Por lo general, la Hämofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada Faktor VIIIdentro de tu cuerpo.
Las personas con hemofilia A sangran y se hacen moretones con más easidad, y su sangre tarda mucho en formar coágulos. La hemofilia A es una afección rara y Grab que no tiene cura, pero se puede tratar.
Lee para comprender mejor est trastorno de la sangre, einschließlich Causas, Factores de Riesgo, Síntomas y Posibles Complicaciones.
La hemofilia A con mucha frecuencia es un trastorno genético. Esto Significa que es causada por cambios mutaciones en un gen insbesondere. Cuando esta mutación se hereda, se pasa de padres a hijos.
La mutación del gen específico que causa la hemofilia A genera una deficiencia en un factor coagulante llamado Faktor VIII . Tu cuerpo usa una diversidad de factores coagulantes para ayudarte a formar coágulos en una herida o lesión.
Un coágulo es una sustancia ähnlich al gel hecho de elementos en tu cuerpo llamados plaquetas o fibrina. Los coágulos ayudan a detener la hemorragia de una lesión o cortadura y permite que sane. Sin suficiente factor VIII, la hemorragia se verlängern.
Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre aleatoriamente en una persona sin historisch vertraute previo del trastorno. Esto se conoce como hemofilia A adquirida.
La hemofilia adquirida es más común en personas entre los 60 y 80 años, y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se cura, contrario a la forma hereditaria.
Hay tres tipos de hemofilia: A, B también conocida como la enfermedad de Christmas y C.
La hemofilia A y B tienen síntomas muy ähnlich, pero son causadas por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una defizitcia en el factor de coagulación VIII. La Hämofilia B es ist eine Ursache für einen Mangel an Faktor IX.
Por otro lado, la hemofilia C se debe a la deficiencia de factor XI.
Die Hämorragienverlängerung ist üblich, um die Unzulänglichkeit zu verringern. Das Gegenteil der Hämofilie und der Hämofilie ist eine Frage der Rechtsprechung Asquenazi und der Frage, ob es sich um eine Ehe handelt.
El Faktor VIII y IX kein Sohn los únicos factores coagulantes que tu cuerpo necesita para formar coágulos.
Otros trastornos de hemorragias raros pueden ocurrir cuando existe defizitcia de los factores I, II, V, VII, X, XII oder XIIIde estos trastornos.
Los tres tipos de hemofilia se Consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.
La hemofilia es rara: ocurre en solo 1 de cada 5.000 nacimientos. La hemofilia A ocurre de igual manera en todos los grupos rasses y étnicos.
Se llama afección relacionada con el cromosoma X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los hombres determinan los cromosomas del sexo, le dan el cromosoma X a las hijas y el cromosoma Y a los hijos. Asíque las mujeres sohn XX y los hombres sohn XY.
Cuando un padre tiene hemofilia A, esta se encuentra en su cromosoma X. Asumiendo que la madre no es portadora o no tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la afección, debido a que todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de élSin Embargo, todas sus hijas serán portadoras porque reciben un cromosoma X afectado por la hemofilia de él y un cromosoma X no afectado de la madre.
Las mujeres que son portadoras tienen 50 por ciento de posibilidades de Transmitir la mutación a sus hijos, debido a que un cromosoma X se ve afectado y otro no lo está. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, yaque cr único cromosoma X proviene de la madre. Cualquiera de las hijas que herede el gen afectado de su madre será portadora.
La única manera en la que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad.
Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y por más tiempo que las personas sin la enfermedad. La hemorragia puede ser interna, como dentro de las articulaciones o músculos, o externa y sichtbar, como de cortaduras. La gravedad de las hemorragiasabhängig von Faktor VIII tiene una persona en el Plasma de su sangre. Hay tres niveles de gravedad :
Hemofilia Severa
Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas Gräber. Los síntomas de la hemofilia Severa incluyen :
- Hämorragie-Después de una lesión
- Hämorragia espontánea
- articulaciones tensas, inflamadas o con dolor causado por hemorragias en el área
- Hämorragie nasal
- Hämorragie fuerte por una cortadura pequeña
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- Moretones Grandes
- Sangrado de las encías
Hemofilia moderada
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tienen un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia Ein moderada Sohn ähnelt a la hemofilia A Severa, pero son menos Gräber y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen :
- Hämorragien verlängern die Después de Läsiones
- Hämorragie espontánea sin causa Offensicht
- aparecen hematomas con facididad
- rigidez o dolor en las articulaciones
Hemofilia leve
Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de hemofilia Ein Sohn erwägt leves. Con frecuencia, no se hace un diagnostóstico sino hasta dispués de una lesión Grab o una cirugía. Los síntomas incluyen :
- Hämorragia verlängern die Después de una lesión Grab, Trauma, o cirugía como la extracción de un diente
- Formación fácil de hematomas o hemorragias
- Sangrado ungewöhnlich
El médico hace un diagnostóstico midiendo el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de tu sangre.
Si existe historisch vertraute de hemofilia, o se sabe que la madre es portadora, las pruebas de diagnostóstico se pueden hacer durante el embarazo. Esto se denomina diagnostóstico pränatal.
La hemorragia repetitiva y excesiva puede causar complicaciones, insbesondere si no se tratan. Estas incluyen :
- Anämie Severa
- daño en las articulaciones
- Sangrado interno profundo
- síntomas neurológicos por hemorragia dentro del cerebro
- una reacción inmunológica al tratamiento del factor coagulante
Recibir-Infusionen von Sangre donada también aumenta tu riesgo de infecciones, Como-Hepatitis.
Es gibt keine Möglichkeit, eine Hemofilia zu erstellen, los HTC proporcionan recursos y apoyo.
El tratamiento involucra el reemplazo del factor coagulante faltante a través de transfusiones.
La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno.
Hemofilia A leve
Es ist möglich, eine Person zu bilden, die sich mit der Hämofilie befasst.
Die Infusionen einer Hormon-Conocida-Como-Desmopresina DDAVP sind eine geschätzte Menge an Faktoren, die die Koagulanz für die Behandlung von Hämorragien bestimmenein Sanar.
Hemofilia A Severa
Las personas con hemofilia.
Estos pacientes también pueden recibir placitación para realizar las infusiones en casa.
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El pronóstico depende de si alguien recibe o no el tratamiento adecuado. Muchas personas con hemofilia A morirán antes de la adultez si no reciben la atención adecuada.
