Was ist Progeriesyndrom?
Progeria-Syndrom ist der Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Kindern zu schnellem Altern führen. Im Griechischen bedeutet „Progerie“ vorzeitig alt. Kinder mit dieser Erkrankung werden durchschnittlich 13 Jahre alt.
Progeria-Syndrom ist selten. Progeria Research Foundation Betroffen ist etwa 1 von 20 Millionen Menschen. Schätzungsweise 350 bis 400 Kinder leben zu einem bestimmten Zeitpunkt auf der Welt mit dem Syndrom. Progerie betrifft Kinder unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit.
Die häufigste Art des Progeria-Syndroms ist das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom. Es ist eine seltene und tödliche genetische Störung. Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist eine andere Art des Progeria-Syndroms. Es tritt bei Kindern auf, während sie sich noch in der Gebärmutter befinden.
Die Erwachsenenversion des Progeria-Syndroms ist das Werner-Syndrom. Die Symptome des Werner-Syndroms treten normalerweise bei Teenagern auf. Menschen mit dieser Erkrankung können bis in die 40er oder 50er Jahre alt werden.
Wenn Ihr Kind an einer Art Progerie leidet, treten die Symptome wahrscheinlich vor oder um den ersten Geburtstag auf. Bei der Geburt sehen sie wahrscheinlich wie ein gesundes Baby aus, aber von da an beginnen sie schnell zu alternSie werden wahrscheinlich die folgenden Symptome entwickeln :
- schlechte Entwicklung in Größe und Gewicht
- Verlust von Körperfett
- Haarausfall
- sichtbare Kopfhautvenen
- Haut, die gealtert oder abgenutzt aussieht
- hervorstehende Augen
- dünne Lippen
- steife Gelenke
Progerie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Die Mutation tritt im LMNA-Gen auf. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das zur Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität des Zellkerns in Zellen beiträgt. Ohne Stärke im Zellkern ist die Zellstruktur schwach.Dies führt zu einer schnellen Alterung.
Während Progerie Gene beeinflusst, halten Experten sie nicht für erblich. Eltern mit einem Kind mit Progerie haben keine höhere Chance, ein anderes Kind mit Progerie zu bekommen.
Der Arzt Ihres Kindes führt zuerst eine körperliche Untersuchung durch. Wenn er den Verdacht hat, dass Ihr Kind an Progerie leidet, wird er wahrscheinlich eine Blutuntersuchung anordnen, um festzustellen, ob das dafür verantwortliche Gen mutiert ist.
Progerie ist nicht heilbar, aber eine Behandlung zur Behandlung der Krankheit ist verfügbar. Laufende Forschung hat einige vielversprechende Arzneimitteloptionen identifiziert.
Einige Kinder mit Progerie erhalten eine Behandlung für Komplikationen aufgrund der Krankheit, wie z. B. verhärtete Arterien. Beispielsweise kann der Arzt Ihres Kindes Aspirin, Statine, physikalische Therapie oder andere Behandlungen verschreiben.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Progerie beträgt 13 Jahre, obwohl einige Menschen über 20 Jahre alt sind. Progerie ist ein tödliches Syndrom.
Menschen mit Progerie haben ein erhöhtes Risiko für viele gesundheitliche Probleme. Beispielsweise neigen sie dazu, ihre Hüften leicht zu verschieben. Die meisten von ihnen leiden schließlich an Herzerkrankungen und Schlaganfall. Kinder mit Progerie entwickeln häufig Arteriosklerose oder sind verhärtet und verengtArterien. Die meisten betroffenen Kinder sterben schließlich an Herzerkrankungen. Kinder mit Progerie haben eine für ihr Alter typische motorische Entwicklung.
