Fast jeder - mit seltenen Ausnahmen - wird mit 23 Chromosomenpaaren geboren, die durch Kombinationen ihrer 46 Chromosomen von den Eltern weitergegeben wurden.

X und Y, die beiden bekanntesten Chromosomen, sind Teil des 23. Chromosomenpaars. Sie werden auch als Geschlechtschromosomen bezeichnet, weil sie bestimmen, was biologisches Geschlecht Sie sind geboren mit. Diese Binärdatei ist jedoch nicht so einfach wie es scheint .

Die restlichen 22 Paare werden Autosomen genannt. Sie werden auch als autosomale Chromosomen bezeichnet. Autosomen und Geschlechtschromosomen enthalten insgesamt etwa 20.000 Gene.

Diese Gene sind im Wesentlichen 99,9 Prozent bei jedem Menschen identisch. Kleine Variationen dieser Gene bestimmen jedoch den Rest Ihres Erbguts und ob Sie bestimmte Merkmale und Bedingungen erben.

Innerhalb dieser 22 Autosomen befinden sich zwei Kategorien von Genen, die unterschiedliche Merkmale und Bedingungen von Ihren Eltern weitergeben. Diese Kategorien werden als autosomal dominant und autosomal rezessiv bezeichnet. Hier ist eine kurze Aufschlüsselung des Unterschieds.

Autosomal dominant

Bei dieser Kategorie muss nur eines dieser Gene von einem Elternteil an Sie weitergegeben werden, um dieses Merkmal zu erhalten. Dies gilt auch dann, wenn ein anderes Gen im selben Autosom ein völlig anderes Merkmal ist oder a Mutation .

Vererbung

Nehmen wir an, Ihr Vater hat nur eine Kopie eines mutierten Gens für eine autosomal dominante Erkrankung. Ihre Mutter nicht. In diesem Szenario gibt es zwei Vererbungsmöglichkeiten mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50 Prozent :

  • Sie erben das betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Krankheit.
  • Sie erben das nicht betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Krankheit nicht und sind kein Träger.

Mit anderen Worten, Sie brauchen nur einen Ihrer Eltern, um eine autosomal dominante Erkrankung an Sie weiterzugeben. Im obigen Szenario haben Sie eine 50-prozentige Chance, die Erkrankung zu erben. Wenn dieser eine Elternteil jedoch zwei betroffene Gene hat, gibt es dieseeine 100-prozentige Chance, dass Sie damit geboren werden.

Sie können jedoch auch eine autosomal dominante Erkrankung bekommen, ohne dass ein Elternteil ein betroffenes Gen hat. Dies geschieht, wenn eine neue Mutation auftritt.

Autosomal rezessiv

Für autosomal rezessive Gene benötigen Sie eine Kopie desselben Gens von jedem Elternteil, damit das Merkmal oder der Zustand in Ihren Genen exprimiert werden kann.

Wenn nur ein Elternteil ein Gen für ein rezessives Merkmal weitergibt, wie z. rote Haare oder eine Erkrankung wie Mukoviszidose, die Sie als a betrachten Träger .

Dies bedeutet, dass Sie das Merkmal oder den Zustand nicht haben, aber möglicherweise das Gen für ein Merkmal haben und es an Ihre Kinder weitergeben können.

Vererbung

Im Falle einer autosomal rezessiven Erkrankung müssen Sie von jedem Elternteil ein betroffenes Gen erben, um die Erkrankung zu haben. Es gibt keine Garantie dafür.

Nehmen wir an, Ihre beiden Eltern haben eine Kopie des Gens, das Mukoviszidose verursacht. Es gibt vier Vererbungsmöglichkeiten mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 25 Prozent :

  • Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrem Vater und ein nicht betroffenes Gen von Ihrer Mutter. Sie sind ein Spediteur, aber Sie haben die Bedingung nicht.
  • Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrer Mutter und ein nicht betroffenes Gen von Ihrem Vater. Sie sind ein Spediteur, aber Sie haben die Bedingung nicht.
  • Sie erben ein nicht betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung nicht und Sie sind kein Träger.
  • Sie erben ein betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung.

In diesem Szenario, in dem jeder Elternteil ein betroffenes Gen hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, eine 25-prozentige Chance, die Krankheit nicht zu haben oder Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu haben.

Hier sind einige Beispiele für allgemeine Bedingungen in jeder Kategorie.

Autosomal dominant

Autosomal rezessiv

Autosomale DNA-Tests werden durchgeführt, indem eine Probe Ihrer DNA - von einem Wangenabstrich, Spucke oder Blut - an eine DNA-Testeinrichtung geliefert wird. Die Einrichtung analysiert dann Ihre DNA-Sequenz und vergleicht Ihre DNA mit anderen, für die ihre DNA eingereicht wurdetesten.

Je größer die DNA-Datenbank einer Testeinrichtung ist, desto genauer sind die Ergebnisse. Dies liegt daran, dass die Einrichtung zum Vergleich über einen größeren DNA-Pool verfügt.

Autosomale DNA-Tests können Ihnen viel über Ihre Herkunft und Ihre Chancen erzählen, bestimmte Zustände mit einer ziemlich hohen Genauigkeit zu erhalten. Dazu werden bestimmte Variationen in Ihren Genen gefunden und in Gruppen mit anderen DNA-Proben mit ähnlichen DNA-Proben eingeteiltVariationen.

Diejenigen, die dieselben Vorfahren haben, haben ähnliche autosomale Gensequenzen. Dies bedeutet, dass diese DNA-Tests dazu beitragen können, Ihre DNA und die DNA derjenigen, die mit Ihnen in entfernter Beziehung stehen, bis zu dem Ort zurückzuverfolgen, von dem diese Gene ursprünglich stammten, manchmal mehrere Generationen zurück.

So können diese DNA-Tests Ihre ethnischer und rassischer Hintergrund der Vorfahren und aus welchen Regionen der Welt Ihre DNA stammt. Dies ist eine der beliebtesten Anwendungen für autosomale DNA-Kits von Unternehmen wie 23andMe, AncestryDNA und MyHeritage DNA.

Diese Tests können Ihnen auch mit nahezu 100-prozentiger Genauigkeit sagen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder die Krankheit selbst haben.

Durch Betrachten der Merkmale innerhalb der Gene auf jedem Ihrer autosomalen Chromosomen kann der Test Mutationen identifizieren, die entweder dominant oder rezessiv sind und mit diesen Zuständen verbunden sind.

Die Ergebnisse autosomaler DNA-Tests können auch in Forschungsstudien verwendet werden. Mit großen Datenbanken autosomaler DNA können Forscher die Prozesse hinter genetischen Mutationen und Genexpressionen besser verstehen.

Dies kann die Behandlung genetischer Störungen verbessern und Forscher sogar näher an die Suche nach Heilmitteln bringen.

Testkosten

Die Kosten für den autosomalen DNA-Test variieren stark :

  • 23 und Me. Ein typischer Abstammungstest kostet 99 US-Dollar.
  • AncestryDNA. Ein ähnlicher Test des Unternehmens hinter der Genealogie-Website von Ancestry.com kostet etwa 99 US-Dollar. Dieser Test enthält jedoch auch Nährwertdaten, aus denen hervorgeht, welche Lebensmittel für Ihre bestimmte DNA-Sequenz am besten geeignet sind und gegen was Sie möglicherweise allergisch sind oder gegen waskann Entzündungsreaktionen in Ihrem Körper verursachen.
  • MyHeritage. Dieser ähnliche Test wie 23andMe kostet 79. $.

Autosomen enthalten einen Großteil Ihrer Geninformationen und können Ihnen viel über Ihre Herkunft, Ihre Gesundheit und darüber erzählen, wer Sie auf der biologisch persönlichsten Ebene sind.

Je mehr Menschen autosomale DNA-Tests durchführen und die Testtechnologie präziser wird, desto genauer werden die Ergebnisse dieser Tests. Sie werfen auch ein entscheidendes Licht darauf, woher die Gene der Menschen wirklich stammen.

Sie denken vielleicht, dass Ihre Familie ein bestimmtes Erbe hat, aber Ihre autosomalen DNA-Ergebnisse können Ihnen eine noch detailliertere Identifizierung ermöglichen. Dies kann die Geschichten Ihrer Familie bestätigen oder sogar Ihre Überzeugungen über die Herkunft Ihrer Familie in Frage stellen.

Wenn eine riesige Datenbank menschlicher DNA auf den Punkt gebracht wird, kann sie möglicherweise den Ursprung der ersten Menschen und darüber hinaus lokalisieren.

Autosomale DNA-Tests können auch die DNA liefern, die erforderlich ist, um zu untersuchen, wie eine Reihe genetischer Erkrankungen, von denen viele das Leben von Menschen stören, endlich behandelt oder geheilt werden können.