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Mukoviszidose CF ist eine Erbkrankheit, die Ihre Lunge und Ihr Verdauungssystem schädigt. CF wirkt sich auf die Zellen des Körpers aus, die Schleim produzieren. Diese Flüssigkeiten sollen den Körper schmieren und sind normalerweise dünn und glatt. CF macht diese Körperflüssigkeiten dicht und dichtklebrig, was dazu führt, dass sie sich in Lunge, Atemwegen und Verdauungstrakt ansammeln.

Während Fortschritte in der Forschung die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose erheblich verbessert haben, müssen die meisten Menschen die Krankheit ein Leben lang behandeln. Derzeit gibt es keine Heilung für Mukoviszidose, aber Forscher arbeiten auf eine hin. Erfahren Sie mehr darüberdie neuesten Forschungsergebnisse und was bald für Menschen mit CF verfügbar sein könnte.

Wie unter vielen Bedingungen wird die CF-Forschung von engagierten Organisationen finanziert, die Spenden sammeln, Spenden sichern und um Zuschüsse kämpfen, damit die Forscher weiterhin auf eine Heilung hinarbeiten können. Hier sind einige der Hauptforschungsbereiche, die derzeit vorliegen.

Genersatztherapie

Vor einigen Jahrzehnten identifizierten die Forscher das für CF verantwortliche Gen. Dies ließ die Hoffnung aufkommen, dass die genetische Ersatztherapie das defekte Gen in vitro ersetzen könnte. Diese Therapie hat jedoch noch nicht funktioniert.

CFTR-Modulatoren

In den letzten Jahren haben Forscher ein Arzneimittel entwickelt, das eher auf die Ursache als auf die Symptome von CF abzielt. Diese Medikamente, Ivacaftor Kalydeco und Lumacaftor / Ivacaftor Orkambi, gehören zu einer Klasse von Medikamenten, die als Leitfähigkeitsregulator für Mukoviszidose-Transmembran bekannt sindCFTR Modulatoren. Diese Klasse von Medikamenten wurde entwickelt, um das mutierte Gen, das für CF verantwortlich ist, zu beeinflussen und es dazu zu bringen, Körperflüssigkeiten richtig zu erzeugen.

Inhalierte DNA

Eine neue Art der Gentherapie kann dort eingesetzt werden, wo frühere Gentherapie-Ersatzbehandlungen fehlgeschlagen sind. Bei dieser neuesten Technik werden inhalierte DNA-Moleküle verwendet, um „saubere“ Kopien des Gens an die Zellen in der Lunge zu liefernDiese Behandlung zeigte eine bescheidene Verbesserung der Symptome. Dieser Durchbruch ist für Menschen mit CF vielversprechend.

Keine dieser Behandlungen ist eine echte Heilung, aber sie sind die größten Schritte in Richtung eines krankheitsfreien Lebens, das viele Menschen mit CF noch nie erlebt haben.

Heute leben in den USA mehr als 30.000 Menschen mit Mukoviszidose. Es ist eine seltene Erkrankung - jedes Jahr werden nur etwa 1.000 Menschen diagnostiziert.

Zwei Hauptrisikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass bei einer Person CF diagnostiziert wird.

  • Familienanamnese: CF ist eine vererbte genetische Erkrankung. Mit anderen Worten, sie tritt in Familien auf. Menschen können das Gen für CF tragen, ohne an einer Störung zu leiden. Wenn zwei Träger ein Kind haben, hat dieses Kind eine 1: 4-ChanceCF. Es ist auch möglich, dass ihr Kind das Gen für CF trägt, aber die Störung nicht oder überhaupt nicht hat.
  • Rasse: CF kann bei Menschen aller Rassen auftreten. Am häufigsten ist es jedoch bei kaukasischen Personen mit Vorfahren aus Nordeuropa.

Komplikationen der CF fallen im Allgemeinen in drei Kategorien. Diese Kategorien und Komplikationen umfassen :

Komplikationen der Atemwege

Dies sind nicht die einzigen Komplikationen von CF, aber sie sind einige der häufigsten :

  • Atemwegsschaden: CF schädigt Ihre Atemwege. Dieser Zustand, Bronchiektasie genannt, erschwert das Ein- und Ausatmen. Er erschwert auch das Entfernen der Lunge von dickem, klebrigem Schleim.
  • Nasenpolypen : CF verursacht häufig Entzündungen und Schwellungen in der Auskleidung Ihrer Nasengänge. Aufgrund der Entzündung können sich fleischige Wucherungen Polypen entwickeln. Polypen erschweren das Atmen.
  • Häufige Infektionen: Dicker, klebriger Schleim ist der wichtigste Nährboden für Bakterien. Dies erhöht das Risiko für Lungenentzündung und Bronchitis.

Verdauungskomplikationen

CF beeinträchtigt die normale Funktion Ihres Verdauungssystems. Dies sind einige der häufigsten Verdauungssymptome :

  • Darmverschluss : Personen mit CF haben aufgrund der durch die Störung verursachten Entzündung ein erhöhtes Risiko für Darmverschluss.
  • Mangelernährung : Der durch CF verursachte dicke, klebrige Schleim kann Ihr Verdauungssystem blockieren und verhindern, dass die Flüssigkeiten, die Sie zur Aufnahme von Nährstoffen benötigen, in Ihren Darm gelangen. Ohne diese Flüssigkeiten gelangen Lebensmittel durch Ihr Verdauungssystem, ohne absorbiert zu werden. Dies hält Sie davon abernährungsphysiologische Vorteile erhalten.
  • Diabetes : Der durch CF erzeugte dicke, klebrige Schleim vernarbt die Bauchspeicheldrüse und verhindert deren ordnungsgemäße Funktion. Dies kann dazu führen, dass der Körper nicht genügend Insulin produziert. Außerdem kann CF verhindern, dass Ihr Körper richtig auf Insulin reagiert. Beide Komplikationen können Diabetes verursachen.

Andere Komplikationen

Zusätzlich zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen kann CF andere Komplikationen im Körper verursachen, einschließlich :

  • Fruchtbarkeitsprobleme: Männer mit Mukoviszidose sind fast immer unfruchtbar. Dies liegt daran, dass der dicke Schleim häufig den Schlauch blockiert, der Flüssigkeit von der Prostata zu den Hoden transportiert. Frauen mit Mukoviszidose sind möglicherweise weniger fruchtbar als Frauen ohne Störung, aber viele sind esKinder haben können.
  • Osteoporose : Dieser Zustand, der dünne Knochen verursacht, ist bei Menschen mit CF häufig.
  • Dehydration : CF erschwert die Aufrechterhaltung eines normalen Mineraliengleichgewichts in Ihrem Körper. Dies kann zu Dehydration und einem Elektrolytungleichgewicht führen.

In den letzten Jahrzehnten haben sich die Aussichten für Menschen mit CF-Diagnose dramatisch verbessert. Jetzt ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit CF zwischen 20 und 30 Jahre alt werden. Einige können sogar noch länger leben.

Derzeit konzentrieren sich Behandlungstherapien für CF darauf, die Anzeichen und Symptome der Erkrankung und die Nebenwirkungen von Behandlungen zu lindern. Die Behandlungen zielen auch darauf ab, Komplikationen der Krankheit wie bakterielle Infektionen zu verhindern.

Selbst mit der vielversprechenden Forschung, die derzeit durchgeführt wird, sind neue Behandlungen oder Heilmittel für CF wahrscheinlich noch Jahre entfernt. Neue Behandlungen erfordern jahrelange Forschung und Versuche, bevor die Regierungsbehörden es Krankenhäusern und Ärzten ermöglichen, sie Patienten anzubieten.

Wenn Sie an CF leiden, jemanden kennen, der an CF leidet, oder einfach nur leidenschaftlich daran interessiert sind, ein Heilmittel für diese Störung zu finden, ist es recht einfach, sich an der Unterstützung der Forschung zu beteiligen.

Forschungseinrichtungen

Ein Großteil der Forschung zu potenziellen CF-Heilmitteln wird von Organisationen finanziert, die im Auftrag von Menschen mit CF und ihren Familien arbeiten. Eine Spende an sie trägt dazu bei, die weitere Forschung für eine Heilung sicherzustellen. Zu diesen Organisationen gehören :

  • Cystic Fibrosis Foundation : CFF ist eine vom Better Business Bureau akkreditierte Organisation, die sich für die Finanzierung der Forschung für eine Heilung und fortgeschrittene Behandlungen einsetzt.
  • Cystic Fibrosis Research, Inc. : CFRI ist eine akkreditierte gemeinnützige Organisation. Ihr Hauptziel ist es, Forschung zu finanzieren, Patienten und Familien zu unterstützen und aufzuklären und das Bewusstsein für CF zu schärfen.

Klinische Studien

Wenn Sie an CF leiden, können Sie möglicherweise an einer klinischen Studie teilnehmen. Die meisten dieser klinischen Studien werden über Forschungskrankenhäuser durchgeführt. Ihre Arztpraxis hat möglicherweise eine Verbindung zu einer dieser Gruppen. Wenn dies nicht der Fall ist, können Sie dies tunin der Lage sein, sich an eine der oben genannten Organisationen zu wenden und mit einem Anwalt verbunden zu sein, der Ihnen helfen kann, eine offene Studie zu finden und Teilnehmer zu akzeptieren.