Wenn Sie Informationen zu nicht-invasiven pränatalen Tests NIPT suchen, sind Sie wahrscheinlich in der erstes Trimester der Schwangerschaft. Zuerst herzlichen Glückwunsch! Atmen Sie tief ein und schätzen Sie, wie weit Sie bereits gekommen sind.
Während diese Zeit sowohl Freude als auch Aufregung bringt, wissen wir, dass diese frühen Tage auch Jitter auslösen können, wenn Ihr Frauenarzt oder Ihre Hebamme anfängt, über Gentests zu diskutieren. Plötzlich wird es für jede Bärin real, die sich entscheiden muss, ob odernicht nach irgendetwas zu suchen, das ihr angehendes Jungtier beeinträchtigen könnte.
Wir verstehen, dass diese Entscheidungen auf Ihrem Weg in die Elternschaft schwierig sein können. Eine Möglichkeit, sich sicherer zu fühlen, besteht darin, gut informiert zu sein. Wir helfen Ihnen bei der Navigation zum NIPT-Screening-Test sowie zu dessen Möglichkeiten undkann ich dir nicht sagen - also fühlst du dich mehr befähigt, die beste Wahl für dich zu treffen.
Der NIPT-Pränataltest wird manchmal als nichtinvasiver Pränataltest NIPS bezeichnet. Nach 10 Wochen Schwangerschaft kann Ihr Arzt mit Ihnen über diesen Wahltest sprechen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für genetische Anomalien besteht.wie Chromosomenstörungen.
Am häufigsten bestimmt der Test das Risiko von Störungen wie Down-Syndrom Trisomie 21, Edwards-Syndrom Trisomie 18 und Patau-Syndrom Trisomie 13 sowie Zustände, die durch fehlende oder zusätzliche X- und Y-Chromosomen verursacht werden.
Bei der Blutuntersuchung werden winzige Stücke zellfreier DNA cfDNA aus der Plazenta untersucht, die im Blut einer schwangeren Frau vorhanden sind. Die cfDNA entsteht, wenn diese Zellen sterben und abgebaut werden, wodurch etwas DNA in den Blutkreislauf freigesetzt wird.
Es ist wichtig zu wissen, dass NIPT a ist Screening Test - kein diagnostischer Test. Dies bedeutet, dass ein genetischer Zustand nicht mit Sicherheit diagnostiziert werden kann. Er kann jedoch vorhersagen, ob der Risiko einer genetischen Erkrankung ist hoch oder niedrig.
Positiv zu vermerken ist, dass cfDNA auch die Antwort auf eine große Frage enthält: ob Sie einen Jungen oder ein Mädchen tragen. Ja, dieser vorgeburtliche Test kann das Geschlecht Ihres Babys im ersten Trimester aufdecken - früher als jeder Ultraschall!
Die NIPT wird mit einer einfachen mütterlichen Blutentnahme durchgeführt, sodass für Sie oder Ihr Baby kein Risiko besteht. Sobald Ihre Blutentnahme erfolgt ist, wird sie an ein bestimmtes Labor gesendet, dessen Techniker die Ergebnisse analysieren.
Ihre Ergebnisse werden innerhalb von 8 bis 14 Tagen an Ihr Frauenarzt- oder Hebammenbüro gesendet. Jedes Büro hat möglicherweise andere Richtlinien für die Bereitstellung von Ergebnissen, aber wahrscheinlich ruft Sie jemand vom Personal Ihres Gesundheitsdienstleisters an und berät Sie von dort aus.
Wenn Sie das Geschlecht Ihres Babys auch für Sie bis zu seinem „Geburtstag“ eine große Überraschung halten, erinnern Sie Ihre medizinischen Dienstleister daran, es beizubehalten. dies Details Ihrer NIPT-Ergebnisse unter Verschluss.
Obwohl optional, wird das NIPT normalerweise Frauen angeboten, basierend auf den Empfehlungen und Protokollen ihres Frauenarztes oder ihrer Hebamme. Es gibt jedoch einige Risikofaktoren, die Ihre Anbieter dazu veranlassen könnten, es stärker zu empfehlen.
Demnach
- mütterliches Alter von 35 Jahren und älter bei Lieferung
- eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie
- eine mütterliche oder väterliche Chromosomenanomalie
Die Entscheidung für das NIPT-Screening ist eine sehr persönliche Entscheidung. Nehmen Sie sich also die Zeit, um herauszufinden, was für Sie am besten ist. Wenn Sie Schwierigkeiten haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater sprechenkann helfen, Ihre Bedenken auszuräumen und Sie besser zu informieren.
Das NIPT misst die fetale cfDNA im Blutkreislauf der Mutter, die aus der Plazenta stammt. Dies wird als fetale Fraktion bezeichnet. Für genaueste Testergebnisse muss die fetale Fraktion über 4 Prozent liegen. Dies geschieht normalerweise um die 10. Wocheder Schwangerschaft und aus diesem Grund wird der Test nach dieser Zeit empfohlen.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie die fetale cfDNA analysiert werden kann. Die häufigste Methode besteht darin, die Menge der mütterlichen und fetalen cfDNA zu bestimmen. Der Test untersucht bestimmte Chromosomen, um festzustellen, ob der Prozentsatz der cfDNA aus jedem dieser Chromosomen berücksichtigt wird"normal."
Wenn es in den Standardbereich fällt, ist das Ergebnis „negativ“. Dies bedeutet, dass der Fötus a hat. verringert Risiko der genetischen Bedingungen, die durch die betreffenden Chromosomen verursacht werden.
Wenn die cfDNA über dem Standardbereich liegt, kann dies zu einem „positiven“ Ergebnis führen, was bedeutet, dass der Fötus möglicherweise ein erhöht Risiko einer genetischen Erkrankung. Bitte seien Sie jedoch versichert: Die NIPT ist nicht zu 100 Prozent schlüssig. Positive Ergebnisse erfordern weitere Tests, um eine wirklich positive fetale Chromosomenanomalie oder eine damit verbundene Störung zu bestätigen.
Wir müssen auch erwähnen, dass es auch eine gibt sehr geringes Risiko, ein falsch negatives NIPT-Ergebnis zu erhalten. In diesem Fall könnte ein Baby mit einer genetischen Anomalie geboren werden, die mit dem NIPT oder zusätzlichen Screenings im Verlauf der Schwangerschaft nicht erkannt wurde.
Demnach
Es ist jedoch wichtig zu wiederholen, dass der Test nicht zu 100 Prozent genau oder diagnostisch ist.
Dieser Artikel wurde 2015 veröffentlicht dokumentiert mehrere Erklärungen für falsch positive und falsch negative Ergebnisse, wie niedrige fetale cfDNA-Spiegel, verschwindende Zwillinge, eine Chromosomenanomalie der Mutter und andere genetische Anomalien, die innerhalb des Fötus auftreten.
In diesem
Es können auch falsch positive NIPT-Screening-Ergebnisse auftreten. Wenn Sie ein positives NIPT-Ergebnis haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich zusätzliche diagnostische Tests anordnen. In einigen Fällen zeigen diese diagnostischen Tests, dass das Baby schließlich keine Chromosomenanomalie aufweist.
Wenn Ihre NIPT-Screening-Tests positiv ausfallen, empfiehlt Ihr Gynäkologe oder Ihre Hebamme möglicherweise zusätzliche diagnostische Gentests, wie hier beschrieben.
Beim CVS-Test wird eine kleine Probe von Zellen aus der Plazenta entnommen, während bei der Amniozentese eine Probe von Fruchtwasser entnommen wird. Beide Tests können mit größerer diagnostischer Sicherheit feststellen, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist.
Da diese beiden Tests das geringe Risiko einer Fehlgeburt bergen können, werden sie aufgrund der gemeinsamen Entscheidung zwischen Ihnen und Ihrem medizinischen Team selektiv und vorsichtig empfohlen.
Es gibt jedoch zusätzliche nicht-invasive Screenings, die vorgeschlagen werden könnten, einschließlich der Risikobewertung im ersten Trimester, die normalerweise nach 11 bis 14 Wochen durchgeführt wird, des Quad-Screenings nach 15 bis 20 Wochen und nach 18 bis 22 Wochen. fetale Strukturuntersuchung per Ultraschall durchgeführt.
Der NIPT-Pränataltest ist ein vertrauenswürdiges elektives Screening-Tool, mit dem das genetische Risiko einer fetalen Chromosomenanomalie wie dem Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftstrimester bewertet werden kann.
Es wird oft stärker empfohlen, wenn eine werdende Mutter Risikofaktoren für diese genetischen Störungen hat. Obwohl der Test nicht diagnostisch ist, kann er ein informativer Schritt sein, um mehr über die Gesundheit Ihres Babys und auch über das Geschlecht zu erfahren!
Letztendlich ist das NIPT Ihre Wahl, und es kann haben einen emotionalen Einfluss auf alle, die über den Test nachdenken. Wenn Sie Fragen oder Bedenken zum NIPT-Bildschirm haben, wenden Sie sich an Ihren vertrauenswürdigen Frauenarzt oder Ihre Hebamme, um Anleitung und Unterstützung zu erhalten.
