Prothrombin ist ein Protein, das im Blut vorkommt. Es ist erforderlich, damit Ihr Blut richtig gerinnt. Blutgerinnsel sind feste Blutklumpen, die aus Blutplättchen und einem Netzwerk eines Proteins namens Fibrin bestehen. Prothrombin wird von Ihrem Körper zur Bildung von Fibrin verwendet.

In seltenen Fällen kann eine Änderung des genetischen Codes, die als Mutation bezeichnet wird, dazu führen, dass der Körper zu viel Prothrombin produziert. Wenn eine Person zu viel Prothrombin hat, können sich Blutgerinnsel bilden, wenn dies nicht beabsichtigt ist.

Menschen mit dieser genetischen Erkrankung haben eine Prothrombinmutation, auch Prothrombin G20210A oder Faktor II-Mutation genannt.

Die meisten Menschen mit Prothrombinmutationen entwickeln niemals ein abnormales Blutgerinnsel. Schwangere Frauen haben jedoch bereits ein höheres Risiko, während und unmittelbar nach der Schwangerschaft ein Gerinnsel zu bekommen. Wenn eine schwangere Frau auch eine Prothrombinmutation hat, hat sie ein höheresRisiko von Blutgerinnseln.

Wenn sich in einem Blutgefäß wie einer Arterie oder einer Vene ein Blutgerinnsel bildet, kann dies gefährlich sein. Das Gerinnsel kann abbrechen und durch das Blut in eine Arterie in Lunge, Herz, Gehirn oder anderen Organen gelangenverursachen auch eine Fehlgeburt, Totgeburt und andere Schwangerschaftskomplikationen. In einigen Fällen können Blutgerinnsel tödlich sein.

Menschen mit einer Prothrombinmutation haben ein erhöhtes Risiko, eine tiefe Venenthrombose zu entwickeln, die auch als TVT bezeichnet wird. Hierbei handelt es sich um ein Blutgerinnsel, das sich in den tiefen Venen typischerweise in den Beinen bildet, oder um eine Lungenembolie ein Gerinnsel, daswandert durch das Blut in die Lunge.

Symptome einer TVT sind Schmerzen, Schwellungen und Rötungen im betroffenen Arm oder Bein. Zu den Symptomen einer Lungenembolie gehören :

  • Kurzatmigkeit
  • Brustschmerzen
  • Schwindel
  • Husten
  • Schwellung der Beine

DVT kann die Venen schädigen und zu einer Behinderung führen. Eine Lungenembolie ist eine schwerwiegende Erkrankung und kann tödlich sein. Wenn eines dieser Symptome auftritt, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Abgesehen von Blutgerinnseln sind Prothrombinmutationen mit einem erhöhten Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft verbunden. Zu diesen Komplikationen gehören :

  • Schwangerschaftsverlust Fehlgeburt oder Totgeburt
  • Präeklampsie erhöhter Blutdruck und Eiweiß im Urin während der Schwangerschaft
  • langsames fetales Wachstum
  • Plazentaabbruch frühzeitige Trennung der Plazenta von der Uteruswand

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Mehrheit der Frauen mit Prothrombin-Genmutationen normale Schwangerschaften hat.

Ihre Eltern geben bei der Geburt jeweils eine Kopie ihrer Gene an Sie weiter. Daher hat jeder zwei Prothrombin-Gene. Eine zufällige Änderung oder Mutation dieses Gens kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Häufiger wird eine Prothrombinmutation von nur einem Elternteil geerbt, während ein normales Prothrombingen vom anderen Elternteil geerbt wird. In diesem Fall wird es als heterozygote Prothrombingenmutation bezeichnet. Gesundheitswesen der Universität von Iowa, Personen mit einer Kopie dieses Gens haben eine etwa fünfmal höhere Wahrscheinlichkeit, ein Blutgerinnsel zu bekommen als Personen mit zwei normalen Kopien des Gens.

In seltenen Fällen werden beide Kopien des mutierten Prothrombin-Gens, eine von jedem Elternteil, weitergegeben. Dies wird als homozygote Prothrombin-Genmutation bezeichnet und ist gefährlicher. Diese Personen haben bis zu 50 Mal höheres Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen.

Ungefähr 2 Prozent der US-amerikanischen und europäischen kaukasischen Bevölkerung haben heterozygote Prothrombinmutationen. Sie treten seltener bei Afroamerikanern und Menschen asiatischer, afrikanischer und indianischer Abstammung auf weniger als 1 Prozent. Die Erkrankung tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.

Der homozygote Typ ist sehr selten. Laut einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie tritt er schätzungsweise nur bei 0,01 Prozent der Bevölkerung auf. Auflage .

Wenn Sie in der Vergangenheit eine TVT oder Lungenembolie hatten, sollten Sie in Betracht ziehen, sich auf die Prothrombinmutation testen zu lassen. Außerdem sollten Sie in Betracht ziehen, zu testen, ob :

  • Sie hatten in jungen Jahren ein Blutgerinnsel
  • Sie haben eine Vorgeschichte von Schwangerschaftsverlust oder Schwangerschaftskomplikationen
  • jeder in Ihrer unmittelbaren Familie, wie Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder, hat eine Vorgeschichte von Blutgerinnseln oder bekannten Prothrombinmutationen

Die Prothrombin-Genmutation wird mit einem Bluttest diagnostiziert. Eine Blutprobe wird an ein Labor geschickt und die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob die Mutation vorliegt.

Wenn eine Frau eine Prothrombinmutation hat, kann sie eine Antikoagulationstherapie während und unmittelbar nach ihrer Schwangerschaft in Betracht ziehen. Bei dieser Art der Therapie werden während der Schwangerschaft Medikamente eingesetzt, um das Blut zu verdünnen und Blutgerinnsel zu verhindernvom Formen.

Diese Medikamente werden als Antikoagulanzien bezeichnet, manchmal aber auch als Blutverdünner. Sie verringern die Gerinnungsfähigkeit Ihres Blutes. Sie halten vorhandene Gerinnsel so klein wie möglich und verringern gleichzeitig die Wahrscheinlichkeit, dass Sie mehr Gerinnsel entwickeln.

Möglicherweise erhalten Sie eine Injektion eines Blutverdünners namens Heparin. oder Heparin mit niedrigem Molekulargewicht für einige Tage. Auf Ihre Behandlung kann dann eine andere injizierbare Art von Blutverdünner oder ein in Pillenform erhältlicher Blutverdünner namens Warfarin Coumadin folgen. Warfarin wird aufgrund möglicher negativer Auswirkungen auf den Fötus normalerweise erst nach der Geburt angewendet.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise alternative Medikamente vor, die für Sie besser wirken könnten. Jedes bietet unterschiedliche Vorteile und Risiken. Befolgen Sie daher unbedingt die Empfehlungen und Anweisungen Ihres Arztes.

Die Reduzierung oder Eliminierung von Risikofaktoren für die Entwicklung eines Blutgerinnsels ist der beste Weg, um Komplikationen vorzubeugen. Während einige der mit Blutgerinnseln verbundenen Risikofaktoren, wie z. B. eine Genmutation, nicht kontrollierbar sind, gibt es andere Modifikationen des Lebensstils, die zur Reduzierung Ihres Blutgerinnsels beitragen könnenRisiko.

Einige Beispiele sind :

  • Versuchen Sie es Gewicht verlieren wenn Sie übergewichtig sind und ein gesundes Gewicht halten.
  • Nicht rauchen und wenn Sie rauchen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Aufhören.
  • Steh auf und geh herum für einige Minuten, wenn Sie zwei Stunden oder länger unterwegs sind oder wenn Sie längere Zeit bei der Arbeit an einem Schreibtisch sitzen.
  • Stellen Sie sicher, dass viel Wasser trinken.
  • Wenn Sie irgendeine Art von bekommen möchten Operation Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über Ihre Prothrombinmutation.
  • Warnschilder kennen von DVT und PE damit Sie sofort Maßnahmen ergreifen können.
  • regelmäßig trainieren ; Es ist wichtig, während der Schwangerschaft körperlich aktiv zu bleiben. Unbeweglichkeit ist ein wichtiger Faktor, der zu Blutgerinnseln in den Beinen führen kann.
  • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Verwendung orale Kontrazeptiva Östrogen enthaltend vor oder nach einer Schwangerschaft. Frauen mit einer Prothrombinmutation haben laut einer in der Zeitschrift veröffentlichten Studie ein 16-mal höheres Risiko, eine TVT zu entwickeln, wenn sie östrogenhaltige Antibabypillen verwenden. Auflage .

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, welche Aktivitäten und Übungen Sie während der Schwangerschaft sicher ausführen können. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Hämatologen verweisen, einen Spezialisten, der Bluterkrankungen behandelt.