Was ist das Russell-Silver-Syndrom?

Russell-Silver-Syndrom RSS, manchmal auch Silver-Russell-Syndrom SRS genannt, ist eine angeborene Erkrankung. Sie ist durch Wachstumsstörungen und Asymmetrie der Gliedmaßen oder des Gesichts gekennzeichnet. Die Symptome reichen über ein breites klinisches Spektrum von schwer bis so mild, dasssie bleiben unentdeckt.

Die Störung wird durch sehr seltene genetische Defekte verursacht. Die Anzahl der Fälle in der Weltbevölkerung wird auf zwischen geschätzt. 1 zu 3.000 und 1 zu 100.000 .

Darüber hinaus kann die Diagnose schwierig sein, da viele Ärzte möglicherweise nicht mit der Störung vertraut sind. Fachärzte können bei der Diagnose des Zustands und der Festlegung eines Behandlungsplans behilflich sein.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome von RSS. Wenn die Patienten älter werden, bessern sich viele Symptome. Menschen mit RSS, die Kinder haben möchten, sollten vorher einen genetischen Berater konsultieren. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit weiterzugeben, ist gering, sollte aber gering seinberücksichtigt.

Es gibt viele Symptome des Russell-Silver-Syndroms. Die meisten treten bei der Geburt auf, während andere in der frühen Kindheit auftreten. Die meisten Menschen mit RSS haben normale Intelligenz, aber es kann zu Verzögerungen beim Erreichen früher Entwicklungsmeilensteine ​​kommen.

Die Hauptkriterien für RSS sind :

  • intrauterine Wachstumsverzögerung / Kleinwuchs bei der Geburt unter dem 10. Perzentil
  • Wachstum nach der Geburt unterdurchschnittlich für Länge oder Höhe unter dem 3. Perzentil
  • normaler Kopfumfang zwischen dem 3. und 97. Perzentil
  • Asymmetrie der Gliedmaßen, des Körpers oder des Gesichts

Kleinere Symptome sind :

  • kurze Armspanne, aber normales Verhältnis von Ober- zu Unterarmsegment
  • Clinodactyl mit dem fünften Finger wenn sich die kleinen Finger in Richtung des vierten Fingers krümmen
  • dreieckiges Gesicht
  • hervorstehende Stirn

Andere Symptome, die bei RSS auftreten können, sind :

  • Veränderungen des Hautpigments
  • Hypoglykämie niedriger Blutzuckerspiegel
  • Fütterungsschwierigkeiten bei Säuglingen
  • Magen-Darm-Störungen akuter Durchfall, saure Refluxkrankheit usw.
  • motorische, sprachliche und / oder kognitive Verzögerung

Seltene Fälle wurden in Verbindung gebracht :

  • Herzfehler angeborene Herzkrankheit, Perikarditis usw.
  • zugrunde liegende bösartige Zustände z. B. Wilms-Tumor

Die meisten Menschen mit RSS haben keine Familiengeschichte der Krankheit.

Ungefähr 60 Prozent der RSS-Fälle werden durch Defekte auf einem bestimmten Chromosom verursacht. Ungefähr 7-10 Prozent RSS-Fälle werden durch mütterliche uniparentale Disomie UPD von Chromosom 7 verursacht, bei der das Kind von der Mutter beide Chromosomen Nr. 7 anstelle von einem Chromosom 7 von jedem Elternteil erhält.

Für die meisten Menschen mit RSS ist der zugrunde liegende genetische Defekt jedoch unbestimmt.

Ihr Arzt muss möglicherweise mehrere Spezialisten konsultieren, um eine Diagnose zu stellen. Anzeichen und Symptome von RSS treten im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit am häufigsten auf, was die Diagnose bei älteren Kindern noch schwieriger macht. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung an einen Spezialisteneingehendere Analyse Ihres Zustands.

Zu den Fachärzten, die Sie und Ihr Arzt möglicherweise konsultieren möchten, gehören :

  • Genetiker
  • Gastroenterologe
  • Ernährungsberater
  • Endokrinologe

RSS kann fälschlicherweise als : diagnostiziert werden

  • Fanconi-Anämie-Syndrom ein genetischer Defekt bei der DNA-Reparatur, von dem bekannt ist, dass er Krebs verursacht
  • Nijumegen-Bruchsyndrom eine genetische Störung, die einen kleinen Kopf, Kleinwuchs usw. verursacht
  • Bloom-Syndrom eine genetische Störung, die Kleinwuchs und erhöhte Krebswahrscheinlichkeit verursacht

RSS ist bei der Geburt vorhanden. Die ersten Lebensjahre sind für die Entwicklung des Kindes sehr wichtig. Die Behandlung von RSS konzentriert sich auf die Behandlung seiner Symptome, damit sich das Kind so normal wie möglich entwickeln kann.

Behandlungen zur Unterstützung von Wachstum und Entwicklung umfassen :

  • ein Ernährungsplan mit festgelegten Snack- und Essenszeiten
  • Wachstumshormoninjektionen
  • luteinisierende hormonfreisetzende Behandlungen ein Hormon, das bei Frauen freigesetzt wird, um den monatlichen Eisprung auszulösen

Behandlungen zur Korrektur und Anpassung der Extremitätenasymmetrie umfassen :

  • Schuhheber Einsätze zum leichten Anheben einer Ferse
  • Korrekturoperation

Behandlungen zur Förderung der geistigen und sozialen Entwicklung umfassen :

  • Sprachtherapie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • Frühförderungsinterventionsprogramme

Kinder mit RSS sollten regelmäßig überwacht und getestet werden. Dies kann dazu beitragen, dass sie Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen. Bei den meisten Menschen mit RSS bessern sich ihre Symptome, wenn sie ins Erwachsenenalter eintreten.

Zu den Symptomen von RSS, die sich mit dem Alter verbessern sollten, gehören :

  • Sprachschwierigkeiten
  • geringes Gewicht
  • Kleinwuchs

Tests zur Überwachung der Entwicklung umfassen :

  • Blutzuckertest auf Hypoglykämie
  • Wachstumsgeschwindigkeit wird verwendet, um das Wachstum des Kindes während der gesamten Kindheit zu verfolgen
  • Messung der Gliedmaßenlänge auf Asymmetrie

RSS ist eine genetische Störung, und eine Person mit RSS gibt sie nur selten an ihre Kinder weiter. Personen mit dieser Störung sollten in Betracht ziehen, einen genetischen Berater aufzusuchen. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit erklären, dass Ihr Kind RSS entwickeln könnte.