Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebsstörung, die das normale Körperwachstum beeinflusst. Das Bindegewebe unterstützt Ihre Skelettstruktur und alle Organe Ihres Körpers.

Jede Störung, die Ihr Bindegewebe betrifft, wie das Marfan-Syndrom, kann Ihren gesamten Körper betreffen, einschließlich Ihrer Organe, Ihres Skelettsystems, Ihrer Haut, Ihrer Augen und Ihres Herzens.

Offensichtliche physikalische Eigenschaften dieser Störung sind :

  • groß und schlaksig sein
  • mit losen Gelenken
  • mit großen und flachen Füßen
  • mit unverhältnismäßig langen Fingern

Diese Störung tritt bei Menschen jeden Alters und jeder Rasse auf. Sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Marfan-Stiftung das Syndrom tritt bei etwa 1 von 5.000 Menschen auf.

Die Symptome dieser Störung können im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit oder später im Leben auftreten. Einige Symptome können sich mit zunehmendem Alter verschlechtern.

Skelettsystem

Diese Störung zeigt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die sichtbaren Symptome treten in Ihren Knochen und Gelenken auf.

Sichtbare Symptome können sein :

  • ungewöhnlich hohe Höhe
  • lange Gliedmaßen
  • große, flache Füße
  • lose Gelenke
  • lange, dünne Finger
  • ein gebogener Rücken
  • ein Brustbein Brustbein, das herausragt oder nach innen nachgibt
  • überfüllte Zähne verursacht durch einen Bogen im Gaumen

Herz und Blutgefäße

Die unsichtbareren Symptome treten in Ihrem Herzen und in Ihren Blutgefäßen auf. Ihre Aorta, das große Blutgefäß, das Blut aus Ihrem Herzen transportiert, kann vergrößert werden. Eine vergrößerte Aorta kann keine Symptome verursachen.

Es besteht jedoch die Gefahr eines lebensbedrohlichen Bruchs. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Schmerzen in der Brust, Atemprobleme oder einen unkontrollierbaren Husten haben. .

Augen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben häufig Augenprobleme. Über 6 in 10 Menschen mit dieser Erkrankung haben eine „partielle Linsenversetzung“ in einem oder beiden Augen. Es ist auch häufig, dass sie stark kurzsichtig werden.

Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen eine Brille oder eine Linse, um Sehprobleme zu beheben.

Schließlich treten früh einsetzende Katarakte und Glaukome bei Menschen mit Marfan-Syndrom im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung viel häufiger auf.

Marfan-Syndrom ist eine genetische oder vererbte Störung.

Der genetische Defekt tritt in einem Protein namens Fibrillin-1 auf, das eine große Rolle bei der Bildung Ihres Bindegewebes spielt. Der Defekt verursacht auch ein Überwachsen der Knochen, was zu langen Gliedmaßen und einer signifikanten Körpergröße führt.

Es gibt eine 50 Prozent Chance, dass wenn ein Elternteil diese Störung hat, sein Kind sie auch hat autosomal dominante Übertragung.

Ein spontaner genetischer Defekt in ihrem Sperma oder Ei kann jedoch auch dazu führen, dass ein Elternteil ohne Marfan-Syndrom ein Kind mit dieser Störung bekommt.

Dieser spontane genetische Defekt ist die Ursache von ungefähr 25 Prozent von Fällen des Marfan-Syndroms. In den anderen 75 Prozent der Fälle haben Menschen die Störung geerbt.

Ihr Arzt beginnt den Diagnoseprozess in der Regel mit der Überprüfung Ihrer Familienanamnese und der Durchführung einer körperlichen Untersuchung.

Sie können die Krankheit nicht allein durch Gentests erkennen. Eine vollständige Bewertung ist erforderlich. Sie umfasst normalerweise eine Untersuchung Ihres Skelettsystems, Ihres Herzens und Ihrer Augen.

Typische Prüfungen sind :

  • ein Magnetresonanztomographietest MRT CT-Scan oder Röntgen kann bei manchen Menschen durchgeführt werden, um nach Problemen im unteren Rückenbereich zu suchen
  • an Echokardiogramm wird verwendet, um Ihre Aorta auf Vergrößerung, Tränen oder Aneurysmen zu untersuchen blasenartige Schwellung aufgrund von Schwäche in den Arterienwänden
  • an Elektrokardiogramm EKG wird verwendet, um Ihre Herzfrequenz und Ihren Rhythmus zu überprüfen
  • eine Augenuntersuchung, mit der Ihr Arzt die allgemeine Gesundheit Ihrer Augen untersuchen, die Genauigkeit Ihres Sehvermögens testen und nach Katarakten und Glaukom suchen kann.

Das Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden. Die Behandlungen konzentrieren sich normalerweise darauf, die Auswirkungen verschiedener Symptome zu verringern.

Herz-Kreislauf

Ihre Aorta wird in diesem Zustand größer, was Ihr Risiko für viele Herzprobleme erhöht. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig einen Herzspezialisten konsultieren.

Wenn Probleme mit Ihren Herzklappen bestehen, können Medikamente wie Betablocker die den Blutdruck und die Herzfrequenz senken oder eine Ersatzoperation erforderlich sein.

Knochen und Gelenke

Jährliche Untersuchungen helfen bei der Erkennung von Veränderungen der Wirbelsäule oder des Brustbeins. Sie sind besonders wichtig für schnell wachsende Jugendliche.

Ihr Arzt kann Ihnen eine orthopädische Zahnspange verschreiben oder eine Operation empfehlen, insbesondere wenn ein schnelles Wachstum Ihres Skelettsystems Herz- und Lungenprobleme verursacht.

Vision

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen bei der Erkennung und Korrektur von Sehproblemen. Ihr Augenarzt kann je nach Zustand Brillen, Kontaktlinsen oder Operationen empfehlen.

Lunge

Wenn Sie an dieser Störung leiden, besteht ein höheres Risiko für Lungenprobleme. Deshalb ist es wichtig, nicht zu rauchen.

Wenn Sie Atemprobleme, plötzliche Brustschmerzen oder anhaltenden trockenen Husten haben, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt.

Angesichts der vielen verschiedenen möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Wirbelsäule und Lunge besteht bei Menschen mit Marfan-Syndrom ein höheres Risiko für eine kürzere Lebensdauer.

Regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt und wirksame Behandlungen können Ihnen jedoch helfen, bis in die 70er Jahre und darüber hinaus zu überleben.

körperliche Aktivität

Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie sich anstrengenden Sportarten und körperlichen Aktivitäten widmen.

Skelettsystem-, Seh- und Herzprobleme können die Teilnahme an Sportarten wie Fußball und anderen Kontaktsportarten gefährlich machen. Das Heben schwerer Gegenstände kann ebenfalls Probleme verursachen und sollte vermieden werden.

Bei Marfan-Syndrom können Sie sich vor der Geburt eines Kindes einer genetischen Beratung unterziehen.

jedoch ungefähr ein Viertel Marfan-Fälle resultieren aus spontanen Gendefekten, die es unmöglich machen, die Krankheit vollständig vorherzusagen und zu verhindern.

Um mögliche Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der Krankheit zu vermeiden, suchen Sie einen Arzt auf und lassen Sie sich regelmäßig untersuchen.