Forscher sagen, dass sie andere genetische Zustände als das Lynch-Syndrom entdeckt haben, die erbliche Ursachen für Darmkrebs sein können.
Wenn es um Darmkrebs geht, spielt das Erbgut Ihrer Familie möglicherweise eine größere Rolle als bisher angenommen.
Dies geht aus einer Studie des Comprehensive Cancer Center der Ohio State University Arthur G. James Cancer Hospital und des Richard J. Solove Research Institute OSUCCC - James hervor, die neue Daten zu Personen unter 50 Jahren enthüllte, bei denen Darmkrebs diagnostiziert wurdeKrebs.
Die Forscher analysierten Daten von 450 Patienten mit Darmkrebs im Frühstadium und stellten fest, dass 16 Prozent der Patienten - oder 1 von 6 - mindestens eine vererbte genetische Mutation aufweisen.
Diese erblichen Mutationen erhöhen das Krebsrisiko.
Während der Zusammenhang zwischen Darmkrebs und Lynch-Syndrom - einer genetischen Erkrankung mit hohem Darmkrebsrisiko - gut bekannt ist, zeigt die Studie, dass das Lynch-Syndrom nur ein Risikofaktor ist.
Die Forscher haben ihre Ergebnisse heute in der medizinischen Fachzeitschrift JAMA Oncology veröffentlicht.
Die Forscher waren von den Zahlen etwas überrascht, so Heather Hampel, Professorin für klinische Innere Medizin an der OSUCCC - James und Hauptforscherin der Studie.
„Wir wussten, dass wir viel Lynch-Syndrom haben würden, da wir in der Vergangenheit in diesem Bereich viel Arbeit geleistet haben, und wir haben bestätigt, dass 8,7 Prozent der Fälle Lynch-Syndrom hatten“, sagte Hampel zu GesundLinieDas ist die häufigste Ursache für Darmkrebs im Frühstadium. Was jedoch wirklich überraschend war, war, dass weitere 8 Prozent ein anderes erbliches Krebssyndrom hatten. “
Einige dieser Mutationen waren bekannte Darmkrebsgene. Es gab jedoch andere, die weniger erwartet wurden, wie BRCA1, BRCA2 und PALB2, die typischerweise mit Brustkrebs assoziiert sind.
„Wir sind der Meinung, dass es bei einer 16-prozentigen Rate dieser früh einsetzenden Darmkrebspatienten mit einer angeborenen Anfälligkeit an der Zeit ist, tatsächlich eine Empfehlung für eine genetische Beratung und die Prüfung eines Multigen-Krebs-Panels für all diese Patienten in Betracht zu ziehen, was nicht getan wirdDerzeit ", sagte Hampel." Im Moment suchen Ärzte normalerweise nach Lynch-Syndrom, und wenn sie das nicht sehen oder nicht viele Polypen sehen, lassen sie es los. Aber angesichts dieser Daten scheinen sie alle zu seinbrauchen ein breiteres Krebsgen-Panel, einschließlich Dinge wie Lynch-Syndrom. ”
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Derzeit wird empfohlen, dass Ärzte Krebstumoren zum Zeitpunkt einer Darmkrebsdiagnose auf Lynch-Syndrom untersuchen.
Wenn die Ergebnisse eine Wahrscheinlichkeit des Lynch-Syndroms zeigen, werden weitere Gentests durchgeführt, um festzustellen, ob das Lynch-Syndrom-Gen vorhanden ist.
Hampel sagt, dass diese Tests fortgesetzt werden sollten, schlägt aber auch erweiterte Tests vor.
„In der Vergangenheit haben wir die Patienten, deren Tumoren weniger wahrscheinlich an Lynch-Syndrom erkrankt sind, wirklich vernachlässigt. Sie erhalten nicht unbedingt eine genetische Nachuntersuchung oder eine genetische Untersuchung ihres Blutes, um festzustellen, ob sie mit einem geboren wurdenMutation, die ihnen ein erhöhtes Krebsrisiko gab ", sagte sie." Diese Daten deuten darauf hin, dass diese Gruppe die Beratung und Tests genauso benötigt wie die Gruppe, deren Tumor-Screening als abnormal zurückkehrt oder mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Lynch-Syndrom aufweist. "
Basierend auf ihren Erkenntnissen empfehlen die OSUCCC-James-Forscher, die Gentests für alle früh einsetzenden Darmkrebspatienten zu erweitern.
Hampel verweist als Präzedenzfall auf die aktuellen Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network NCCN.
„Die Wahrscheinlichkeit, ein erbliches Krebssyndrom zu haben, wenn Sie in jedem Alter an Eierstockkrebs leiden, liegt zwischen 18 und 24 Prozent. Und wir nähern uns mit 16 Prozent sehr nahe“, sagte HampelMit einer Wahrscheinlichkeit von 18 bis 24 Prozent, positiv zu testen, lautet die aktuelle Empfehlung, dass jeder einzelne von ihnen genetische Beratung und Tests erhalten sollte. Wenn es die aktuelle NCCN-Empfehlung für jeden einzelnen Eierstockkrebs ist und wir alle danach streben, dies zu tun, ichIch denke, es wäre nicht schwieriger, alle unter 50 Jahre diagnostizierten Darmkrebspatienten aufzulisten. “
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Während diese Daten helfen könnten, eine genetische Anfälligkeit für Darmkrebs früh im Leben zu diagnostizieren, besteht ein Mangel an Bewusstsein für diese Art von Krebs.
„Wir haben gesehen, was die Angelina Jolie Geschichte zur Diagnose von erblichem Brust- und Eierstockkrebs, und wir hatten noch nichts Ähnliches mit Darmkrebs und Lynch-Syndrom, daher hat es nicht die gleiche Aufmerksamkeit erhalten “, sagte Hampel.
Trotz der Wissenslücke sind Gentests für Darmkrebs weit verbreitet, zugänglich und kostengünstig.
Hampel sagt, dass die meisten großen Städte Krankenhäuser haben, in denen Patienten genetische Berater und Genetiker finden können, und dass Menschen in ländlichen Gebieten über das Telefon auf genetische Beratungsdienste zugreifen können.
„In den letzten drei Jahren gab es dramatische Änderungen beim Testen, die es viel, viel zugänglicher gemacht haben, und ich glaube nicht, dass die Leute das wissen“, sagte sie. „Wie bei allem dauert es für die Leute eine WeileIch denke, dass in den nächsten sechs Monaten weitere Daten herauskommen werden, was dies unterstützt. Ich denke, wir werden es schaffen. Es wird nur eine Weile dauern.”
