Mukoviszidose ist eine chronische Erkrankung, die wiederkehrende Lungeninfektionen verursacht und das Atmen zunehmend erschwert. Sie wird durch einen Defekt des CFTR-Gens verursacht. Die Anomalie betrifft Drüsen, die Schleim und Schweiß produzieren. Die meisten Symptome betreffen die Atemwege und das Verdauungssystem.

Einige Menschen tragen das defekte Gen, entwickeln jedoch niemals Mukoviszidose. Sie können die Krankheit nur bekommen, wenn Sie das defekte Gen von beiden Elternteilen erben.

Wenn zwei Träger ein Kind haben, besteht nur eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose entwickelt. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein Träger ist, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Mutation überhaupt nicht erbt.

Es gibt viele verschiedene Mutationen des CFTR-Gens, daher variieren die Symptome und die Schwere der Krankheit von Person zu Person.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wer gefährdet ist, welche Behandlungsmöglichkeiten verbessert wurden und warum Menschen mit Mukoviszidose länger leben als je zuvor.

In den letzten Jahren wurden Fortschritte bei den verfügbaren Behandlungen für Menschen mit Mukoviszidose erzielt. Vor allem aufgrund dieser verbesserten Behandlungen hat sich die Lebensdauer von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten 25 Jahren stetig verbessert. Noch vor wenigen JahrzehntenDie meisten Kinder mit Mukoviszidose überlebten nicht bis ins Erwachsenenalter.

In den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung heute 35 bis 40 Jahre. Einige Menschen leben weit darüber hinaus.

Die Lebenserwartung ist in bestimmten Ländern, einschließlich El Salvador, Indien und Bulgarien, wo sie weniger als 15 Jahre beträgt, erheblich niedriger.

Es gibt eine Reihe von Techniken und Therapien zur Behandlung von Mukoviszidose. Ein wichtiges Ziel ist es, den Schleim zu lockern und die Atemwege frei zu halten. Ein weiteres Ziel ist die Verbesserung der Nährstoffaufnahme.

Da es eine Vielzahl von Symptomen sowie die Schwere der Symptome gibt, ist die Behandlung für jede Person unterschiedlich. Ihre Behandlungsoptionen hängen von Ihrem Alter, etwaigen Komplikationen und dem Ansprechen auf bestimmte Therapien ab. Höchstwahrscheinlich wird eine Kombination von Behandlungen durchgeführtbenötigt, die enthalten können :

  • Bewegung und Physiotherapie
  • orale oder intravenöse Nahrungsergänzung
  • Medikamente zur Entfernung von Schleim aus der Lunge
  • Bronchodilatatoren
  • Kortikosteroide
  • Medikamente zur Reduzierung von Magensäuren
  • orale oder inhalative Antibiotika
  • Pankreasenzyme
  • Insulin

CFTR-Modulatoren gehören zu den neueren Behandlungen, die auf den genetischen Defekt abzielen.

Heutzutage erhalten mehr Menschen mit Mukoviszidose Lungentransplantationen. In den USA hatten 2014 202 Menschen mit dieser Krankheit eine Lungentransplantation. Eine Lungentransplantation ist zwar keine Heilung, kann jedoch die Gesundheit verbessern und die Lebensdauer verlängern.Einer von sechs Menschen mit Mukoviszidose, die älter als 40 Jahre sind, hatte eine Lungentransplantation.

Weltweit 70.000 bis 100.000 Menschen haben Mukoviszidose.

In den USA ungefähr 30.000 Menschen leben damit. Jedes Jahr diagnostizieren Ärzte 1.000 weitere Fälle.

Es ist häufiger bei Menschen nordeuropäischer Abstammung als bei anderen ethnischen Gruppen. Es kommt vor einmal alle 2.500 bis 3.500 weiße Neugeborene. Unter Schwarzen liegt die Rate bei einem von 17.000 und bei asiatischen Amerikanern bei einem von 31.000.

Es wird geschätzt, dass etwa einer von 31 Menschen in den USA tragen das defekte Gen. Die meisten wissen es nicht und werden es auch bleiben, es sei denn, bei einem Familienmitglied wird Mukoviszidose diagnostiziert.

In Kanada ungefähr einer von 3.600 Neugeborene haben die Krankheit. Mukoviszidose betrifft einer von 2.000 bis 3.000 Neugeborene in der Europäischen Union und einer von 2.500 in Australien geborene Babys.

Die Krankheit ist in Asien selten. In einigen Teilen der Welt kann die Krankheit unterdiagnostiziert und unterberichtet sein.

Männer und Frauen sind ungefähr gleich stark betroffen.

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, verlieren Sie viel Salz durch Schleim und Schweiß, weshalb Ihre Haut salzig schmecken kann. Salzverlust kann zu einem mineralischen Ungleichgewicht in Ihrem Blut führen, das dazu führen kann :

  • abnorme Herzrhythmen
  • niedriger Blutdruck
  • Schock

Das größte Problem ist, dass es für die Lunge schwierig ist, sich von Schleim fernzuhalten. Es baut sich auf und verstopft die Lunge und die Atemwege. Zusätzlich erschwert es das Atmen und fördert opportunistische bakterielle Infektionen.

Mukoviszidose betrifft auch die Bauchspeicheldrüse. Die dortige Schleimbildung beeinträchtigt die Verdauungsenzyme und erschwert es dem Körper, Lebensmittel zu verarbeiten und Vitamine und andere Nährstoffe aufzunehmen.

Symptome einer Mukoviszidose können sein :

  • Keulenfinger und Zehen
  • Keuchen oder Atemnot
  • Nasennebenhöhlenentzündungen oder Nasenpolypen
  • Husten, der manchmal Schleim produziert oder Blut enthält
  • Lungenkollaps durch chronischen Husten
  • wiederkehrende Lungeninfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung
  • Unterernährung und Vitaminmangel
  • schlechtes Wachstum
  • fettiger, sperriger Stuhl
  • Unfruchtbarkeit bei Männern
  • Mukoviszidose-bedingter Diabetes
  • Pankreatitis
  • Gallensteine
  • Lebererkrankung

Wenn sich die Lunge im Laufe der Zeit weiter verschlechtert, kann dies zu Atemversagen führen.

Es ist keine Heilung für Mukoviszidose bekannt. Es handelt sich um eine Krankheit, die eine sorgfältige Überwachung und lebenslange Behandlung erfordert. Die Behandlung der Krankheit erfordert eine enge Partnerschaft mit Ihrem Arzt und anderen Mitarbeitern Ihres Gesundheitsteams.

Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, haben tendenziell eine höhere Lebensqualität sowie ein längeres Leben. In den USA werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose vor Erreichen des zweiten Lebensjahres diagnostiziert. Die meisten Säuglinge werden jetzt diagnostiziert, wenn sie behandelt werdenwerden kurz nach ihrer Geburt getestet.

Wenn Sie Ihre Atemwege und Lungen frei von Schleim halten, kann dies Stunden dauern. Es besteht immer das Risiko schwerwiegender Komplikationen. Daher ist es wichtig, Keime zu vermeiden. Dies bedeutet auch, dass Sie nicht mit anderen Personen in Kontakt kommen, die an Mukoviszidose leidenBakterien aus Ihrer Lunge können für Sie beide schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen.

Mit all diesen Verbesserungen im Gesundheitswesen leben Menschen mit Mukoviszidose gesünder und leben länger.

Einige laufende Forschungswege umfassen Gentherapie und Arzneimittelregime, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen können.

2014 mehr als die Hälfte Die Personen, die in das Patientenregister für Mukoviszidose aufgenommen wurden, waren über 18 Jahre alt. Es war eine Premiere. Wissenschaftler und Ärzte arbeiten hart daran, diesen positiven Trend aufrechtzuerhalten.