Wirbelsäulenmuskelatrophie SMA ist eine genetische Erkrankung, die sich auswirkt 1 von 6.000 bis 10.000 Personen . Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, ihre Muskelbewegung zu kontrollieren. Obwohl jeder mit SMA eine Genmutation hat, variieren der Beginn, die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit erheblich.

Aus diesem Grund wird SMA häufig in vier Typen unterteilt. Andere seltene Formen von SMA werden durch unterschiedliche Genmutationen verursacht.

Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.

Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel an einem Protein namens SMN, das für „Überleben des Motoneurons“ steht. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die für das Senden von Signalen an unsere Muskeln verantwortlich sind.

Wenn eine Mutation Fehler in beiden Kopien der auftritt SMN1 Gen eines auf jeder Ihrer beiden Kopien von Chromosom 5 führt zu einem Mangel an SMN-Protein. Wenn wenig oder kein SMN-Protein produziert wird, führt dies zu motorischen Funktionsproblemen.

Gene dieses Nachbarn SMN1 , genannt SMN2 Gene haben eine ähnliche Struktur wie SMN1 Gene. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2 Gene schwanken von Person zu Person. Die Art der SMA hängt also davon ab, wie viele SMN2 Gene, die eine Person haben muss, um ihre auszugleichen SMN1 Genmutation. Wenn eine Person mit Chromosom 5-verwandter SMA mehr Kopien der hat SMN2 Gen, sie können mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Beginn milder sein als bei jemandem, der weniger Kopien davon hat. SMN2 Gen.

Typ-1-SMA wird auch als kindlich auftretende SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Normalerweise ist dieser Typ darauf zurückzuführen, dass nur zwei Kopien der SMA vorhanden sind. SMN2 Gen, eines auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte von neuen SMA-Diagnosen sind Typ 1.

Wenn die Symptome beginnen

Babys mit SMA Typ 1 zeigen in den ersten sechs Monaten nach der Geburt Symptome.

Symptome

Die Symptome von Typ 1 SMA sind :

  • schwache, schlaffe Arme und Beine Hypotonie
  • ein schwacher Schrei
  • Probleme beim Bewegen, Schlucken und Atmen
  • Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Unterstützung zu sitzen

Ausblick

Babys mit Typ-1-SMA überlebten früher nicht länger als zwei Jahre. Mit der neuen Technologie und den heutigen Fortschritten können Kinder mit Typ-1-SMA jedoch einige Jahre überleben.

Typ 2 SMA wird auch als Zwischen-SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Personen mit Typ 2 SMA mindestens drei SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome von Typ-2-SMA beginnen normalerweise, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.

Symptome

Die Symptome von Typ 2 SMA sind tendenziell weniger schwerwiegend als von Typ 1. Dazu gehören :

  • Unfähigkeit, alleine aufzustehen
  • schwache Arme und Beine
  • Zittern in den Fingern und Händen
  • Skoliose gekrümmte Wirbelsäule
  • schwache Atemmuskulatur
  • Schwierigkeiten beim Husten

Ausblick

Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben das Erwachsenenalter und leben ein langes Leben. Menschen mit Typ-2-SMA müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Sie benötigen möglicherweise auch Ausrüstung, um besser atmen zu könnennachts.

Typ 3 SMA kann auch als spät einsetzende SMA, milde SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit Typ 3 SMA haben im Allgemeinen zwischen vier und acht SMN2 Gene.

Wenn die Symptome beginnen

Die Symptome beginnen nach dem 18. Lebensmonat. Sie werden normalerweise ab dem 3. Lebensjahr diagnostiziert, aber das genaue Erkrankungsalter kann variieren. Bei manchen Menschen treten Symptome möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter auf.

Symptome

Menschen mit SMA Typ 3 können normalerweise alleine stehen und gehen, aber sie können die Fähigkeit zum Gehen verlieren, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind :

  • Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzenden Positionen
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen
  • Skoliose

Ausblick

Typ 3 SMA verändert im Allgemeinen nicht die Lebenserwartung einer Person, aber Menschen mit diesem Typ laufen Gefahr, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.

Typ 4 SMA wird auch als SMA bei Erwachsenen bezeichnet. Menschen mit Typ 4 SMA haben zwischen vier und acht SMN2 Gene, damit sie eine angemessene Menge an normalem SMN-Protein produzieren können. Typ 4 ist der am wenigsten verbreitete der vier Typen.

Wenn die Symptome beginnen

Symptome von Typ 4 SMA beginnen normalerweise im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35. Lebensjahr.

Symptome

Typ 4 SMA kann sich mit der Zeit allmählich verschlechtern. Zu den Symptomen gehören :

  • Schwäche in Händen und Füßen
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • zitternde und zuckende Muskeln

Ausblick

Typ 4 SMA verändert die Lebenserwartung einer Person nicht und die zum Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen.

Diese Arten von SMA sind selten und werden durch andere Genmutationen verursacht als diejenigen, die das SMN-Protein betreffen.

  • Wirbelsäulenmuskelatrophie mit Atemnot SMARD ist eine sehr seltene Form von SMA, die durch eine Mutation des Gens verursacht wird IGHMBP2 . SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
  • Kennedy-Krankheit oder spinal-bulbäre Muskelatrophie SBMA ist eine seltene Art von SMA, die normalerweise nur Männer betrifft. Sie beginnt häufig im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Schwäche der Gliedmaßen und Zucken. Dies kann auch später zu Schwierigkeiten beim Gehen führenLeben, diese Art von SMA ändert normalerweise nicht die Lebenserwartung.
  • Distale SMA ist eine seltene Form, die durch Mutationen in einem von vielen Genen verursacht wird, einschließlich UBA1 , DYNC1H1 und GARS . Es betrifft Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen normalerweise in der Jugend und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5-verwandter SMA, die in etwa mit dem Alter korrelieren, in dem die Symptome beginnen. Die Art hängt von der Anzahl der Symptome ab. SMN2 Gene, die eine Person haben muss, um eine Mutation im auszugleichen SMN1 Gen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Erkrankungsalter weniger Kopien von SMN2 und eine größere Auswirkung auf die Motorfunktion.

Kinder mit SMA vom Typ 1 haben normalerweise das niedrigste Funktionsniveau. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA das Gehirn oder die Lernfähigkeit einer Person nicht beeinträchtigt.

Andere seltene Formen von SMA, einschließlich SMARD, SBMA und distaler SMA, werden durch unterschiedliche Mutationen mit einem völlig anderen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und die Aussichten für einen bestimmten Typ zu erfahren.