Es gibt vier Haupttypen der spinalen Muskelatrophie SMA mit zahlreichen Variationen. Bei so vielen Erkrankungen, die unter der allgemeinen SMA-Überschrift aufgeführt sind, kann es schwierig sein, die Fakten nach den Mythen zu sortieren.

Nachfolgend finden Sie klare Antworten auf einige der häufigsten Fehlwahrnehmungen in Bezug auf SMA, von der Diagnose über genetische Träger bis hin zur Lebenserwartung und Lebensqualität.

Fakt : Glücklicherweise ist dies nicht der Fall. Säuglinge mit SMA vom Typ 0 überleben normalerweise nicht älter als 6 Monate. Kinder mit schwerer SMA vom Typ 1 überleben oft nicht bis zum Erwachsenenalter, obwohl es viele Faktoren gibt, die sich verlängern können undVerbesserung der Lebensqualität bei diesen Kindern. Kinder mit den Typen 2 und 3 leben jedoch im Allgemeinen bis ins Erwachsenenalter. Mit geeigneten Therapien, einschließlich körperlicher und respiratorischer Behandlungen sowie Ernährungsunterstützung, leben viele ein erfülltes Leben. Die Schwere der Symptome hat ebenfalls Auswirkungen. Aber aDiagnose allein reicht nicht aus, um die Langlebigkeit zu bestimmen.

Fakt : SMA beeinträchtigt in keiner Weise die geistigen oder intellektuellen Fähigkeiten einer Person. Selbst wenn ein Kind bis zum Erreichen des Schulalters rollstuhlabhängig ist, müssen öffentliche Schulen in den USA über Programme verfügen, die besonderen körperlichen Belastungen Rechnung tragenBedürfnisse. Öffentliche Schulen müssen auch spezialisierte Lernprogramme wie ein individualisiertes Bildungsprogramm IEP oder einen „504-Plan“ ermöglichen, ein Name, der aus Abschnitt 504 des Rehabilitationsgesetzes und des Gesetzes über Amerikaner mit Behinderungen stammt. Darüber hinaus viele adaptive Gerätesind für Kinder verfügbar, die Sport treiben möchten. Für viele Kinder mit SMA ist eine „normalere“ Schulerfahrung in greifbarer Nähe.

Mythos: SMA kann nur auftreten, wenn beide Elternteile Träger sind

Fakt : SMA ist eine rezessive Krankheit, daher hat ein Kind normalerweise nur dann SMA, wenn beide Elternteile die Krankheit weitergeben. SMN1 Mutation. Es gibt jedoch einige bemerkenswerte Ausnahmen.

Laut der gemeinnützigen Interessenvertretung SMA heilen wenn zwei Eltern Träger sind :

  • Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein.
  • Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden.
  • Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, SMA zu bekommen.

Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht für das Kind normalerweise kein Risiko für SMA, obwohl es ein 50-prozentiges Risiko hat, Träger zu sein. In sehr seltenen Fällen treten jedoch Mutationen im auf. SMN1 Gen kann während der Ei- oder Spermienproduktion auftreten. Infolgedessen ist nur ein Elternteil Träger des SMN1 Mutation. Außerdem weist ein kleiner Prozentsatz der Träger eine Mutation auf, die durch aktuelle Tests nicht identifiziert werden kann. In diesem Fall sieht es so aus, als ob die Krankheit durch einen einzelnen Träger verursacht wurde.

Fakt : nach einem Studie Fünf der sechs ethnischen Gruppen, die in den USA für Tests identifiziert wurden, weisen Erkennungsraten von über 90 Prozent auf, darunter kaukasische, aschkenasische Juden, Hispanics, Asiaten und asiatische Inder. Unter Afroamerikanern ist der Test nur zu etwa 70 Prozent wirksamEs wird angenommen, dass dies auf eine allgemein erhöhte Wahrscheinlichkeit nicht nachweisbarer Mutationen in dieser Population zurückzuführen ist.

Fakt : Zusätzlich zu pränatalen Tests können Eltern, die sich für eine Implantation entscheiden, vorab nach genetischen Diagnosen suchen. Dies wird als genetische Präimplantationsdiagnose PID bezeichnet und ermöglicht die Implantation nur gesunder Embryonen. Natürlich sind Implantations- und pränatale Tests möglichalle sehr persönlichen Entscheidungen, und es gibt keine einzige richtige Antwort. Potenzielle Eltern müssen diese Entscheidungen für sich selbst treffen.

Mit der Diagnose einer SMA wird das Leben einer Person dauerhaft verändert. Selbst in den mildesten Fällen sind körperliche Schwierigkeiten, die mit der Zeit zunehmen, sicher. Ausgestattet mit guten Informationen und der Verpflichtung, ihr bestmögliches Leben anzustreben, eine Person mit SMAmuss nicht ohne Träume und Erfolge leben. Viele mit SMA führen ein erfülltes Leben, absolvieren ein College und leisten bedeutende Beiträge für die Welt. Die Fakten zu kennen ist der beste Ort, um die Reise zu beginnen.