Das JAK2-Enzym stand in letzter Zeit im Mittelpunkt der Forschung zur Behandlung von Myelofibrose MF. Eine der neuesten und vielversprechendsten Behandlungen für MF ist ein Medikament, das die Wirkung des JAK2-Enzyms stoppt oder verlangsamt. Dies trägt zur Verlangsamung beidie Krankheit.

Lesen Sie weiter, um mehr über das JAK2-Enzym und seine Beziehung zum JAK2-Gen zu erfahren.

Um das JAK2-Gen und -Enzym besser zu verstehen, ist es hilfreich, ein grundlegendes Verständnis dafür zu haben, wie Gene und Enzyme in unserem Körper zusammenarbeiten.

Unsere Gene sind die Anweisungen oder Blaupausen für die Funktion unseres Körpers. Wir haben eine Reihe dieser Anweisungen in jeder Zelle unseres Körpers. Sie sagen unseren Zellen, wie sie Proteine ​​herstellen, aus denen dann Enzyme hergestellt werden.

Die Enzyme und Proteine ​​leiten Nachrichten an andere Körperteile weiter, um bestimmte Aufgaben auszuführen, z. B. die Verdauung zu unterstützen, das Zellwachstum zu fördern oder unseren Körper vor Infektionen zu schützen.

Während unsere Zellen wachsen und sich teilen, können unsere Gene in den Zellen Mutationen bekommen. Die Zelle gibt diese Mutation an jede Zelle weiter, die sie erzeugt. Wenn ein Gen eine Mutation bekommt, kann dies das Lesen der Blaupausen erschweren.

Manchmal verursacht die Mutation einen Fehler, der so unleserlich ist, dass die Zelle kein Protein erzeugen kann. Manchmal führt die Mutation dazu, dass das Protein Überstunden macht oder ständig eingeschaltet bleibt. Wenn eine Mutation die Protein- und Enzymfunktion stört, ist dies der Fallkann Krankheiten im Körper verursachen.

Das JAK2-Gen gibt unseren Zellen Anweisungen zur Herstellung des JAK2-Proteins, das das Wachstum von Zellen fördert. Das JAK2-Gen und das Enzym sind sehr wichtig für die Kontrolle des Wachstums und der Produktion von Zellen.

Sie sind besonders wichtig für das Wachstum und die Produktion von Blutzellen. Das JAK2-Enzym arbeitet hart in den Stammzellen unseres Knochenmarks. Diese Zellen werden auch als hämatopoetische Stammzellen bezeichnet und sind für die Bildung neuer Blutzellen verantwortlich.

Mutationen bei Menschen mit MF führen dazu, dass das JAK2-Enzym immer eingeschaltet bleibt. Dies bedeutet, dass das JAK2-Enzym ständig arbeitet, was zur Überproduktion von Zellen führt, die als Megakaryozyten bezeichnet werden.

Diese Megakaryozyten weisen andere Zellen an, Kollagen freizusetzen. Infolgedessen beginnt sich im Knochenmark Narbengewebe aufzubauen - das verräterische Zeichen von MF.

Mutationen in JAK2 sind auch mit anderen Bluterkrankungen verbunden. Am häufigsten sind die Mutationen mit einer Erkrankung verbunden, die als Polyzythämie vera PV bezeichnet wird. In PV verursacht die JAK2-Mutation eine unkontrollierte Blutzellenproduktion.

herum 10 bis 15 Prozent von Menschen mit PV entwickeln MF weiter. Forscher wissen nicht, warum manche Menschen mit JAK2-Mutationen MF entwickeln, während andere stattdessen PV entwickeln.

Weil JAK2-Mutationen in mehr als gefunden wurden die Hälfte der Menschen mit MF und darüber 90 Prozent von Menschen mit PV war es Gegenstand vieler Forschungsprojekte.

Es gibt nur ein von der FDA zugelassenes Medikament namens Ruxolitinib Jakafi, das mit den JAK2-Enzymen zusammenarbeitet. Dieses Medikament wirkt als JAK-Inhibitor, was bedeutet, dass es die Aktivität von JAK2 verlangsamt.

Wenn die Enzymaktivität verlangsamt wird, ist das Enzym nicht immer eingeschaltet. Dies führt zu einer geringeren Produktion von Megakaryozyten und Kollagen, was letztendlich den Aufbau von Narbengewebe bei MF verlangsamt.

Das Medikament Ruxolitinib reguliert auch die Produktion von Blutzellen. Dies geschieht durch Verlangsamung der Funktion von JAK2 in hämatopoetischen Stammzellen. Dies macht es sowohl bei PV als auch bei MF hilfreich.

Derzeit gibt es viele klinische Studien, die sich auf andere JAK-Inhibitoren konzentrieren. Die Forscher arbeiten auch daran, wie dieses Gen und Enzym manipuliert werden kann, um hoffentlich eine bessere Behandlung oder Heilung für MF zu finden.