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Nagel-Patella-Syndrom NPS, manchmal auch Fong-Syndrom oder hereditäre Osteoonychodysplasie HOOD genannt, ist eine seltene genetische Störung. Sie betrifft häufig Fingernägel. Sie kann auch Gelenke im gesamten Körper betreffen, z. B. Ihre Knie und andere Körpersysteme.wie das Nervensystem und die Nieren. Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Symptome von NPS sind manchmal bereits im Säuglingsalter erkennbar, können jedoch später im Leben auftreten. Symptome von NPS treten häufig im : auf

  • Nägel
  • Knie
  • Ellbogen
  • Becken

Andere Gelenke, Knochen und Weichteile können ebenfalls betroffen sein.

Über 98 Prozent von Menschen mit NPS haben Symptome, die ihre Fingernägel betreffen. Diese Symptome können sein :

  • fehlende Fingernägel
  • ungewöhnlich kleine Fingernägel
  • Verfärbung
  • Längsspaltung des Nagels
  • ungewöhnlich dünne Nägel
  • dreieckige Lunula, der untere Teil des Nagels, direkt über der Nagelhaut

Andere, weniger häufige Symptome können sein: :

  • entstellter kleiner Zehennagel
  • kleine oder unregelmäßig geformte Patella, die auch als Kniescheibe bezeichnet wird
  • Knieverschiebung, normalerweise seitlich zur Seite oder überlegen nach oben
  • Vorsprünge von Knochen im und um das Knie
  • Patellaluxationen, auch als Kniescheibenluxation bezeichnet
  • begrenzter Bewegungsbereich im Ellbogen
  • Arthrodysplasie des Ellenbogens, eine genetische Erkrankung, die die Gelenke betrifft
  • Luxation der Ellbogen
  • allgemeine Überstreckung der Gelenke
  • Iliakalhörner, bilaterale, konische, knöcherne Vorsprünge aus dem Becken, die normalerweise auf Röntgenbildern sichtbar sind
  • Rückenschmerzen
  • enge Achillessehne
  • geringere Muskelmasse
  • Nierenprobleme wie Hämaturie oder Proteinurie oder Blut oder Protein im Urin
  • Augenprobleme wie Glaukom

Zusätzlich nach einem Studie Bei ungefähr der Hälfte der mit NPS diagnostizierten Personen tritt eine patellofemorale Instabilität auf. Eine patellofemorale Instabilität bedeutet, dass sich Ihre Kniescheibe nicht richtig ausgerichtet hat. Dies führt zu ständigen Schmerzen und Schwellungen im Knie.

Niedrige Knochenmineraldichte ist ein weiteres mögliches Symptom. Eines Studie aus dem Jahr 2005 geht hervor, dass Menschen mit NPS eine um 8 bis 20 Prozent geringere Knochenmineraldichte aufweisen als Menschen ohne NPS, insbesondere in den Hüften.

NPS ist keine häufige Erkrankung. Die Forschung schätzt, dass es in gefunden wurde 1 von 50.000 Einzelpersonen. Es handelt sich um eine genetische Störung, die häufiger bei Menschen auftritt, die Eltern oder andere Familienmitglieder mit der Störung haben. Wenn Sie an der Störung leiden, haben alle Kinder, die Sie haben, eine 50-prozentige Chance, ebenfalls an der Krankheit zu leiden.

Es ist auch möglich, die Erkrankung zu entwickeln, wenn keiner der Elternteile sie hat. Wenn dies geschieht, wird dies wahrscheinlich durch eine Mutation der verursacht. LMX1B Gen, obwohl die Forscher nicht genau wissen, wie die Mutation zur Nagelpatella führt. In ungefähr 20 Prozent von Menschen mit dieser Krankheit ist kein Elternteil Träger. Das bedeutet, dass 80 Prozent der Menschen die Krankheit von einem ihrer Elternteile erben.

NPS kann in verschiedenen Stadien Ihres Lebens diagnostiziert werden. NPS kann manchmal in der Gebärmutter oder im Mutterleib mithilfe von Ultraschall und Ultraschall identifiziert werden. Bei Säuglingen können Ärzte den Zustand diagnostizieren, wenn sie fehlende oder bilaterale Kniescheiben identifizierensymmetrische Beckensporen.

Bei anderen Personen können Ärzte den Zustand mit einer klinischen Bewertung, einer Analyse der Familienanamnese und Labortests diagnostizieren. Ärzte können auch die folgenden bildgebenden Tests verwenden, um Anomalien in den von NPS betroffenen Knochen, Gelenken und Weichteilen zu identifizieren:

NPS betrifft viele Gelenke im ganzen Körper und kann zu vielen Komplikationen führen, einschließlich :

  • Erhöhtes Frakturrisiko: Dies ist auf eine geringere Knochendichte in Verbindung mit Knochen und Gelenken zurückzuführen, bei denen normalerweise andere Probleme auftreten, z. B. Instabilität.
  • Skoliose : Jugendliche mit NPS haben ein erhöhtes Risiko, an dieser Störung zu erkranken, die zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule führt.
  • Präeklampsie : Frauen mit NPS haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko, diese schwerwiegende Komplikation während der Schwangerschaft zu entwickeln.
  • Beeinträchtigtes Empfinden: Bei Menschen mit NPS kann es zu einer verminderten Empfindlichkeit gegenüber Temperatur und Schmerzen kommen. Außerdem kann es zu Taubheitsgefühl und Kribbeln kommen.
  • Magen-Darm-Probleme: Einige Menschen mit NPS berichten von Verstopfung und Reizdarmsyndrom.
  • Glaukom : Dies ist eine Augenerkrankung, bei der ein erhöhter Augendruck den Sehnerv schädigt, was zu einem dauerhaften Sehverlust führen kann.
  • Nierenkomplikationen: Menschen mit NPS haben häufig Probleme mit Nieren und Harnsystem. In extremeren Fällen von NPS können Nierenversagen auftreten.

Es gibt keine Heilung für NPS. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen. Schmerzen in den Knien können zum Beispiel behandelt werden durch :

  • schmerzlindernde Medikamente wie Paracetamol Tylenol und Opioide
  • Schienen
  • Klammern
  • Physiotherapie

Manchmal ist eine Korrekturoperation erforderlich, insbesondere nach Frakturen.

Menschen mit NPS sollten auch auf Nierenprobleme überwacht werden. Ihr Arzt kann jährliche Urintests empfehlen, um die Gesundheit Ihrer Nieren zu überwachen. Wenn Probleme auftreten, können Medikamente und Dialyse bei der Behandlung und Behandlung von Nierenproblemen hilfreich sein.

Schwangere Frauen mit NPS haben das Risiko, Präeklampsie zu entwickeln, und selten kann dies nach der Geburt auftreten. Präeklampsie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die zu Anfällen und manchmal zum Tod führen kann. Präeklampsie verursacht einen erhöhten Blutdruck und kann durch Blut- und Urintests diagnostiziert werdenBeurteilung der Endorganfunktion.

Die Blutdrucküberwachung ist ein regelmäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch unbedingt, wenn Sie an NPS leiden, damit er sich Ihres erhöhten Risikos für diese Erkrankung bewusst wird. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über alle Medikamente sprechen, die Sie einnehmen. 'erneut einnehmen, damit sie feststellen können, welche während der Schwangerschaft sicher einzunehmen sind.

NPS birgt das Risiko eines Glaukoms. Das Glaukom kann durch eine Augenuntersuchung diagnostiziert werden, bei der der Druck um Ihr Auge überprüft wird. Wenn Sie NPS haben, planen Sie regelmäßige Augenuntersuchungen. Wenn Sie ein Glaukom entwickeln, können medizinische Augentropfen verwendet werden, um den Druck zu senkenMöglicherweise müssen Sie auch eine spezielle Korrekturbrille tragen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Insgesamt ist ein multidisziplinärer Ansatz für NPS wichtig für die Behandlung von Symptomen und Komplikationen.

NPS ist eine seltene genetische Störung, die häufig von einem Ihrer Eltern geerbt wird. In anderen Fällen ist es das Ergebnis einer spontanen Mutation in der LMX1B Gen. NPS verursacht am häufigsten Probleme in Nägeln, Knien, Ellbogen und Becken. Es kann auch eine Vielzahl anderer Körpersysteme betreffen, einschließlich Niere, Nervensystem und Magen-Darm-Organe.

Es gibt keine Heilung für NPS, aber die Symptome können durch die Zusammenarbeit mit verschiedenen Spezialisten behandelt werden. Wenden Sie sich an Ihren Hausarzt, um herauszufinden, welcher Spezialist für Ihre spezifischen Symptome am besten geeignet ist.