Was ist das XYY-Syndrom?

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle. Bei Männern umfasst dies typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom XY. Das XYY-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Mann in jeder Zelle eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms hatihre Zellen XYY. Manchmal ist diese Mutation nur in einigen Zellen vorhanden. Männer mit XYY-Syndrom haben aufgrund des zusätzlichen Y-Chromosoms 47 Chromosomen.

Dieser Zustand wird manchmal auch als Jacob-Syndrom, XYY-Karyotyp oder YY-Syndrom bezeichnet. Laut den National Institutes of Health tritt das XYY-Syndrom in auf. 1 von 1.000 Jungen.

Zum größten Teil leben Menschen mit XYY-Syndrom ein typisches Leben. Einige sind möglicherweise größer als der Durchschnitt und haben Lernschwierigkeiten oder Sprachprobleme. Sie können auch mit geringfügigen körperlichen Unterschieden wie einem schwächeren Muskeltonus aufwachsen. Neben diesen KomplikationenMänner mit XYY-Syndrom haben normalerweise keine charakteristischen körperlichen Merkmale und eine normale sexuelle Entwicklung.

Das XYY-Syndrom ist das Ergebnis einer zufälligen Verwechslung oder Mutation während der Erstellung des genetischen Codes eines Mannes. Die meisten Fälle des XYY-Syndroms werden nicht vererbt. Die Forscher glauben nicht, dass es eine genetische Veranlagung dafür gibtMänner mit XYY-Syndrom haben nicht mehr oder weniger wahrscheinlich als andere Männer Kinder mit XYY-Syndrom. Der zufällige Fehler kann während der Bildung von Spermien oder zu verschiedenen Zeiten während der Bildung eines Embryos auftreten. Im letzteren Fall kann ein Mannhaben einige Zellen, die nicht betroffen sind. Dies bedeutet, dass einige Zellen möglicherweise den XY-Genotyp haben, während andere den XYY-Genotyp haben.

Die Anzeichen und Symptome des XYY-Syndroms unterscheiden sich von Person zu Person und von Alter zu Alter.

Symptome bei einem Baby mit XYY-Syndrom können sein :

  • Hypotonie schwacher Muskeltonus
  • verzögerte motorische Entwicklung, z. B. beim Gehen oder Krabbeln
  • verzögerte oder schwierige Sprache

Symptome bei einem kleinen Kind oder Teenager mit XYY-Syndrom können sein :

  • eine Autismusdiagnose
  • Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
  • verzögerte motorische Entwicklung, z. B. beim Schreiben
  • verzögerte oder schwierige Sprache
  • emotionale oder Verhaltensprobleme
  • Handzittern oder unwillkürliche Muskelbewegungen
  • Hypotonie schwacher Muskeltonus
  • Lernschwierigkeiten
  • überdurchschnittlich hoch

Bei Erwachsenen ist Unfruchtbarkeit ein mögliches Symptom des XYY-Syndroms.

Das XYY-Syndrom kann bis zum Erwachsenenalter unentdeckt und nicht diagnostiziert bleiben. In diesem Fall machen Fruchtbarkeitsprobleme wie eine verringerte Spermienzahl die Ärzte auf einen möglichen Zustand aufmerksam.

Genetische Störungen können mit einer Chromosomenanalyse diagnostiziert werden. Wenn Ihr Arzt keine andere Erklärung für Symptome findet, die auf ein XYY-Syndrom hinweisen können, fordert er Sie möglicherweise auf, eine Chromosomenanalyse durchzuführen, um das XYY-Syndrom festzustellen.

Das XYY-Syndrom kann nicht geheilt werden. Behandlungen können jedoch dazu beitragen, die Symptome und Auswirkungen zu verringern, insbesondere wenn sie frühzeitig diagnostiziert werden. Menschen mit XYY-Syndrom können mit Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um mögliche Symptome wie Sprach- und Lernprobleme zu beheben.Wenn sie älter werden, möchten sie möglicherweise mit einem Reproduktionsspezialisten zusammenarbeiten, um Unfruchtbarkeitsprobleme zu lösen.

Die folgenden Behandlungsoptionen können dazu beitragen, einige der häufigsten Auswirkungen des XYY-Syndroms zu behandeln.

Sprachtherapie : Menschen mit XYY-Syndrom haben möglicherweise Sprach- oder motorische Behinderungen. Angehörige von Gesundheitsberufen können bei der Behandlung dieser Probleme helfen. Sie können auch Pläne für zukünftige Verbesserungen vorlegen.

Physiotherapie oder Ergotherapie : Einige jüngere Menschen mit XYY-Syndrom haben die Entwicklung motorischer Fähigkeiten verzögert. Sie haben möglicherweise auch Schwierigkeiten mit der Muskelkraft. Physiotherapeuten und Ergotherapeuten können Menschen helfen, diese Probleme zu überwinden.

Pädagogische Therapie : Einige Menschen mit XYY-Syndrom haben Lernschwierigkeiten. Wenn Ihr Kind an diesem Syndrom leidet, sprechen Sie mit seinem Lehrer, Schulleiter und den Koordinatoren für Sonderpädagogik. Vereinbaren Sie einen Zeitplan, der den Bedürfnissen Ihres Kindes am besten entspricht. Möglicherweise sind externe Tutoren und Unterricht erforderlich.

Menschen mit XYY-Syndrom können - und tun dies sehr oft - ein völlig normales Leben mit dieser Erkrankung führen. Tatsächlich kann das XYY-Syndrom während des gesamten Lebens einer Person nicht diagnostiziert werden. Wenn es jedoch diagnostiziert wird, können Personen mit XYY-Syndrom die Hilfe finden, die sie habenKönnte gebrauchen.