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Jeder menschliche Körper hat das Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Es ist auch als MTHFR bekannt.

MTHFR ist verantwortlich für den Abbau von Folsäure, der entsteht Folsäure . Einige gesundheitliche Probleme und Störungen können ohne ausreichend Folsäure oder mit einem fehlerhaften MTHFR-Gen auftreten.

Während der Schwangerschaft können Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen getestet wurden, ein höheres Risiko für Fehlgeburten haben. Präeklampsie oder ein Baby mit Geburtsfehlern, wie z. Spina bifida .

Hier ist, was Sie wissen müssen, um auf dieses Gen getestet zu werden und wie es sich auf Ihre Schwangerschaft auswirken kann.

Was macht das MTHFR-Gen?

Hyperhomocysteinämie ist ein Zustand, bei dem die Homocysteinspiegel erhöht sind. Hyperhomocysteinämie wird häufig bei Menschen mit einem positiven MTHFR-Mutationsgen-Test beobachtet. Hohe Homocysteinspiegel, insbesondere bei niedrigen Folsäurespiegeln, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, einschließlich :

  • Fehlgeburt
  • Präeklampsie
  • Geburtsfehler

Folsäure ist verantwortlich für :

  • DNA herstellen
  • DNA reparieren
  • Produktion roter Blutkörperchen

Wenn das MTHFR-Gen versagt, wird Folsäure nicht abgebaut. Dies ist als mutiertes MTHFR-Gen bekannt. Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein mutiertes Gen vorliegt. In den USA sind schätzungsweise 25 Prozent der Menschen spanischer Abstammungund bis zu 15 Prozent der Menschen, die weiß sind, haben diese Mutation. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten .

Risikofaktoren für ein positives MTHFR-Gen

Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts führt dazu, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben. Es wird einfach von Ihrer Mutter und Ihrem Vater an Sie weitergegeben.

Sie könnten gefährdet sein, wenn Sie hatten :

  • wiederkehrende Schwangerschaftsverluste
  • ein Säugling mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anenzephalie
  • eine Geschichte der Präeklampsie

Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die mit diesem Gen auftreten können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinflussen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz betreffen. Es gibt keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass MTHFR-Genmutationen einen wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust verursachen, aberFrauen, die mehrere Schwangerschaftsverluste hatten, werden häufig positiv auf die MTHFR-Genmutation getestet.

Schwangere Frauen mit einem positiven MTHFR-mutierten Gen können während der Schwangerschaft Komplikationen haben. Dazu gehören :

  • Spina bifida. Dies ist ein Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Abhängig von der Schwere der Spina bifida führen einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
  • Anenzephalie. Dies ist ein schwerwiegender Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys leben nicht länger als eine Lebenswoche.
  • Präeklampsie. Dies ist ein Zustand mit hohem Blutdruck während der Schwangerschaft.

Testen auf MTHFR

Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf das Vorhandensein eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt dies nicht immer ab. Ihr Arzt kann diesen Test jedoch bestellen, wenn Sie:

  • hatte mehrere Fehlgeburten
  • Familienanamnese eines mutierten MTHFR-Gens
  • hatte genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft

Ergebnisse sind normalerweise in ein bis zwei Wochen verfügbar.

Um nach einer MTHFR-Genmutation zu suchen, Varianten des MTHFR-Gens werden getestet. Die beiden am häufigsten getesteten Genvarianten heißen C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinspiegel.

Zwei A1298C-Genvarianten sind jedoch normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest durchzuführen und hohe Homocysteinspiegel zu haben.

Behandlungsoptionen für positiv mutierte MTHFR-Gene

Die Behandlung der positiven MTHFR-Genmutation wird noch untersucht. Viele Ärzte werden jedoch eine Behandlung verschreiben, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäurespiegel zu erhöhen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise die folgenden Optionen :

  • Lovenox oder Heparin Injektionen. Diese Injektionen können dazu beitragen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Uteruswand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wird, beginnen häufig früh während der Schwangerschaft. Es sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um festzustellen, wie lange Frauen die Injektionen fortsetzen müssen.
  • Tägliches Aspirin 81 Milligramm. Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, es gibt jedoch keine wissenschaftlichen Beweise dafür, dass es sich um eine wirksame Behandlung handelt.
  • Vorgeburtliches Vitamin mit L-Methylfolat. Ihr Arzt verschreibt dies möglicherweise anstelle von Folsäure. Einige Studien haben gezeigt, dass L-Methylfolat das Risiko einer Anämie bei schwangeren Frauen verringern kann.

Der Imbiss

Das Screening auf MTHFR-Mutation wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen haben weiterhin normale Schwangerschaften, auch wenn sie positiv auf die Genmutation getestet wurden. Möglicherweise müssen Sie jedoch getestet werden, wenn Sie ein mit Neuralrohr geborenes Baby habenDefekte oder mehrere Fehlgeburten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.