Würden Sie die DNA Ihres Neugeborenen auf 193 genetische Krankheiten testen?

Was ist Natalis?

Im Gegensatz zum Standard-Screening, das im Krankenhaus durchgeführt wird, ist Natalis ein Direkt-zu-Verbraucher-Kit, das Sie zu Hause verwenden. Eltern können es beim beantragen. Sema4 Website. Ein Arzt von PWNHealth, einer virtuellen Gesundheitsgruppe, muss die Anfrage genehmigen. Die Ergebnisse, die mit einem Wangenabstrich erzielt werden, werden mit einer genetischen Beratungssitzung geliefert.

Das Gesamtpaket kostet 649 US-Dollar.

sagte Sema4-CEO Eric Schadt GenomeWeb Natalis wurde entwickelt, um sowohl häufige als auch seltene Krankheiten zu identifizieren. Er glaubt, dass das Screening-Kit es ermöglicht, dass seltene Störungen genauer untersucht werden können.

„Wenn Sie von einer seltenen genetischen Störung betroffen sind, beträgt die Odyssee durchschnittlich fünf bis sieben Jahre vor der Diagnose“, sagte Schadt im Interview. Durch die Ausweitung des Neugeborenen-Screenings wissen Sie, dass Sie am Tag über eine Störung Bescheid wisseneine, vor der klinischen Manifestation, und dann können Sie mit der Behandlung beginnen, wodurch der Schaden verringert werden kann. “

Wie Gentests gestartet wurden

bereits 98 Prozent Neugeborene in den USA werden laut dem Council for Responsible Genetics einer Art Screening unterzogen. Das sind ungefähr 4,3 Millionen Babys.

Die Praxis begann in den frühen 1960er Jahren mit einem Screening auf Phenylketonurie PKU, eine Störung, die den Körper daran hindert, Aminosäuren zu verarbeiten. Wenn diese Option nicht aktiviert ist, kann PKU geistige Behinderungen und andere schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen.

Im Laufe der Jahre wurden verschiedene Krankheiten und Störungen in den Screening-Prozess aufgenommen. Das Neugeborenen-Screening umfasst jetzt unter anderem Tests auf Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und angeborene Herzerkrankungen.

„Bei Neugeborenen-Screenings wurden viele sorgfältige Überlegungen angestellt“ Dr. Mary Norton Professor für Geburtshilfe, Gynäkologie und Reproduktionswissenschaften am UCSF Medical Center, sagte GesundLinie.

Zusätzlich zu den von Bund und Ländern vorgeschriebenen Screenings untersucht Natalis eine Vielzahl anderer seltener Krankheiten und Störungen.

Zum Beispiel ist eine der Vorführungen für WT1 -bedingte Wilms-Tumor WT -Syndrome, die Dutzende von Störungen und Krankheiten umfassen, einschließlich bestimmter Krebsarten.

In einem Interview mit Klinische OMICs Schadt sagte, dass die bewerteten genetischen Varianten diejenigen sind, die schwere Krankheiten verursachen können. Er erklärte, dass Natalis auf Gene mit „hochpenetranten Varianten“ testet. Eine Person mit einer dieser Varianten hat eine hohe Wahrscheinlichkeit, die damit verbundene Krankheit zu entwickeln.

Dieser Risikofaktor „über 80 Prozent“ sollte ausreichen, um Aufmerksamkeit zu verdienen, auch wenn das Kind die Krankheit nicht entwickelt, erklärte Schadt.

Testen bei der Geburt, aber ein Leben lang besorgt?

Es ist leicht zu verstehen, warum Eltern sich für erweiterte Gentests an ihrem Neugeborenen anmelden möchten. Wer möchte nicht wissen, ob sein Kind ein Gen für eine seltene Krankheit trägt?

Die Art und Weise, wie dieser Test durchgeführt wird und seine Ergebnisse können laut den von GesundLinie kontaktierten Experten zu Verwirrung bei den Familien führen.

Sie zitierten falsch positive und falsch negative Ergebnisse, Fragen darüber, wer für kostspielige Nachuntersuchungen bezahlen wird, und die Möglichkeit, dass Säuglinge, die positiv auf eine bestimmte Krankheit getestet werden, als Erwachsene keine Lebensversicherung abschließen können.

Norton sagte, ihre erste Sorge sei, dass Eltern, die sich für Natalis entscheiden, sich auf unnötige Angst einstellen.

Sie sagte GesundLinie, es sei wichtig für die Eltern zu verstehen, dass ein genetischer Screening-Test, selbst wenn er positiv ist, möglicherweise nicht viel bedeutet.

"Es bedeutet nicht immer, dass Ihr Kind eine Krankheit hat", sagte Norton. "Sie könnten nur ein Träger sein."

Blair Stevens, ein Genetikexperte der National Society of Genetics Counselors, sagte gegenüber GesundLinie, dass diese Art von Tests falsch positive Ergebnisse liefern können. Aufgrund der Komplexität der Interpretation der Ergebnisse kann es schwierig sein, festzustellen, ob ein Neugeborenes tatsächlich solche hateine bestimmte Störung.

Dasselbe gilt für falsch negative Ergebnisse, stellte sie fest.

"Falsch-negative Ergebnisse können auftreten, da die Abdeckung der Bedingungen auf dem Panel nicht 100 Prozent beträgt und dieser Test nicht jede genetische Erkrankung ausschließen kann", sagte Stevens.

Selbst wenn ein Kind zu 80 Prozent „wahrscheinlich“ an einer Krankheit erkrankt, besteht immer noch eine Wahrscheinlichkeit von eins zu fünf, dass dies nicht der Fall ist.

Norton ist auch besorgt über den kostspieligen Dominoeffekt, den ein Test wie Natalis verursachen kann. Jeder positive Test auf einen genetischen Marker wird wahrscheinlich mit einer Konsultation eines Kinderarztes einhergehen, fügte sie hinzu. Dieser Arzt wird sie wahrscheinlich an einen Spezialisten überweisen.wer wird wahrscheinlich mehr Gentests fordern.

Sie stellte fest, dass Versicherungsunternehmen aufgrund der Ergebnisse eines Home-Screening-Kits nicht die Gewohnheit haben, für Gentests zu bezahlen. Es muss einen medizinischen Grund wie Symptome oder eine Familienanamnese geben, damit diese Unternehmen die Kosten decken könnenKosten. Ohne diesen anfänglichen Grund geben Eltern, die weitere Tests wünschen, möglicherweise viel Geld für mehr Sequenzierung aus.

"Wer bezahlt diesen Arztbesuch, wer bezahlt jetzt diese genetische Beratung?", Sagte sie. "Die Eltern werden im Kampf gegen die Versicherungsgesellschaft zurückbleiben."

Stevens sagte GesundLinie, dass die Lebensversicherung ein weiteres Thema ist, das Eltern berücksichtigen sollten, bevor sie sich für Natalis anmelden.

Wenn eine bestimmte Krankheit identifiziert wird, kann dies möglicherweise die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, Jahrzehnte später eine Lebensversicherung abzuschließen.

„Obwohl dieser Test nicht dazu gedacht ist, Bedingungen für den Beginn bei Erwachsenen zu erfassen, können wir nicht sicher sein, dass ein genetischer Befund, der heute mit einem Test entdeckt wurde, in Zukunft nicht mehr mit einem Zustand bei Erwachsenen in Zusammenhang steht“, sagte sie.

Stevens wies darauf hin, dass die Lebensversicherung nicht durch das Genetic Information Nondiscrimination Act GINA von 2008 geschützt ist, ein Bundesgesetz, das Einzelpersonen vor genetischer Diskriminierung in der Krankenversicherung und in der Beschäftigung schützt.

"Genetische Berater können Ihnen helfen zu verstehen, welche Schutzmaßnahmen gegen genetische Diskriminierung vorhanden sind", sagte sie.

Norton versteht, warum Eltern wissen möchten, ob ihr Kind an einer genetischen Störung leidet. Und sie ist froh zu sehen, dass Natalis eine genetische Beratung durchführt, damit Eltern eine erste Perspektive erhalten, wenn sie ein positives Testergebnis erhalten.

Trotzdem hat sie Vorbehalte gegen Natalis und würde die Eltern nicht ermutigen, den Test fortzusetzen.

„Im Allgemeinen würde ich klar steuern“, sagte sie. „Weil Sie sich einer Situation öffnen, in der Sie nicht wissen, was Sie tun sollen.“

Stevens hat Verständnis für Eltern, die Informationen über die langfristige Gesundheit ihrer Kinder wünschen. Sie ist jedoch nicht davon überzeugt, dass ein Gentest zu Hause der beste Weg ist, um diese zusätzlichen Erkenntnisse zu gewinnen.

"Während genetische Sequenzierungstests häufig verwendet werden und sehr genau sind, bleibt die Interpretation genetischer Informationen oft zurück", sagte sie.

„Ich würde jeden Elternteil, der diesen Test in Betracht zieht, ermutigen, sich vor dem Test von einem medizinischen Fachpersonal mit genetischem Fachwissen, z. B. einem genetischen Berater, beraten zu lassen, um sicherzustellen, dass er die Vorteile, Risiken und Grenzen von Tests versteht.“