnimmt eine Blutprobe und untersucht sie auf erhöhte Konzentrationen einer Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen IRT.Wenn die Testergebnisse einen überdurchschnittlichen IRT-Wert aufweisen, möchte Ihr Arzt zunächst andere komplizierende Faktoren ausschließen. Beispielsweise haben einige Frühgeborene mehrere Monate nach der Geburt einen höheren IRT-Wert.

Ein sekundärer Test kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen. Dieser Test wird als Schweißtest bezeichnet. Während eines Schweißtests verabreicht der Arzt Ihres Kindes ein Medikament, das einen Fleck auf dem Armschweiß Ihres Kindes bildet. Anschließend entnimmt der Arzt eine Probe davonder Schweiß. Wenn der Schweiß salziger ist als er sein sollte, kann dies ein Zeichen von CF sein.

Wenn diese Tests nicht schlüssig sind, aber dennoch Anlass zu der Annahme einer CF-Diagnose geben, möchte Ihr Arzt möglicherweise einen Gentest für Ihr Kind durchführen. Eine DNA-Probe kann aus einer Blutprobe entnommen und zur Analyse auf das Vorhandensein von gesendet werdenmutiertes Gen.

Millionen von Menschen tragen das defekte CF-Gen in ihrem Körper, ohne es zu wissen. Wenn zwei Menschen mit der Genmutation es an ihr Kind weitergeben, gibt es ein 1 in 4 Chance, dass das Kind CF hat.

CF scheint bei Jungen und Mädchen gleich häufig zu sein. Mehr als 30.000 Menschen in den USA leben derzeit mit dieser Krankheit. CF tritt in jedem Rennen auf, aber es ist am häufigsten bei Kaukasiern mit nordeuropäischer Abstammung.

Die Symptome der Mukoviszidose variieren. Die Schwere der Krankheit kann die Symptome Ihres Kindes stark beeinflussen. Bei einigen Kindern treten möglicherweise erst im Alter oder im Teenageralter Symptome auf.

Typische Symptome für CF können in drei Hauptkategorien unterteilt werden: Atemwegsbeschwerden, Verdauungssymptome und Symptome, bei denen das Gedeihen fehlschlägt.

Atemwegsbeschwerden :

• häufige oder chronische Lungeninfektionen
• Husten oder Keuchen, oft ohne große körperliche Anstrengung
• Atemnot
• Unfähigkeit zu trainieren oder zu spielen, ohne schnell müde zu werden
• anhaltender Husten mit dickem Schleim Auswurf

Verdauungssymptome :

• fettiger Stuhl
• chronische und schwere Verstopfung
• häufige Belastung beim Stuhlgang

Gedeihstörungen Symptome :

• langsame Gewichtszunahme
• langsames Wachstum

Das Screening auf CF wird häufig bei Neugeborenen durchgeführt. Es besteht die Möglichkeit, dass die Krankheit innerhalb des ersten Monats nach der Geburt oder bevor Sie Symptome bemerken, erkannt wird.

Sobald ein Kind eine CF-Diagnose erhält, muss es kontinuierlich versorgt werden. Die gute Nachricht ist, dass Sie einen Großteil dieser Pflege zu Hause leisten können, nachdem Sie von den Ärzten und Krankenschwestern Ihres Kindes geschult wurden. Sie müssen auch gelegentlich ambulante Besuche durchführenin eine CF-Klinik oder ins Krankenhaus. Ihr Kind muss möglicherweise von Zeit zu Zeit ins Krankenhaus eingeliefert werden.

Die Kombination von Medikamenten für die Behandlung Ihres Kindes kann sich im Laufe der Zeit ändern. Sie werden wahrscheinlich eng mit dem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um die Reaktionen Ihres Kindes auf diese Medikamente zu überwachen. Die Behandlung von CF fällt in vier Kategorien.

verschreibungspflichtige Medikamente

Antibiotika können zur Behandlung von Infektionen eingesetzt werden. Einige Medikamente können dazu beitragen, den Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem Ihres Kindes aufzubrechen. Andere können Entzündungen reduzieren und möglicherweise Lungenschäden verhindern.

Impfungen

Es ist wichtig, ein Kind mit Mukoviszidose vor zusätzlichen Krankheiten zu schützen. Arbeiten Sie mit dem Arzt Ihres Kindes zusammen, um mit den richtigen Impfstoffen Schritt zu halten. Stellen Sie außerdem sicher, dass Ihr Kind - und die Personen, die häufig Kontakt mit Ihrem Kind haben - eine jährliche Grippeimpfung erhalten.

Physiotherapie

Es gibt einige Techniken, die helfen können, den dicken Schleim zu lösen, der sich in der Lunge Ihres Kindes ansammeln kann. Eine übliche Technik besteht darin, die Brust Ihres Kindes ein- bis viermal täglich zu berühren oder zu klatschenSchleim. Atembehandlungen können auch dazu beitragen, die Schleimbildung zu reduzieren.

Lungentherapie

Die Gesamtbehandlung Ihres Kindes kann eine Reihe von Lifestyle-Behandlungen umfassen. Diese sollen Ihrem Kind helfen, gesunde Funktionen wie Bewegung, Spiel und Atmung wiederzugewinnen und aufrechtzuerhalten.

Viele Menschen mit Mukoviszidose können ein erfülltes Leben führen. Mit zunehmender Verschlechterung des Zustands können sich jedoch auch die Symptome verschlechtern. Krankenhausaufenthalte können häufiger auftreten. Im Laufe der Zeit können Behandlungen die Symptome möglicherweise nicht so wirksam lindern.

Häufige Komplikationen bei CF sind :

• Chronische Infektionen. CF produziert einen dicken Schleim, der der wichtigste Nährboden für Bakterien und Pilze ist. Menschen mit CF leiden häufig an Lungenentzündung oder Bronchitis.
• Atemwegsschaden. Bronchiektasie ist ein Zustand, der Ihre Atemwege schädigt und bei Menschen mit CF häufig auftritt. Dieser Zustand erschwert das Atmen und Entfernen des dicken Schleims aus den Atemwegen.
• Gedeihstörung. Bei CF kann das Verdauungssystem Nährstoffe möglicherweise nicht richtig aufnehmen. Dies kann zu Nährstoffmängeln führen. Ohne richtige Ernährung kann Ihr Kind mit Wachstum und Wohlbefinden zu kämpfen haben.

CF ist lebensbedrohlich. Aber die Lebenserwartung eines Babys oder Kindes, bei dem die Krankheit diagnostiziert wurde, ist gestiegen. Vor einigen Jahrzehnten konnte das durchschnittliche Kind, bei dem CF diagnostiziert wurde, mit einem Teenageralter rechnen. Heute leben viele Menschen mit CF gutin ihre 30er, 40er und sogar 50er Jahre.

Die Forschung auf der Suche nach einem Heilmittel und zusätzlichen Behandlungen für CF wird fortgesetzt. Die Aussichten Ihres Kindes können sich weiter verbessern, wenn neue Entwicklungen vorgenommen werden.