Ataxie ist der Begriff, der verwendet wird, um Probleme mit der Muskelkoordination oder -kontrolle zu bezeichnen. Menschen mit Ataxie haben häufig Probleme mit Dingen wie Bewegung, Gleichgewicht und Sprache.

Es gibt verschiedene Arten von Ataxie, und jede Art hat eine andere Ursache.

Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von Ataxie, die Ursachen, häufigen Symptome und möglichen Behandlungsoptionen zu erfahren.

Ataxie beschreibt eine Beeinträchtigung der Muskelkontrolle oder -koordination.

Dies kann verschiedene Arten von Bewegungen beeinflussen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf :

  • zu Fuß
  • Essen
  • spricht
  • Schreiben

Der Bereich Ihres Gehirn das die Bewegung koordiniert, heißt Kleinhirn . Es befindet sich an der Basis Ihres Gehirns direkt über dem Hirnstamm.

Beschädigung oder Degeneration der Nervenzellen im oder um das Kleinhirn kann zu Ataxie führen. Gene, die Sie von Ihren Eltern erben, können ebenfalls Ataxie verursachen.

Ataxie kann Menschen jeden Alters betreffen. Sie ist häufig progressiv, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlechtern. Die Progressionsrate kann je nach Individuum und Art der Ataxie variieren.

Ataxie ist selten. Es wird geschätzt, dass nur etwa 150.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben es.

Ataxie kann sein :

  • geerbt
  • erworben
  • idiopathisch

Im Folgenden werden wir jede Art von Ataxie genauer untersuchen und was sie verursacht.

Vererbte Ataxie

Vererbte Ataxien entstehen aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen, die Sie von Ihren Eltern erben. Diese Mutationen können zu einer Schädigung oder Degeneration des Nervengewebes führen, was zu Symptomen einer Ataxie führt.

Vererbte Ataxie wird normalerweise weitergegeben zwei verschiedene Möglichkeiten :

  1. Dominant. Nur eine Kopie des mutierten Gens ist erforderlich, um den Zustand zu haben. Dieses Gen kann von jedem Elternteil geerbt werden.
  2. rezessiv. Zwei Kopien des mutierten Gens eine von jedem Elternteil sind erforderlich, um die Bedingung zu haben.

Einige Beispiele für dominante vererbte Ataxien sind :

  • Spinocerebelläre Ataxie. Es gibt Dutzende verschiedener Arten von spinocerebellärer Ataxie. Jeder Typ wird nach dem spezifischen Bereich des mutierten Gens klassifiziert. Die Symptome und das Alter, in dem sich die Symptome entwickeln, können je nach Art der Ataxie variieren.
  • episodische Ataxie. Dies Art der Ataxie ist nicht progressiv und tritt stattdessen in Episoden auf. Es gibt sieben verschiedene Arten von episodischer Ataxie. Die Symptome und die Länge der Ataxie-Episoden können je nach Typ variieren.

Rezessive vererbte Ataxien können umfassen :

  • Friedreichs Ataxie. auch bekannt als spinocerebelläre Degeneration Friedreichs Ataxie ist die am häufigsten vererbte Ataxie. Zusätzlich zu Bewegungs- und Sprachschwierigkeiten kann es auch zu Muskelschwächungen kommen. Diese Art von Ataxie kann auch das Herz betreffen.
  • Ataxia telangiectasia. Menschen mit Ataxie-Teleangiektasie haben häufig erweiterte Blutgefäße in Augen und Gesicht. Zusätzlich zu den typischen Symptomen einer Ataxie sind Personen mit dieser Ataxie anfälliger für Infektionen und Krebs.

erworbene Ataxie

Erworbene Ataxie tritt aufgrund von Nervenschäden durch äußere Faktoren wie Verletzungen im Gegensatz zu vererbten Genen auf.

Einige Beispiele für Dinge, die zu erworbener Ataxie führen können, sind :

idiopathisch

Manchmal kann keine spezifische Ursache für Ataxie gefunden werden. Bei diesen Personen wird die Ataxie als idiopathisch bezeichnet.

Einige der häufigsten Symptome einer Ataxie können sein :

  • Probleme mit Koordination und Gleichgewicht, das Ungeschicklichkeit einschließen kann, ein unstetiger Gang und häufiges Fallen
  • Probleme mit feinmotorischen Aufgaben wie Schreiben, Aufheben kleiner Gegenstände oder Knöpfen von Kleidung
  • verschwommen oder unklare Sprache
  • Zittern oder Muskelkrämpfe
  • Schwierigkeiten beim Essen oder Schlucken
  • abnorme Augenbewegungen, z. B. langsamer als normale Augenbewegungen oder Nystagmus eine Art unwillkürliche Augenbewegung

Es ist wichtig zu beachten, dass die Ataxiesymptome je nach Art der Ataxie sowie deren Schweregrad variieren können.

Um eine Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt zuerst Ihre Krankengeschichte anfordern. Er wird Sie fragen, ob Sie eine Familienanamnese mit ererbter Ataxie haben.

Sie fragen möglicherweise auch nach den von Ihnen eingenommenen Medikamenten und Ihrem Alkoholkonsum. Anschließend führen sie physische und neurologische Untersuchungen durch.

Diese Tests können Ihrem Arzt helfen, Dinge wie Ihre zu beurteilen :

  • Koordination
  • Gleichgewicht
  • Bewegung
  • Reflexe
  • Muskelkraft
  • Gedächtnis und Konzentration
  • Vision
  • Anhörung

Ihr Arzt kann auch zusätzliche Tests anfordern, einschließlich :

  • Bildgebungstests. A CT- oder MRT-Scan kann detaillierte Bilder Ihres Gehirns erstellen. Dies kann Ihrem Arzt helfen, Anomalien oder Tumoren zu erkennen.
  • Blutuntersuchungen. Blutuntersuchungen können verwendet werden, um die Ursache Ihrer Ataxie zu ermitteln, insbesondere wenn diese auf eine Infektion, einen Vitaminmangel oder eine Hypothyreose zurückzuführen ist.
  • Lumbalpunktion Wirbelsäulenhahn. Mit a Lumbalpunktion Eine Probe von Liquor cerebrospinalis CSF wird zwischen zwei Wirbeln im unteren Rückenbereich entnommen. Die Probe wird dann zum Testen an ein Labor geschickt.
  • Gentests. Gentests sind für viele Arten von vererbten Ataxien verfügbar. Bei dieser Art von Tests wird anhand einer Blutprobe festgestellt, ob genetische Mutationen mit einer vererbten Ataxie verbunden sind.

Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Ataxie und ihrer Schwere ab. In einigen Fällen erworbener Ataxie kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache wie einer Infektion oder eines Vitaminmangels die Symptome lindern.

Es gibt keine Heilung für viele Arten von Ataxie. Es gibt jedoch verschiedene Maßnahmen, die dazu beitragen können, Ihre Symptome zu lindern oder zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Dazu gehören :

  • Medikamente. Einige Medikamente können helfen, die Symptome zu behandeln, die bei Ataxie auftreten. Beispiele sind :
  • Hilfsmittel. Hilfsmittel können Dinge wie Rollstühle und Wanderer, die bei der Mobilität helfen. Kommunikationshilfen können beim Sprechen helfen.
  • Physiotherapie. Physiotherapie kann Ihnen bei Mobilität und Gleichgewicht helfen. Sie kann Ihnen auch dabei helfen, Muskelkraft und Flexibilität zu erhalten.
  • Sprachtherapie. Mit dieser Art von Therapie Ein Logopäde bringt Ihnen Techniken bei, um Ihre Sprache klarer zu machen.
  • Ergotherapie. Ergotherapie lehrt Sie verschiedene Strategien, mit denen Sie Ihre täglichen Aktivitäten erleichtern können.

Ataxie ist ein Mangel an Muskelkoordination und -kontrolle. Menschen mit Ataxie haben Probleme mit Dingen wie Bewegung, feinmotorischen Aufgaben und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts.

Ataxie kann vererbt oder erworben werden oder es kann keine erkennbare Ursache haben. Symptome, Verlauf und Alter des Beginns können je nach Art der Ataxie variieren.

Manchmal kann die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache Ataxiesymptome lindern. Medikamente, Hilfsmittel und physikalische Therapie sind weitere Optionen, die zur Behandlung der Symptome und zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen können.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome wie Koordinationsverlust, Sprachstörungen oder Schluckbeschwerden haben, die nicht durch eine andere Erkrankung erklärt werden können.

Ihr Arzt wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihren Zustand zu diagnostizieren und einen Behandlungsplan zu entwickeln.