Was ist Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine Erbkrankheit, die den Körper davon abhält, die essentielle Aminosäure Methionin zu verarbeiten. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Methionin kommt auf natürliche Weise in verschiedenen Proteinen vor. Säuglinge benötigen es für das Wachstum und Erwachsene benötigen es, um den Stickstoff ihres Körpers aufrechtzuerhaltenBalance.

Die Krankheit betrifft normalerweise Säuglinge in den ersten Lebensjahren, und die selteneren Formen der Störung können dazu führen, dass Kinder untergewichtig werden. Wenn sie nicht behandelt wird, kann Homocystinurie schwerwiegende und manchmal tödliche Komplikationen haben.

Die Symptome hängen von der Art der Homocystinurie ab. Die Symptome treten im Allgemeinen in den ersten Lebensjahren auf. Bei einigen Menschen treten jedoch Symptome im Erwachsenenalter auf. Die Symptome sind oft vage und schwer zu erkennen. Die häufigsten Formen dieser Störung können diefolgende Symptome :

  • Luxation der Linsen in den Augen
  • Kurzsichtigkeit
  • abnorme Blutgerinnsel
  • Osteoporose oder Knochenschwächung
  • Lernschwierigkeiten
  • Entwicklungsprobleme
  • Brustdeformitäten wie ein Vorsprung oder ein eingebrochenes Erscheinungsbild des Brustbeins
  • lange, spindelförmige Arme und Beine
  • Skoliose

Weniger häufige Variationen betreffen diese zusätzlichen Anzeichen und Symptome :

  • Megaloblastenanämie, eine Anämie mit überdurchschnittlich großen roten Blutkörperchen
  • Anfälle
  • Gedeihstörung
  • geistige Behinderung
  • Bewegungs- und Gangstörungen

Es gibt zahlreiche Variationen der Homocystinurie. Sie reichen von häufig bis selten. Für diese Variationen gibt es keine spezifischen Namen. Stattdessen unterscheiden sie sich durch ihre Symptome.

Bei Säuglingen, die von der häufigen Form dieser Störung betroffen sind, treten im Allgemeinen leichte Symptome auf. Tatsächlich treten möglicherweise erst Symptome auf, die behandelt werden müssen, wenn sie älter sind. Es ist jedoch bekannt, dass die weniger häufigen Formen dieser Störung auftretenschwerwiegendere Entwicklungsprobleme, einschließlich beeinträchtigter intellektueller Fähigkeiten.

Bestimmte genetische Mutationen, die bei der Geburt vorhanden sind, verursachen diese Krankheit. Mehr als 150 Mutationen, die Homocystinurie verursachen, wurden im Gen Cystathionin Beta-Synthase gefunden, das auch als CBS-Gen bekannt ist. Das CBS-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das verwendetVitamin B-6 zur Metabolisierung der Aminosäuren Homocystein und Serin. Die Mutationen verhindern die normale Funktion des CBS-Gens. Dies führt zu einer Bildung von Homocystein und anderen Toxinen, die das Nervensystem, einschließlich des Gehirns und des Gefäßsystems, schädigen.

In seltenen Fällen verursachen Mutationen in anderen Genen wie MTHFR, MTR oder MTRR die Störung. Homocystinurie ist ein autosomal rezessives Merkmal. Dies bedeutet, dass ein Kind, um die Anzeichen oder Symptome dieser Erkrankung zu haben, die erben mussmutiertes Gen von beiden Elternteilen.

Da die Homocystinurie von den Eltern auf die Kinder übertragen wird, besteht für Kinder aufgrund einer Familienanamnese ein erhöhtes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Die Störung tritt häufiger bei :

  • Irland
  • Deutschland
  • Norwegen
  • Katar

Der Arzt Ihres Kindes sucht möglicherweise nach bestimmten Anzeichen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden. Bei einem extrem dünnen oder großen Kind ist die Wahrscheinlichkeit höher. Außerdem kann der Arzt nach Anzeichen wie Brustdeformitäten und Krümmungen suchender Wirbelsäule und dislozierte Linsen in den Augen. Eine Augenuntersuchung kann eine dislozierte Linse ergeben, wenn Ihr Kind eine doppelte oder erheblich beeinträchtigte Sehkraft hat.

Tests

Ihr Arzt kann auch eine Reihe von Tests anordnen, um festzustellen, ob Ihr Kind betroffen ist. Diese Tests können Folgendes umfassen:

  • Gentests zur Suche nach einem der an der Störung beteiligten Gene
  • ein Aminosäure-Screening von Blut und Urin, um auf überschüssiges Homocystein zu prüfen
  • ein Test zur Bestimmung der Reaktion des Körpers auf den Konsum von Methionin
  • ein Leberbiopsie- und Enzymtest zur Überprüfung der enzymatischen Aktivität

Andere Tests, die durchgeführt werden können, um die Auswirkungen der Krankheit zu bestimmen, umfassen Röntgenaufnahmen, um nach Anzeichen von Osteoporose zu suchen, eine Hautbiopsie und eine Fibroblastenkultur.

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Hohe Dosen von Vitamin B-6 sind eine erfolgreiche Behandlung für etwa halb von den Menschen mit dieser Störung. Wenn Sie gut auf diese Ergänzung ansprechen, müssen Sie wahrscheinlich für den Rest Ihres Lebens täglich Vitamin B-6-Ergänzungen verwenden.

Wenn Sie bei dieser Therapie keine positiven Ergebnisse erzielen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Diät, die wenig Lebensmittel enthält, die die Aminosäure Methionin enthalten. Früh diagnostizierte Personen haben nach der Umstellung auf diese Diät positive Reaktionen erhalten.

Ihr Arzt kann Ihnen auch die Einnahme von Betain Cystadane empfehlen. Betain ist ein Nährstoff, der Homocystein aus dem Blut entfernt. Die Einnahme eines Folsäurepräparats und die Zugabe der Aminosäure Cystein zur Ernährung sind hilfreich.

Es gibt derzeit keine Heilung für diese Störung. Allerdings um halb von Menschen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde, zeigen eine Verbesserung gegenüber Vitamin B-6-Nahrungsergänzungsmitteln. Säuglinge oder Kinder, bei denen in einem frühen Alter eine Diagnose gestellt wird, können positive Ergebnisse bei einer Diät mit niedrigem Methioningehalt erzielen. Es wird angenommen, dass diese Diät dazu beiträgt, einige Arten zu verhindernvon geistigen Behinderungen und weiteren Komplikationen.

Selbst während der Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten. Bei konstant hohen Homocysteinspiegeln besteht möglicherweise ein Risiko für Blutgerinnsel. Befolgen Sie unbedingt Ihren Behandlungsplan und planen Sie regelmäßige Untersuchungen mit Ihrem Arzt. Dies hilft Ihrem Arzt bei der Überwachung IhrerBehandlung und helfen, Komplikationen zu verhindern.

Diese Störung tritt aufgrund genetischer Mutationen auf. Dies kann die Vorbeugung erschweren. Sie sollten in Betracht ziehen, einen genetischen Berater aufzusuchen, wenn in Ihrer Familie eine Homocystinurie in der Vorgeschichte vorliegt. Potenzielle Eltern können diese Methode verwenden, um das Risiko einer solchen zu analysierenein Kind, das die Störung erbt.

Das Anfordern einer intrauterinen Diagnose der Störung ist ein weiterer möglicher Weg, um diesen Zustand zu verhindern. Dies erfordert das Testen einer Kultur von Fruchtwasserzellen oder Zotten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation.