Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den Fettstoffwechsel oder die Art und Weise beeinflusst, wie Fette, Lipide und Cholesterin in Ihrem Körper gespeichert oder aus diesem entfernt werden. Menschen mit der Niemann-Pick-Krankheit haben einen abnormalen Lipidstoffwechsel, der eine schädliche Anhäufung verursachtMengen an Lipiden in verschiedenen Organen. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die :

  • Leber
  • Milz
  • Gehirn
  • Knochenmark

Dies führt zu einer Vergrößerung der Milz und neurologischen Problemen.

Die Krankheit ist in die Typen A, B, C und E unterteilt. Ursprünglich gab es einen Typ D, aber Untersuchungen haben ergeben, dass es sich um eine Variante des Typs C handelt.

Typ A und B werden als Typ 1 bezeichnet. Typ C wird als Typ 2 bezeichnet. Typ E ist eine weniger verbreitete Version von Niemann-Pick, die sich im Erwachsenenalter entwickelt.

Betroffene Organe, Symptome und Behandlungen variieren je nach Art der Niemann-Pick-Krankheit. Jeder Typ ist jedoch schwerwiegend und kann die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

Typ A

Die Anzeichen und Symptome der Typ-A-Form der Niemann-Pick-Krankheit sind in den ersten Lebensmonaten vorhanden und umfassen :

  • Schwellung des Bauches durch Vergrößerung von Leber und Milz, die normalerweise im Alter von 3-6 Monaten auftritt
  • geschwollene Lymphknoten
  • ein kirschroter Fleck im Auge
  • Schwierigkeiten beim Füttern
  • Schwierigkeiten bei der Ausführung grundlegender motorischer Fähigkeiten
  • schlechter Muskeltonus
  • Hirnschäden zusammen mit anderen neurologischen Problemen wie Reflexverlust
  • Lungenerkrankung
  • häufige Infektionen der Atemwege

Typ B

Die Symptome der Typ-B-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten normalerweise in der späten Kindheit oder Jugend auf. Typ B enthält keine motorischen Schwierigkeiten, die häufig bei Typ A auftreten. Die Anzeichen und Symptome von Typ B können sein :

  • Schwellung des Bauches durch Vergrößerung von Leber und Milz, die häufig in der frühen Kindheit beginnt
  • Infektionen der Atemwege
  • niedrige Blutplättchen
  • schlechte Koordination
  • geistige Behinderung
  • psychiatrische Störungen
  • periphere Nervenprobleme
  • Lungenprobleme
  • hohe Lipide im Blut
  • verzögertes Wachstum oder normale Entwicklungsstörung, die zu Kleinwuchs und Augenanomalien führt

Typ C

Symptome der Typ-C-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten normalerweise bei Kindern im Alter von etwa 5 Jahren auf. Typ C kann jedoch jederzeit im Leben einer Person von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftreten. Zu den Anzeichen und Symptomen von Typ C gehören:

  • Schwierigkeiten beim Bewegen der Gliedmaßen
  • eine vergrößerte Milz oder Leber
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut nach der Geburt
  • Lernschwierigkeiten
  • ein Rückgang des Intellekts
  • Demenz
  • Anfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken
  • Verlust der Muskelfunktion
  • Zittern
  • Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen, insbesondere nach oben und unten
  • Unstetigkeit
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Ungeschicklichkeit
  • Seh- oder Hörverlust
  • Hirnschaden

Typ E

Die Symptome der Typ-E-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten bei Erwachsenen auf. Dieser Typ ist recht selten und die Forschung zu dieser Erkrankung ist begrenzt. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören jedoch eine Schwellung der Milz oder des Gehirns sowie neurologische Probleme wie zSchwellung im Nervensystem.

Typen A und B

Typ A und B treten auf, wenn saure Sphingomyelinase ASM in den weißen Blutkörperchen nicht richtig produziert wird. ASM ist ein Enzym, das hilft, Fette in allen Zellen Ihres Körpers zu entfernen.

Sphingomyelin, das Fett, das ASM entfernt, kann sich in Ihren Zellen ansammeln, wenn ASM es nicht richtig abbaut. Wenn sich Sphingomyelin aufbaut, beginnen die Zellen zu sterben und die Organe funktionieren nicht mehr richtig.

Typ C

Typ C befasst sich hauptsächlich mit der Unfähigkeit des Körpers, überschüssiges Cholesterin und andere Lipide effizient zu entfernen. Ohne den richtigen Abbau baut sich Cholesterin in Milz und Leber auf und übermäßige Mengen anderer Fette reichern sich im Gehirn an.

Der früher als „Typ D“ bezeichnete Typ tritt auf, wenn der Körper das Cholesterin nicht richtig zwischen den Gehirnzellen bewegen kann. Es wird nun angenommen, dass dies eine Variante des Typs C ist.

Typ E

Typ E ist eine seltene Art der Niemann-Pick-Krankheit, die bei Erwachsenen auftritt. Über sie ist wenig bekannt.

Typen A und B

Ihr Arzt wird Sie oder das Blut oder Knochenmark Ihres Kindes testen, um die Menge an ASM in Ihren weißen Blutkörperchen zu messen und die Typen A und B der Niemann-Pick-Krankheit zu diagnostizieren. Diese Art von Tests kann ihnen helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihr Kindhaben Niemann-Pick-Krankheit. DNA-Tests können auch feststellen, ob Sie ein Überträger der Krankheit sind.

Typ C

Typ C wird normalerweise mit einer mit einem speziellen Fleck gefärbten Hautbiopsie diagnostiziert. Sobald eine Probe entnommen wurde, analysieren Laborwissenschaftler, wie Ihre Hautzellen wachsen, wie sie sich bewegen und Cholesterin speichern. Ihr Arzt kann auch DNA-Tests durchführennach den Genen suchen, die Typ C verursachen.

Typ A

Derzeit ist keine Behandlung für Typ A bekannt. Eine unterstützende Behandlung ist bei allen Arten der Niemann-Pick-Krankheit hilfreich.

Typ B

Verschiedene Behandlungsoptionen, einschließlich Knochenmarktransplantationen, Enzymersatztherapie und Gentherapie, wurden verwendet. Die Wirksamkeit dieser Behandlungen wird derzeit untersucht.

Typ C

Physiotherapie hilft bei der Mobilität. Ein Medikament namens Miglustat wird derzeit zur Behandlung von Typ C verwendet. Miglustat ist ein Enzymhemmer. Es verhindert, dass Ihr Körper Fettsubstanzen produziert, sodass sich weniger davon in Ihrem Körper ansammelnFall ist die fetthaltige Substanz Cholesterin.

Typ A

Einige Kinder mit der Typ-A-Form von Niemann-Pick werden 4 Jahre alt. Die Mehrheit der Kinder mit diesem Typ stirbt jedoch im Säuglingsalter.

Typ B

Personen mit Niemann-Pick Typ B können bis in die späte Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter überleben, haben jedoch häufig gesundheitliche Probleme wie Atemversagen oder Komplikationen im Zusammenhang mit einer vergrößerten Leber oder Milz.

Typ C

Niemann-Pick Typ C ist immer tödlich. Die Lebenserwartung hängt jedoch davon ab, wann die Symptome beginnen. Wenn Symptome im Säuglingsalter auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich nicht älter als 5 Jahre sein. Wenn Symptome nach dem 5. Lebensjahr auftreten,Ihr Kind wird wahrscheinlich bis zu einem Alter von etwa 20 Jahren leben. Je nach Symptomen und Schweregrad der Erkrankung kann jede Person eine etwas andere Einstellung haben.

Unabhängig davon, welche Art von Niemann-Pick-Krankheit Sie oder Ihr Kind haben, je früher sie erkannt und diagnostiziert wird, desto besser. Die Forschung über die Krankheit wird fortgesetzt, und Wissenschaftler arbeiten an einer effektiveren Behandlung und Behandlung der Krankheit.