Was ist Morbus Fabry?

Fabry-Krankheit FD ist eine seltene Erbkrankheit. Sie ist fortschreitend und kann lebensbedrohlich sein. Menschen mit FD haben ein beschädigtes Gen, das zu einem Mangel an einem essentiellen Enzym führt. Der Mangel führt zu einem Aufbau spezifischer Proteine ​​indie Zellen des Körpers, Schaden an der :

  • Herz
  • Lunge
  • Nieren
  • Haut
  • Gehirn
  • Magen

Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen in allen ethnischen Gruppen, Männer sind jedoch normalerweise stärker betroffen.

Es gibt zwei Arten von FD. Typ 1 FD, auch als klassische FD bekannt, beginnt in der Kindheit und ist seltener als Typ 2, der später einsetzt. Eine Schätzung 1 von 117.000 Menschen hat FD.

FD ist nach Johannes Fabry benannt, einem Arzt in Deutschland, der erstmals 1898 beschrieben . Es ist auch als Anderson-Fabry-Krankheit bekannt, für William Anderson, einen britischen Arzt, der es im selben Jahr ebenfalls notierte. Andere Namen für FD sind :

  • Galactosidase alpha GLA Genmangel
  • Enzym Alpha-Galactosidase A-Mangel
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratom diffus
  • Ceramid-Trihexosidase-Mangel

FD hat viele verschiedene Symptome, was die Diagnose schwierig macht. Die Symptome können zwischen Männern und Frauen sowie zwischen FD vom Typ 1 und Typ 2 variieren.

Symptome von Typ 1 FD

Frühe Symptome von Typ 1 FD sind :

  • Brennen oder Kribbeln in Händen und Füßen. Bei Männern kann dies bereits auftreten 2 bis 8 Jahre alt . Bei Frauen tritt es später in der Kindheit oder Jugend auf. Episoden intensiver Schmerzen, die Minuten bis Tage dauern können, werden als „Fabry-Krisen“ bezeichnet.
  • Mangel an Schweißproduktion. Dies betrifft mehr Männer als Frauen.
  • Hautausschlag. Dieser rotviolette Ausschlag ist leicht erhöht und tritt zwischen dem Bauchnabel und den Knien auf. Er wird Angiokeratom genannt.
  • Magenprobleme. Dies schließt Krämpfe, Gas und Durchfall ein.
  • Abnormale Hornhäute. Blutgefäße in den Augen haben möglicherweise ein verändertes Aussehen, dies beeinträchtigt jedoch nicht das Sehvermögen.
  • Allgemeine Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerzen, Übelkeit und Hitzeunverträglichkeit. Männer können Schwellungen an Füßen und Beinen haben.

Mit fortschreitender Typ-1-FD werden die Symptome schwerwiegender. Wenn Menschen mit Typ-1 ihre erreichen 30er und 40er Jahre Sie können Nieren-, Herz- und Schlaganfallerkrankungen entwickeln.

Symptome von Typ 2 FD

Menschen mit Typ-2-FD entwickeln ebenfalls Probleme in diesen Bereichen, wenn auch normalerweise später im Leben, in ihren 30s bis 60s .

Schwerwiegende FD-Symptome variieren von Person zu Person und können umfassen :

  • Eine fortschreitende Abnahme der Nierenfunktion, fortschreitend zu Nierenversagen .
  • Herzvergrößerung, Angina herzbedingte Brustschmerzen, unregelmäßiger Herzschlag Verdickung des Herzmuskels und schließlich Herzinsuffizienz .
  • Striche tritt bei einigen Männern und Frauen mit FD auf 40s . Dies kann häufiger bei Frauen mit FD sein.
  • Magenprobleme. Über 50-60 Prozent bei Frauen mit FD können Schmerzen und Durchfall auftreten.

Andere Anzeichen von FD sind :

Wer erbt FD

Eine bestimmte Genmutation verursacht FD. Sie erben das beschädigte Gen von Ihren Eltern. Das beschädigte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Chromosomen, die Ihr Geschlecht bestimmen. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom und Frauenhaben zwei X-Chromosomen.

Ein Mann mit der FD-Genmutation auf dem X-Chromosom gibt sie immer an seine Töchter weiter, aber nicht an seine Söhne. Die Söhne erhalten das Y-Chromosom, das das beschädigte Gen nicht hat.

Eine Frau mit der FD-Mutation auf einem X-Chromosom hat eine 50-prozentige Chance, sie an ihre Söhne und Töchter weiterzugeben. Wenn ihr Sohn das X-Chromosom mit der FD-Mutation erhält, erbt er FD.

Da eine Tochter zwei X-Chromosomen hat, kann es sein, dass sie weniger schwere FD-Symptome hat. Dies liegt daran, dass nicht alle Körperzellen das X-Chromosom aktivieren, das den Defekt trägt. Ob das beschädigte X-Chromosom aktiviert ist oder nicht, tritt früh bei Ihnen aufEntwicklung und bleibt dies auch für den Rest Ihres Lebens.

Wie genetische Mutationen zu FD führen

FD wird von so vielen wie verursacht 370 Mutationen in der GLA Gen. Bestimmte Mutationen treten in der Regel in Familien auf.

Die GLA Gen steuert die Produktion eines bestimmten Enzyms namens Alpha-Galactosidase A. Dieses Enzym ist für den Abbau eines Moleküls in den als Globotriaosylceramid GL-3 bekannten Zellen verantwortlich.

Wenn die GLA Gen ist beschädigt, das Enzym, das GL-3 abbaut, kann nicht richtig funktionieren. Infolgedessen baut sich GL-3 in den Körperzellen auf. Im Laufe der Zeit schädigt dieser Fettaufbau die Zellwände der Blutgefäße in:

  • Haut
  • Nervensystem
  • Herz
  • Nieren

Der Grad des Schadens, den FD verursacht, hängt davon ab, wie schwer die Mutation in der GLA Gen ist. Deshalb können FD-Symptome von Person zu Person variieren.

FD kann schwierig zu diagnostizieren sein, da die Symptome denen anderer Krankheiten ähnlich sind. Symptome treten häufig lange vor einer Diagnose auf. Viele Menschen werden erst diagnostiziert, wenn sie eine FD-Krise haben.

Typ-1-FD wird am häufigsten von Ärzten anhand der Symptome des Kindes diagnostiziert. Bei Erwachsenen wird FD häufig diagnostiziert, wenn sie auf Herz- oder Nierenprobleme getestet oder behandelt werden.

Eine FD-Diagnose für Männer kann durch einen Bluttest bestätigt werden, der die Menge des geschädigten Enzyms misst. Für Frauen ist dieser Test nicht ausreichend, da das geschädigte Enzym normal erscheint, obwohl einige Organe beschädigt sind. Ein Gentestfür den defekten GLA Gen ist erforderlich, um zu bestätigen, ob eine Frau FD hat.

Für Familien mit bekannter FD-Vorgeschichte können vorgeburtliche Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby FD hat.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig. FD ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen.

FD kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Wenn Sie FD haben, werden Sie wahrscheinlich Spezialisten für einige dieser Symptome aufsuchen. Im Allgemeinen zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern, Schmerzen zu lindern und weitere Schäden zu verhindern.

Sobald bei Ihnen FD diagnostiziert wurde, ist es wichtig, regelmäßig Ihren Arzt aufzusuchen, um Ihre Symptome zu überwachen. Menschen mit FD wird geraten, nicht zu rauchen.

Hier sind einige FD-Behandlungsoptionen :

Enzymersatztherapie ERT

ERT ist jetzt eine Erstlinientherapie, die für alle Menschen mit FD empfohlen wird. Agalsidase Beta Fabrazyme wird seit 2003 angewendet, als es von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zugelassen wurde. intravenös oder durch eine IV.

Schmerztherapie

Bei der Schmerzbehandlung können Aktivitäten vermieden werden, die Symptome hervorrufen können, wie z. B. anstrengende körperliche Betätigung oder Temperaturänderungen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente wie Diphenylhydantoin Dilantin oder Carbamazapin Tegretol verschreiben. Diese werden täglich zur Schmerzreduktion und Vorbeugung eingenommenFD-Krisen.

Für Ihre Niere

Eine proteinarme, natriumarme Diät kann hilfreich sein, wenn Sie eine leicht reduzierte Nierenfunktion haben. Wenn sich Ihre Nierenfunktion verschlechtert, benötigen Sie möglicherweise eine Niere. Dialyse . Bei der Dialyse wird Ihr Blut dreimal pro Woche oder öfter mit einem Gerät gefiltert, je nachdem, welche Art von Dialyse Sie durchführen und wie viel Sie benötigen. A Nierentransplantation kann auch erforderlich sein.

Behandlungen nach Bedarf

Herzprobleme werden wie bei Menschen ohne FD behandelt. Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um die Erkrankung zu behandeln. Ihr Arzt kann auch Behandlungen verschreiben, um das Schlaganfallrisiko zu verringern. Bei Magenproblemen kann Ihr Arzt Medikamente oder spezielle Medikamente verschreibenDiät.

Eine mögliche Komplikation von FD ist Nierenerkrankung im Endstadium ESRD . ESRD kann tödlich sein, wenn Sie nicht mit Dialyse oder Nierentransplantation behandelt werden. Fast alle Männer mit FD entwickeln ESRD. Aber nur ungefähr 10 Prozent von Frauen mit FD entwickeln ESRD.

Für Personen, die zur Kontrolle der ESRD behandelt werden Herzkrankheit ist eine Haupttodesursache.

FD kann nicht geheilt, aber behandelt werden. Das Bewusstsein für FD steigt. ERT ist eine relativ neue Behandlung, die zur Stabilisierung der Symptome und zur Verringerung des Auftretens von FD-Krisen beiträgt. Weitere Behandlungsmöglichkeiten werden derzeit erforscht. Genersatztherapiebefindet sich in einer klinischen Studie. Ein anderer Ansatz in der Forschungsphase, die Chaperontherapie, verwendet kleine Moleküle, um das geschädigte Enzym zu stoppen.

Die Lebenserwartung von Menschen mit FD ist niedriger als die der allgemeinen US-Bevölkerung. Bei Männern ist dies der Fall. 58,2 Jahre . Für Frauen ist es 75,4 Jahre .

Eine häufig übersehene FD-Komplikation ist Depression . Es kann hilfreich sein, andere Menschen zu erreichen, die verstehen. Es gibt verschiedene Organisationen für Menschen mit FD, die über Ressourcen verfügen, die sowohl Menschen mit FD als auch ihren Familien helfen können :