Das Lernen, ob ich ein erhöhtes Risiko für mehrere Krankheiten hatte, hat mich befähigt, aber die Erklärung der Ergebnisse durch 23andMe kann einige Sorgen machen.

Als ich auf dem Futon saß, begann mein Herz schnell zu schlagen und meine Hände begannen zu zittern.

Mein Laptop saß auf meinem Bauch, die Fingerspitzen meines Mannes schwebten über dem Trackpad. Er drückte meine Schulter.

"Bist du bereit?", Fragte er.

„Nein!“ Antwortete ich. Dann sah ich ihn an und er lächelte, als wollte er sagen: „Entspann dich, alles wird gut.“ „OK. OK. Ich bin bereit. Du kannst es tun.“

Wir haben das geöffnet 23andMe Webseite, klicke auf das Ergebnisfeld und seufze gemeinsam.

Er testete negativ für den gesamten späten Beginn Alzheimer und Parkinson-Krankheit genetische Marker auf seinem 23andMe-Kit. Es fühlte sich an, als wäre ein Gewicht von meiner Brust genommen worden.

Ich habe das gekauft 23andMe Gesundheit + Abstammung Testkit zur gleichen Zeit wie mein Mann, um herauszufinden, ob ich Träger bestimmter Krankheiten war.

Ich hatte in naher Zukunft mehr darüber nachgedacht, Kinder zu haben. Deshalb wollte ich herausfinden, ob es irgendwelche Bedingungen gab, für die mein Mann und ich genetische Träger waren oder für die ein erhöhtes Risiko bestand und die daher mit größerer Wahrscheinlichkeit vorübergingenweiter zu unseren zukünftigen Kindern.

Träger zu sein bedeutet, dass eine Person ein rezessives Gen hat, das eine Erkrankung verursachen könnte, aber diese Person zeigt keine Anzeichen dieses Merkmals. Das rezessive Gen kann jedoch weiterhin an ihre Kinder weitergegeben werden.

Wir haben vor meinem Test herausgefunden, dass mein Mann kein Träger für die 23andMe-Analysen von Krankheiten ist.

Die Seite meines Vaters ist aschkenasischer jüdischer Abstammung. Dies ist eine Abstammungszusammensetzung, bei der ich einem höheren Risiko ausgesetzt bin, Träger bestimmter Krankheiten zu sein.

habe ich auch Zöliakie und Vitiligo eine Hauterkrankung, die häufiger bei Menschen mit Autoimmunerkrankungen auftritt. Eine Handvoll anderer Autoimmunerkrankungen in meiner Familie laufen.

Mit dem 23andMe Health + Ancestry-Kit erhalten Sie insgesamt 79 Berichte.

Es testet Ihren Trägerstatus für 42 Krankheiten wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie sowie Ihr genetisches Gesundheitsrisiko für fünf Gesundheitszustände, einschließlich altersbedingter Makuladegeneration und Zöliakie.

Das Kit enthält auch einen Wellnessbereich, in dem getestet wird, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie nachts tief schlafen und wie viel Sie zum Wiegen neigen.

Das Kit kam in einer kleinen, farbenfrohen Verpackung an, und der Vorgang zum Abwischen meiner DNA war mühelos. Ich fastete einfach ein paar Stunden, füllte dann ein Röhrchen mit meinem Speichel, schickte die Probe in eine vorbeschriftete Schachtel undwartete scheinbar sehr lange sechs bis acht Wochen auf meine Ergebnisse.

Mit der neuesten Version von 23andMe können Sie auswählen, ob Sie wissen möchten, ob Sie bestimmte genetische Marker tragen, die mit der spät einsetzenden Alzheimer- und Parkinson-Krankheit assoziiert sind.

Mein Mann, meine Schwiegermutter und eine enge Freundin von mir haben in den Ferien 23 und mich bekommen, und jeder hat sich für diese beiden Gesundheitsrisikoberichte entschieden.

Der Alzheimer-Test untersucht insbesondere die Anzahl der Variationen des APOE-e4-Gens, Allele genannt, die eine Person hat.

Scott Weissman, zertifizierter genetischer Berater mit Chicago Genetic Consultants sagte mir, dass Kopien des APOE-e4-Allels nicht unbedingt bedeuten, dass Sie an Alzheimer erkranken, aber Ihr Risiko für die Entwicklung der Krankheit steigt mit der Anzahl der Kopien, die Sie haben.

Der Grund für diesen Zusammenhang ist jedoch nicht ganz klar und wird derzeit von Wissenschaftlern untersucht.

"Sie wissen nicht genau, dass das APOE-e4-Allel die Krankheit verursacht", sagte Weissman. "Oder wenn ja, verstehen sie den Mechanismus nicht."

Jeder in meiner Nähe wollte etwas über sein Gesundheitsrisiko für Parkinson und Alzheimer wissen, aber ich habe nie einen Geisteszustand erreicht, in dem ich es gerne herausfinden konnte.

Weissman sagte, es gibt keine eindeutigen Beweise dafür, dass Lebensstil oder Ernährungsumstellung bei Menschen mit diesen Markern die Wahrscheinlichkeit einer Krankheitsentwicklung tatsächlich senken können.

obwohl es klinische gibt Forschung Da derzeit geprüft wird, ob bestimmte Änderungen des Lebensstils das Fortschreiten verlangsamen oder sogar Alzheimer bei Risikopersonen verhindern können, sind die Ergebnisse und Schlussfolgerungen, die wir aus diesen Studien ziehen können, noch Jahre entfernt.

Da mit APOE-e4-Markern nicht viel getan werden kann, um das Risiko zu senken, war ich noch weniger geneigt, mich dafür zu entscheiden.

Tatsächlich gibt es auf der Website von 23andMe sogar einen Haftungsausschluss, der besagt: „Gentests für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit werden derzeit von keiner medizinischen Fachorganisation empfohlen.“

Glücklicherweise habe ich keine Familiengeschichte von Alzheimer. Aber ich habe eine generalisierte Angststörung, die jeden Aspekt meines Lebens durchdringt.

Wenn ich positiv auf APOE-e4 getestet habe, stellte ich mir vor, dass ich mich zunehmend damit beschäftigte, ob das Vergessen des Namens einer Person oder das, was ich zum Mittagessen aß, ein frühes Anzeichen für Alzheimer war. Mein Magen drehte sich, als ich mir vorstellte, mein Mann würde sich um mich als alte Frau kümmernwer konnte sich nicht an seinen Namen erinnern.

Ich habe beide Tests abgelehnt.

Vor fünf Jahren hatten 23andMe-Benutzer jedoch nicht die Möglichkeit, sich von diesen speziellen Tests abzumelden. Die FDA hat eingegriffen, und jetzt haben Kunden die Möglichkeit, sich abzumelden.

Julia Gregory, die 49 Jahre alt war, als sie vor fünf Jahren durch 23andMe getestet wurde, fand heraus, dass sie zwei APOE-e4-Marker hatte, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass sie Alzheimer entwickelt.

"Als ich erfuhr, war ich am Boden zerstört", sagte sie zu GesundLinie. "Es gab keine Informationen da draußen, nirgendwo konnte ich mich wenden."

Gregory hat seitdem erstellt APOE4.info ein Support-Netzwerk für Personen, die durch 23andMe-Tests von ihren APOE-e4-Ergebnissen erfahren haben.

Nachdem sechs Wochen vergangen waren, seit 23andMe meine DNA-Probe erhalten hatte, begann ich, meinen E-Mail-Posteingang regelmäßig zu aktualisieren, in der Hoffnung, dass meine Ergebnisse vorliegen würden.

An einem letzten Sonntagmorgen um 6 Uhr morgens überprüfte ich meine E-Mails benommen, um festzustellen, ob meine Ergebnisse fertig waren. Ich schüttelte meinen Mann wach ich fühlte mich schlecht, ich schwöre, damit wir uns die Ergebnisse gemeinsam ansehen konnten.

Ich fühlte mich sofort erleichtert, als ich sah, dass ich kein Träger für eine der 42 Krankheiten war.

Ich bemerkte dann die fettgedruckten Gesundheitsrisikoberichte oben. Ich zeigte ein erhöhtes Risiko für drei der fünf getesteten Gesundheitszustände: Zöliakie offensichtlich habe ich sie, altersbedingte Makuladegeneration und etwas, das ich nie gesehen hättegehört von einem sogenannten Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ATT.

Ich habe erfahren, dass dieses Ergebnis bedeutet, dass ich ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Krankheit namens habe AAT-Mangel das bei etwa 1 von 3.000 bis 5.000 Menschen auftritt und zu Lungen- und Lebererkrankungen führt, einschließlich Emphysem und Zirrhose .

Glücklicherweise war der genetische Marker, den sie in meiner DNA fanden, schwach, und meine Ergebnisse zeigten, dass ich, obwohl ich eine Variante entdeckt hatte, kein signifikant erhöhtes Risiko für die Entwicklung von AAT hatte.

Ich war auch nervös, mein erhöhtes Risiko für altersbedingte Makuladegeneration zu sehen, hauptsächlich weil ich gerade eine Fernsehsendung gesehen hatte, in der eine der Hauptfiguren es hatte, und ihr allmählicher Verlust des Sehvermögens beunruhigend war.

Aber ich hatte nur eine Kopie der beiden Gene 23 und Me getestet. Meine Ergebnisse zeigten, dass ich kein signifikant höheres Risiko hatte als die allgemeine Bevölkerung, was meine Sorgen linderte.

Zusätzlich zu Abstammung, genetischem Gesundheitsrisiko und Wellnessberichten bietet 23andMe einen weniger stressigen, angenehmeren Abschnitt namens „Merkmale“, der alles von Ihrer Wahrscheinlichkeit, dass sich Ohrläppchen gelöst haben, bis zu Ihrer Fähigkeit, Spargel im Urin zu riechen, umfasst.

Vor dem Test scherzte ich mit meinem Mann, dass ich nicht vertrauen würde, wenn die Ergebnisse nicht besagen würden, dass ich einen Witwenspitzenwert habe. beliebig von 23andMes Erkenntnissen, da ich den größten Witwengipfel habe, den die Menschheit kennt.

Meine Ergebnisse besagten, dass ich wahrscheinlich helles Haar hatte, das gerade bis wellig ist und keine Witwenspitze hat.

Ich habe dunkelbraunes, super lockiges Haar und eine riesige Witwenspitze, also waren sie dort definitiv daneben.

Obwohl meine Haarergebnisse ungenau waren, waren die restlichen Merkmale genau richtig: Ich bekomme keinen erholsamen Schlaf, ich habe nicht die Muskelzusammensetzung eines Spitzensportlers und ich bevorzuge salziges Essen gegenüber süßem Essen.

Es hat Spaß gemacht, diese Eigenschaften zu betrachten und in gewisser Weise Dinge zu überprüfen, von denen ich immer wusste, dass sie durch die Wissenschaft wahr sind.

Als ich Familienmitgliedern und Freunden sagte, dass ich den Gentest von 23andMe machen möchte, der 199 US-Dollar beträgt, wurde ich von gemischten Kommentaren getroffen.

Ich hörte alles von "Ist das nicht eine Menge unnötiger Informationen? Warum sollten Sie das wissen wollen?" Bis "Das ist großartig. Ich würde es gerne tun, wenn es nicht so teuer wäre."

23andMe wurde zum großen Teil als kontrovers angesehen, weil es Laien mit Informationen ausstattet, die oft von einem Arzt erklärt werden sollten.

Mein Ergebnis eines AAT-Mangels hat mich anfangs erschreckt, aber mein Mann ist Arzt und konnte die Ergebnisse auf eine Weise erklären, die ich verstehen konnte.

Wäre er nicht an meiner Seite gewesen, hätte die Erklärung von 23andMe meiner Meinung nach nicht ausgereicht.

Tatsächlich sagte Weissman, der genetische Berater, dass er häufig Anrufe von Menschen erhält, die über ihre Ergebnisse besorgt sind.

Trotz meiner Angst zu wissen, ob ich die Marker für die spät einsetzende Alzheimer- und Parkinson-Krankheit habe, fand ich es vorteilhaft zu wissen, dass ich einem Risiko für andere Krankheiten ausgesetzt war.

Die 23andMe-Ergebnisse meines Mannes zeigten ein erhöhtes Risiko für Zöliakie. Da ich Zöliakie habe, sind diese Informationen hilfreich, wenn wir eines Tages Kinder haben.

Obwohl das Wissen, dass ich eher dazu neige, Krankheiten im Zusammenhang mit Lunge und Leber zu entwickeln, ziemlich beängstigend ist, ist es auch wertvoll zu wissen, damit ich mich mit zunehmendem Alter auf bestimmte Symptome einstellen kann.

Menschen mit AAT-Mangel entwickeln eher ein Emphysem, wenn sie rauchen. Ich bin kein Raucher, aber mein Zwillingsbruder, und ich habe dieses Wissen mit ihm geteilt, in der Hoffnung, dass es ihn dazu inspirieren wird, aufzuhören.

Ich fühle mich befähigt, über mein erhöhtes Risiko für AAT-Mangel Bescheid zu wissen, obwohl ich nicht sicher bin, ob das Gefühl stark genug ist, um mich dazu zu inspirieren, mich wieder für die Alzheimer- und Parkinson-Tests zu entscheiden. Ich muss etwas mehr darüber nachdenkenDas.